Troubles de la croissance
« Une équipe pluridisciplinaire offre de nombreux avantages. Le patient peut être pris en charge par différents spécialistes, ce qui permet d’obtenir un meilleur diagnostic et un traitement plus efficace. »
DR. CRISTINA AZCONA SAN JULIÁN
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE PÉDIATRIE
Quand un problème de croissance apparaît-il chez l’enfant ?
Le déficit en hormone de croissance est une affection d’origine congénitale ou acquise, caractérisée par l’absence totale ou partielle de cette hormone dans le plasma. Il survient lorsqu’il existe une défaillance au niveau de l’hypophyse, de l’hypothalamus ou de la voie reliant l’hypothalamus à l’hypophyse.
L’Unité d’endocrinopédiatrie de la Clinique Universitaire de Navarre évalue et diagnostique les enfants et les adolescents présentant des troubles hormonaux susceptibles d’affecter leur croissance et leur développement.
Après les examens diagnostiques, un plan de traitement individualisé est établi, comprenant l’administration de médicaments pour les patients qui en ont besoin. L’objectif est de corriger les déficits hormonaux responsables des altérations physiques et psychiques du patient.
Avez-vous besoin que nous vous aidions ?
Quels sont les symptômes du trouble de la croissance ?
Une taille en dessous du 3e percentile alerte sur un possible trouble de la croissance.
Les enfants atteints d'un déficit congénital en GH présentent un poids et une taille dans la norme à la naissance. Un ictère néonatal prolongé est fréquent (50 % des cas). Une hypoglycémie peut survenir à la période néonatale ou secondairement. La taille commence à être affectée à partir des 3 à 6 premiers mois de vie, de sorte qu'à l'âge de deux ans elle peut se situer au 3e percentile ou en dessous.
La vitesse de croissance est lente, inférieure au 25e percentile. La maturation osseuse est retardée de 1 à 4 ans par rapport à l'âge chronologique. Sans traitement, la poussée pubertaire est généralement retardée, parfois jusqu'à 18-20 ans.
L'intelligence est normale, mais il est fréquent d'observer des signes d'immaturité et des difficultés d'adaptation au milieu social, secondaires au protectionnisme parental et à la faible estime de soi liée à la petite taille.
Les symptômes les plus habituels sont :
- Petite taille
- Hypoglycémies
- Immaturité
- Faible estime de soi
Dans les formes acquises, la croissance est initialement normale, puis la courbe de croissance ralentit ou s'interrompt. Les mesures sont harmoniques, le périmètre crânien est adapté à l'âge, la fermeture des fontanelles est retardée et la croissance des cheveux est lente. La physionomie est décrite comme un visage de poupée ou de chérubin. Il est petit, avec un front bombé, une racine nasale plate et une dentition altérée. La voix peut être aiguë et d'un timbre particulier, on observe un léger surpoids, des extrémités peu musclées d'aspect gracile, ainsi que de petites mains et de petits pieds.
Chez certains enfants, le retard de croissance est le seul symptôme, il est donc indiqué d'explorer la sécrétion de GH chez tout patient présentant un retard de croissance d'étiologie inconnue.
Présente-t-il l'un de ces symptômes ?
Si vous pensez présenter certains des symptômes mentionnés,
vous devez consulter un médecin spécialiste pour établir le diagnostic.
Quelles sont les causes les plus courantes du trouble de la croissance ?
Les causes les plus fréquentes de déficit en GH sont idiopathiques. Les anomalies de synthèse, de sécrétion et d'activité de l'hormone de croissance (GH) sont habituellement sporadiques et hétérogènes, englobant des syndromes génétiques avec ou sans base moléculaire (3 % des enfants ont un frère présentant le même déficit, la fréquence étant plus élevée chez les garçons), des causes malformatives, des altérations du développement embryonnaire, des traumatismes, des processus hypoxiques, des infections, des tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire ou cérébrale et leurs traitements par chirurgie ou radiothérapie, ainsi qu'une insensibilité périphérique à la GH.
Qu'est-ce que la petite taille ?
