La Clínica Universidad de Navarra incorpora el estudio de más de 500 genes en el manejo clínico de tumores sólidos

La Clínica Universidad de Navarra ha incorporado el estudio de más de 500 genes en el manejo clínico de los tumores sólidos, lo que permite plantear un tratamiento más personalizado para los pacientes, de acuerdo con los biomarcadores identificados en dicho análisis genético.

El Dr. Ignacio Gil-Bazo, codirector del Departamento de Oncología Médica y coordinador científico de la Línea Estratégica de Oncología de la Estrategia 2025 de la Universidad de Navarra, señala que “de alguna manera, estamos haciendo la oncología de mañana o de pasado mañana, pero la podemos hacer desde hoy”. 

El especialista subraya que “se puede contar ya con un arsenal estándar para muchas dianas terapéuticas, pero con eso sólo se cubre una parte de los tumores”, con lo que explica “la importancia de contar con ensayos clínicos para identificar posibles fármacos frente a las alteraciones que vamos a encontrar en un estudio genómico muy amplio. En ocasiones se identifica una alteración genética que no tiene un tratamiento aprobado en ese momento, pero la disponibilidad de nuevos fármacos en fase de investigación permite ofrecer al paciente un tratamiento específico dentro de un ensayo clínico”.

Por su parte, el Dr. Antonio González, codirector del Departamento de Oncología Médica y director del Cancer Center Universidad de Navarra, cree que “la personalización cada vez mayor del diagnóstico asegura que no perdamos un tiempo crítico para la curación del paciente con tratamientos de resultado incierto, ni que incurramos en costes que se deben emplear en alternativas terapéuticas más acertadas”.

Descubrir cómo la célula normal se convierte en tumoral

La Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica y responsable de los informes que se facilitan a los especialistas en Oncología explica que “no importa tanto el lugar anatómico en que aparece el tumor, sino, sobre todo, importa saber qué mecanismos ha utilizado la célula normal para convertirse en un tumor”. Esos mecanismos -eventos genéticos-, detalla la Dra. Patiño, “son alteraciones que nos permiten identificar la célula tumoral y diferenciarla de la normal, aplicando tratamientos orientados a esas diferencias se consigue un efecto terapéutico más selectivo y eficaz”.

La Dra. Patiño afirma que “los cánceres son enfermedades complejas y deben ser entendidas desde la complejidad”, por lo que con el estudio de más de 500 genes “conocemos el escenario genético en el que nos movemos. Analizamos todas las mutaciones en número y naturaleza, y no importan tanto las características clínicas del paciente, que desde luego, sino también de qué nos habla su tumor, o sus tumores”. La genetista ejemplifica que “cada vez tenemos más casos en que un paciente se presenta con dos tumores a la vez, y es muy importante diferenciar si los dos son primarios o uno es metástasis del otro. Solo secuenciando los dos, podremos determinar el estadio de la enfermedad de ese paciente”.

Laboratorio de diagnóstico acreditado

La realización de este tipo de estudios es posible gracias a la tecnología implementada en CIMA LAB Diagnostics, el laboratorio de diagnóstico genético de la Clínica Universidad de Navarra. El laboratorio recibe la muestra facilitada por el patólogo, que se procesa para obtener los ácidos nucleicos -el ADN y el ARN- en los que están presentes estas firmas genéticas o mutaciones.

Posteriormente, se realizan una serie de procesos bioinformáticos que terminan ofreciendo un listado de variantes para el estudio de los genetistas, quienes, a su vez, pueden ofrecer una orientación sobre la aplicación clínica de esas variantes en el tratamiento de ese paciente.

El laboratorio está acreditado para varias de sus pruebas desarrolladas con tecnología de secuenciación masiva bajo la norma UNE-EN ISO15189. Esta norma garantiza la competencia técnica de los profesionales y de todos los elementos propios del proceso de trabajo del laboratorio.

El Dr. Gil Bazo recuerda que cualquier especialista en Oncología tiene la posibilidad de hacer llegar las muestras de sus pacientes, para “con toda la información del estudio genómico, escoger un tratamiento ya aprobado, o encontrar una alternativa a través de un ensayo clínico que se esté desarrollando en cualquier hospital”.

Durante todo el mes de febrero, la Clínica Universidad de Navarra y el Cima quieren recordar su compromiso en la lucha contra el cáncer.  En el contexto de su apuesta por la medicina personalizada, la estrategia 2025 de la Universidad de Navarra señala la Oncología como una de sus líneas prioritarias. Y este trabajo de las facultades biomédicas de la Universidad, la Clínica y el Cima se concreta asimismo en el Cancer Center Universidad de Navarra, que aúna la asistencia, la investigación y la docencia para ofrecer una medicina innovadora y multidisciplinar, centrada en el paciente con cáncer y sus familiares.