Cataplejía

Qué es la cataplejía

El término procede del griego κατά (katá, "hacia abajo") y πλήσσειν (plēssein, "golpear"), con el significado literal de "golpe hacia abajo" o "derribo". La imagen que evoca es bastante fiel a la experiencia del paciente: la musculatura se afloja de forma repentina, como si algo lo derribase desde dentro. En los casos graves, la persona se desploma completamente al suelo; en los leves, solo nota debilidad en las rodillas, la mandíbula o los músculos cervicales.

Jean-Baptiste-Édouard Gélineau fue quien en 1880 describió la narcolepsia como entidad clínica independiente, y ya en sus observaciones aparecía la pérdida de tono muscular vinculada a emociones, aunque el término "cataplejía" se introdujo formalmente algo después. Gélineau empleó la palabra "astasia" para referirse a esos episodios; la denominación definitiva se consolidó a lo largo de las primeras décadas del siglo XX.

La hipocretina y el mecanismo de la cataplejía

El sustrato neuroquímico de la cataplejía se comprendió mucho más tarde que su descripción clínica. En 1998, dos grupos de investigadores identificaron de forma independiente un neuropéptido producido por un reducido conjunto de neuronas del hipotálamo lateral. Un grupo lo denominó hipocretina; el otro, orexina. Se comprobó que los pacientes con narcolepsia tipo 1 presentaban una destrucción selectiva de esas neuronas, probablemente de origen autoinmune, con descenso marcado de la concentración de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo (valores por debajo de 110 pg/ml son altamente específicos de esta forma de narcolepsia).

La hipocretina participa en la regulación del ciclo sueño-vigilia y, en particular, en la supresión de la atonía muscular del sueño REM mientras la persona está despierta. Cuando falta, los circuitos motores que normalmente solo se inhiben durante el sueño REM quedan vulnerables a la activación por estímulos emocionales. La risa es el desencadenante más frecuente, seguida de la sorpresa, la alegría intensa y, con menor frecuencia, la ira o el miedo. Hay algo paradójico en ello: cuanto más intensa es la emoción positiva, mayor es el riesgo de que el paciente pierda el control muscular.

Expresión clínica

Los episodios de cataplejía duran entre unos segundos y dos o tres minutos. La conciencia se mantiene íntegra, lo que los diferencia de las crisis epilépticas y de la síncope. La afectación puede ser parcial o generalizada:

Parcial. Debilidad limitada a un grupo muscular concreto. Lo más frecuente es la caída de la mandíbula, la flexión de la cabeza, el parpadeo o la flojedad en las rodillas. El habla se vuelve confusa o ininteligible durante el episodio. Muchos pacientes aprenden a reconocer los pródromos y a sentarse o apoyarse antes de que la debilidad se establezca del todo.

Generalizada. Pérdida de tono en toda la musculatura esquelética, con caída al suelo. Es menos habitual que la parcial. Tras el episodio, la recuperación es completa y espontánea, sin confusión poscrítica ni somnolencia obligada, aunque algunos pacientes refieren una sensación transitoria de aturdimiento.

La frecuencia varía enormemente de un paciente a otro. Algunos presentan un episodio al mes; otros, varios cada día. Ciertos pacientes, con el tiempo, tienden a evitar deliberadamente las situaciones que les provocan emociones intensas, lo que puede tener un impacto considerable en su vida social.

Diferenciación con la catalepsia

La confusión entre cataplejía y catalepsia es frecuente por la similitud fonética, pero designan fenómenos opuestos. En la cataplejía se pierde el tono muscular: el cuerpo se afloja. En la catalepsia se mantiene de forma anómala una postura rígida impuesta pasivamente. Tampoco coinciden los contextos clínicos: la cataplejía se vincula a la narcolepsia y al déficit de hipocretina; la catalepsia, a la catatonía y a diversas causas neuropsiquiátricas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "cataplejía"?

Del griego κατά (katá, "hacia abajo") y πλήσσειν (plēssein, "golpear"). Literalmente, "golpe hacia abajo". El nombre recoge la brusquedad con la que el cuerpo pierde el tono muscular durante un episodio.

¿Se pierde la conciencia durante un episodio de cataplejía?

No. La persona permanece consciente en todo momento, aunque no pueda moverse ni hablar. Esta preservación de la conciencia es uno de los rasgos que permiten distinguir la cataplejía de las crisis epilépticas y del síncope.

¿Puede aparecer cataplejía sin narcolepsia?

En raras ocasiones se han descrito episodios catapléjicos aislados asociados a lesiones hipotalámicas, enfermedad de Niemann-Pick tipo C o síndrome de Coffin-Lowry, sin cumplir criterios de narcolepsia. Son situaciones excepcionales. La inmensa mayoría de los casos de cataplejía aparecen en el contexto de la narcolepsia tipo 1.

¿Qué prevalencia tiene?

La narcolepsia tipo 1, que incluye la cataplejía, afecta a entre 0,2 y 1,6 personas de cada 1000 en las poblaciones estudiadas. Afecta por igual a ambos sexos y suele manifestarse entre los 10 y los 30 años, aunque el diagnóstico se retrasa en promedio una década desde el inicio de los primeros episodios.

Referencias

1. MedlinePlus (NIH). Narcolepsia.
2. MSD Manual (versión para profesionales). Narcolepsia.
3. NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). Narcolepsia.
4. NHLBI (National Heart, Lung, and Blood Institute). Narcolepsia.