Lorsque l'on parle de petite taille, on se réfère aux enfants dont la taille se situe en dessous du 3e percentile (-2 DS) des références populationnelles de taille pour leur âge et leur sexe. Chez 80 % des enfants dont la taille est inférieure au 3e percentile, aucune cause explicative n'est retrouvée. Les 20 % restants présentent une origine pathologique.
Au sein du groupe d'enfants de petite taille sans cause justifiée, on peut distinguer différents profils de petite taille. Il existe un groupe d'enfants avec une taille inférieure au 3e percentile (-2 DS) qui sont nés avec une longueur normale et dont les proportions corporelles sont également normales. Chez eux, aucune maladie chronique ne justifie la taille et leur rythme de croissance est lent mais régulier. Au sein de ce groupe, on retrouve des enfants dont la croissance est en dessous du registre familial avec un début pubertaire retardé, et d'autres dont la croissance se situe dans le registre familial, avec un début du développement pubertaire normal.
Les enfants présentant un retard constitutionnel de croissance ont une croissance normale durant les premières années. Ils connaissent ensuite un ralentissement, se situant en dessous de la normale. La puberté est retardée au-delà de 14 ans chez les filles et de 16 ans chez les garçons.
Comment les problèmes de croissance sont-ils diagnostiqués chez les enfants ?
Le diagnostic repose sur la clinique, sur des études endocrinologiques de la sécrétion de GH (hormone de croissance), sur des examens radiologiques contribuant au diagnostic topographique et morphologique, ainsi que sur des études génétiques, au moyen de techniques de biologie moléculaire.
Les taux normaux de GH sont fluctuants. Cette hormone est libérée par pics. Il existe 6 à 9 pics par jour, d'une durée de 10 à 20 minutes. La sécrétion se produit surtout pendant le sommeil.
Pour étudier la sécrétion de GH, on réalise des tests avec différents stimuli : hypoglycémie insulinique, glucagon, L-DOPA, clonidine et arginine.
Ces tests peuvent indiquer une déficience en hormone de croissance lorsque les valeurs de GH sont inférieures à 7 ng/ml. On considère un déficit partiel si la réponse se situe entre 5 et 7 ng/ml et total si elle est inférieure à 5 ng/ml. La réponse aux tests varie selon l'âge ou le stade pubertaire.
Le dosage des facteurs de croissance (IGF-I) et de leur protéine de transport IGFBP-3 peut contribuer au diagnostic.
Comment traite-t-on les troubles de la croissance ?
L'objectif du traitement est d'augmenter la vitesse de croissance et la taille adulte.
Chez la plupart des enfants présentant des troubles de la croissance, le traitement consiste à administrer de l'hormone de croissance (GH). La GH est obtenue par ingénierie génétique (ADN recombinant). Chez certains enfants, le problème se situe au niveau des récepteurs de la GH et, chez eux, on administre de l'IGF-1 recombinant, puisqu'ils ne peuvent pas le produire.
Le traitement doit être initié précocement, une fois le diagnostic de certitude établi. Les doses utilisées varient entre 0,025 et 0,050 mg/kg/jour. Elles sont ajustées individuellement en fonction de la réponse et des taux d'IGF-I et d'IGFBP-3. La GH est administrée par voie sous-cutanée avant le coucher, quotidiennement ou de façon hebdomadaire,
En fin de croissance, une réévaluation diagnostique est réalisée et, si le déficit en GH persiste, le traitement se poursuit à l'âge adulte à des doses plus faibles. Les effets secondaires sont très rares. Quelques cas de déplacement de l'épiphyse fémorale (épiphysiolyse), de syndrome du canal carpien, d'hypothyroïdie secondaire, de lipodystrophie au site d'injection, de développement d'anticorps anti-GH, d'hypertension ou d'intolérance aux hydrates de carbone ont été décrits.
Pendant le traitement, des examens de surveillance sont réalisés afin de détecter tout effet secondaire et de le traiter.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
Le Département de Pédiatrie
de la Clínica Universidad de Navarra
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Notre équipe de professionnels
Spécialistes en Pédiatrie ayant de l'expérience dans les troubles de la croissance chez l'enfant
