Sclérose latérale amyotrophique
« Le patient atteint de SLA conserve pleinement ses capacités intellectuelles et reste conscient de la progression de la maladie. L’adaptation du malade et de sa famille à ce processus invalidant nécessite le soutien professionnel d’une équipe pluridisciplinaire. »
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
Les maladies du neurone moteur, également appelées maladies de la motoneurone, regroupent un ensemble de pathologies entraînant la dégénérescence de ces neurones.
Les motoneurones sont, de façon simplifiée, les neurones directement responsables de la contraction musculaire. Il existe un neurone moteur au niveau du cerveau (premier motoneurone), qui initie le stimulus conduisant au mouvement, et un motoneurone au niveau de la moelle épinière (deuxième motoneurone), qui transmet l’information directement au muscle par l’intermédiaire des nerfs. La plus connue de ces maladies du motoneurone est la sclérose latérale amyotrophique ou SLA.
La SLA est une affection progressive dégénérative du motoneurone, entraînant des symptômes de faiblesse et d’atrophie musculaire. La perte des neurones moteurs prive les cellules musculaires de leur innervation, ce qui provoque la dégénérescence du muscle (atrophie et fasciculations) et la faiblesse.
La cause exacte conduisant à la dégénérescence neuronale dans la SLA est actuellement inconnue. Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques du patient et sur l’exclusion d’autres pathologies pouvant la simuler. Il est important de noter que la majorité des cas sont des formes non familiales (sporadiques), tandis que seules 5 à 10 % sont des formes familiales.
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Quels sont les symptômes de la SLA ?
Le principal symptôme est la faiblesse progressive NON douloureuse et l’atrophie musculaire, souvent initialement limitée à un membre ou à la musculature de la bouche et de la gorge (forme bulbaire). Avec le temps, elle s’étend à d’autres régions et est fréquemment asymétrique.
En plus de la faiblesse et de l’atrophie musculaire, d’autres symptômes reflétant la perte des motoneurones sont fréquents. Ainsi, les fasciculations — mouvements rythmiques et involontaires de petites fibres musculaires — sont courantes.
Il est important de préciser que les fasciculations isolées n’impliquent pas nécessairement une maladie du motoneurone. D’autres symptômes peuvent être associés, tels que des difficultés à avaler (dysphagie), à articuler certains mots (dysarthrie) ou à respirer normalement (dyspnée). Des crampes musculaires, parfois douloureuses, peuvent également apparaître.
À aucun moment les organes des sens (ouïe, vue, goût ou odorat), les sphincters ou la fonction sexuelle ne sont atteints. La musculature cardiaque n’est pas non plus affectée.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Perte de force.
- Atrophie musculaire.
- Fasciculations.
- Crampes.
Dans certains cas, apparaissent des symptômes liés à des altérations de l’affectivité (pleurs, rires inappropriés ou, en général, réponses émotionnelles disproportionnées) et des fonctions exécutives (réalisation de tâches, résolution de problèmes…), ce qui peut suggérer chez certains patients une altération cognitive associée à la maladie.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Vous souffrez peut-être d’une sclérose latérale amyotrophique.
Comment la SLA est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de SLA est principalement clinique, reposant sur la démonstration de l’atteinte du motoneurone inférieur, avec ou sans atteinte du motoneurone supérieur, et sur l’exclusion d’autres pathologies susceptibles de simuler la maladie, c’est-à-dire provoquant une faiblesse dans la même distribution que celle présentée par le patient. En 2020, avec les nouveaux critères diagnostiques Gold-Coast de la SLA, le diagnostic a été simplifié, permettant un diagnostic plus précoce.
Les examens complémentaires sont nécessaires pour exclure d’autres pathologies, par exemple une IRM cervicale pour écarter des hernies ou des compressions à ce niveau, ou encore une IRM cérébrale. D’autre part, l’électromyographie est indispensable, car elle soutient le diagnostic en permettant d’identifier des signes d’atteinte du motoneurone inférieur même dans des régions peu symptomatiques. Il n’existe aucun marqueur sanguin spécifique indiquant si l’on souffre ou non de la maladie, bien qu’un bilan sanguin soit réalisé pour écarter d’autres pathologies.
Les formes familiales représentent 5 à 10 % des cas. Ces dernières années, en raison de l’émergence de nouveaux traitements et des implications familiales de ces formes, des analyses génétiques peuvent être réalisées avec le consentement du patient. Il est important de noter que, comme tous les gènes responsables ne sont pas encore connus, un test génétique négatif n’exclut pas complètement une SLA familiale en présence d’antécédents familiaux évocateurs.
Comment la sclérose latérale amyotrophique est-elle traitée ?
La SLA est une maladie évolutive qui ne dispose actuellement pas de traitement curatif, bien que certains médicaments aient démontré une efficacité pour ralentir la progression. En Europe, le riluzole est approuvé à cette fin.
Cependant, la mesure la plus importante est que le patient soit suivi dans un centre disposant d’une unité SLA. Il s’agit d’une unité composée de multiples spécialistes : neurologues, pneumologues, rééducateurs, endocrinologues, oto-rhino-laryngologistes, psychologues… permettant une prise en charge précoce et efficace des complications qui apparaissent au cours de la maladie. Cette mesure améliore le pronostic.
Enfin, un traitement a récemment été approuvé pour une forme spécifique de SLA, celle causée par des mutations du gène SOD1. Ce médicament s’appelle Tofersen® et peut être bénéfique pour les patients porteurs de cette mutation. Son administration est intrathécale, c’est-à-dire par ponction lombaire.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
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