Blefarofimosis

Qué es la blefarofimosis

El término se construye sobre el griego βλέφαρον (blépharon, "párpado") y φίμωσις (phímōsis, "estrechamiento, constricción"). La misma raíz phímōsis aparece en la nomenclatura urológica (fimosis prepucial), donde también designa un estrechamiento de un orificio anatómico. Aplicado al párpado, describe que la hendidura entre párpado superior e inferior es más corta de lo habitual en sentido horizontal, lo que confiere al paciente un aspecto facial característico con ojos que parecen pequeños y separados.

En condiciones normales, la hendidura palpebral de un adulto mide entre 27 y 30 mm en su eje horizontal. En la blefarofimosis, esa cifra se reduce a 20 mm o menos. La anomalía es congénita en la inmensa mayoría de los casos.

El síndrome BPES y el gen FOXL2

Se define por la concurrencia de cuatro rasgos palpebrales presentes desde el nacimiento: blefarofimosis, ptosis palpebral bilateral, epicanto inverso y telecanto (aumento de la distancia entre los cantos internos de los ojos). Es un cuadro raro: la prevalencia estimada se sitúa en torno a 1 caso por cada 50 000 nacimientos.

Detrás del síndrome está el gen FOXL2, localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q23). Codifica un factor de transcripción de la familia forkhead que interviene en el desarrollo embrionario del mesénquima palpebral y también en la función ovárica, un dato que resulta clave para entender por qué el síndrome tiene dos subtipos clínicos.

En el BPES tipo I, a los cuatro rasgos palpebrales se suma insuficiencia ovárica prematura en las mujeres afectadas, con amenorrea antes de los 40 años y reducción de la fertilidad. La transmisión en estas familias ocurre preferentemente a través del padre afectado, precisamente porque las mujeres portadoras tienen comprometida su capacidad reproductiva. El BPES tipo II presenta las mismas anomalías palpebrales pero sin afectación ovárica, de modo que la transmisión puede producirse tanto por vía paterna como materna.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra blefarofimosis?

De βλέφαρον (blépharon, "párpado") y φίμωσις (phímōsis, "estrechamiento"). Es la misma raíz que aparece en "fimosis" urológica, aplicada aquí a la abertura del ojo.

¿El BPES afecta solo a los párpados?

Depende del tipo. El tipo II se limita a las anomalías palpebrales. En el tipo I, las mujeres afectadas pueden presentar insuficiencia ovárica prematura, lo que puede provocar infertilidad. Además, algunas deleciones grandes del cromosoma 3 que abarcan FOXL2 y genes vecinos se han asociado a microcefalia, cardiopatías y retraso del desarrollo, aunque estos cuadros son excepcionales.

¿Se puede corregir la hendidura palpebral?

La corrección es quirúrgica y habitualmente se planifica en los primeros años de vida, sobre todo cuando la ptosis asociada obstruye el eje visual y existe riesgo de ambliopía. La estrategia varía según la gravedad de cada componente del síndrome y requiere una planificación conjunta entre oftalmólogo y genetista.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso.
2. IVAMI (Instituto de Investigación en Enfermedades Raras). Síndrome BPES: gen FOXL2.
3. MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.). Blefaritis y trastornos palpebrales.
4. Manual MSD (versión para profesionales). Trastornos palpebrales.