Médicos, investigadores y pacientes buscan en red nuevas terapias de precisión para cada porfiria
Un proyecto liderado por la Clínica Universidad de Navarra y el Cima centra la investigación en el horizonte de tratamientos innovadores basados en ARN, en la prevención del cáncer de hígado y en el papel de la microbiota en pacientes con esta enfermedad rara que afecta a 2.000 personas en España
16 de mayo de 2025
La Clínica Universidad de Navarra y el Cima Universidad de Navarra han recibido una ayuda del Fondo de Investigación en Salud (FIS), concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para desarrollar un innovador proyecto centrado en terapias de precisión para la porfiria, una enfermedad metabólica rara que afecta de forma severa la calidad de vida de los pacientes.
El estudio, liderado por el Dr. Antonio Fontanellas, del grupo de investigación en Hepatología: porfirias y carcinogénesis, del Cima, y por la Dra. Isabel Solares, especialista en Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra y responsable de la consulta de enfermedades raras, aborda tres frentes claves: el desarrollo de tratamientos basados en ARN mensajero para porfirias agudas y cutáneas; la prevención del carcinoma hepatocelular al que derivan algunos casos graves; y el uso de probióticos y postbióticos para mejorar la resistencia a la insulina, algo frecuente en estos casos por el exceso de carbohidratos en la dieta.
“Nos encontramos en un momento emocionante para el progreso de la medicina personalizada. Este proyecto, que se desarrollará durante los próximos tres años, cuenta con la participación de varios hospitales nacionales y expertos en nutrición, metabolismo y cáncer hepático. Además, ha sido respaldado por el FIS, reconociendo su enfoque pionero en terapias de precisión para enfermedades raras", explica el Dr. Antonio Fontanellas.
La Dra. Isabel Solares destaca la dimensión clínica de esta investigación: “La innovación terapéutica en enfermedades raras no puede esperar. Este proyecto combina las terapias avanzadas y el estudio de la microbiota desde una perspectiva traslacional para dar respuesta a necesidades clínicas reales de cada paciente. En la Clínica y en el Cima apostamos firmemente por equipos traslacionales que acerquen la investigación a la práctica asistencial”, añade.
Una red por la vida
En el marco del Día Internacional de la Porfiria, este sábado 17 de mayo se celebrará en Madrid la tercera edición del Taller de Divulgación y Educación para pacientes con porfiria. Con un enfoque centrado en la participación activa, la escucha y el intercambio continuo de conocimientos, esta red busca cambiar la forma en que se entienden y tratan las porfirias. La iniciativa reúne a pacientes, que aportan su experiencia y necesidades reales, a los investigadores, que aplican las últimas tecnologías en biomedicina, y a los médicos especialistas, que transforman estos avances en tratamientos concretos y personalizados.
Esta actividad incluye talleres participativos de divulgación y educación, donde pacientes, familiares y profesionales comparten conocimientos y experiencias en un entorno cercano y dinámico. Se celebrarán sesiones informativas sobre los avances científicos más recientes, encuestas sobre hábitos de vida y nutrición para conocer mejor la realidad de los pacientes, y talleres prácticos de fisioterapia y manualidades, pensados para mejorar la condición física, la concentración, reducir la ansiedad y fomentar la integración social.
Esta actividad, organizada por la Clínica Universidad de Navarra y el Cima, cuenta con la participación y el respaldo científico del Instituto de Salud Carlos III, CIBERehd, CICbioGUNE y la Fundación Eugenio Rodríguez Pascual.