Myasthénie grave
« Le pronostic est favorable et, dans la majorité des cas, la situation tend à se stabiliser avec le traitement. »
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
La myasthénie grave est une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire, ce qui signifie que c’est notre propre organisme qui attaque la cellule musculaire, en particulier les récepteurs de l’acétylcholine et les structures associées, rendant ainsi plus difficile l’activation du muscle.
Le principal symptôme est une faiblesse avec fatigabilité, c’est-à-dire qu’elle s’aggrave à mesure que l’on effectue une activité physique et au cours de la journée, et s’améliore avec le repos.
Il s’agit d’une pathologie qui apparaît dans deux groupes d’âge différents. Elle peut survenir chez les jeunes (<40 ans), étant alors plus fréquente chez les femmes, mais aussi chez les personnes plus âgées, où elle touche autant les hommes que les femmes.
C’est une maladie aux manifestations cliniques très variables qui, dans les cas graves, peut affecter les muscles respiratoires et représenter un risque pour le patient. Néanmoins, il existe aujourd’hui un traitement et de nouveaux médicaments sont en cours de développement pour une prise en charge plus efficace.
Seule la musculature striée ou volontaire est touchée, et non la musculature involontaire comme celle du cœur ou de l’intestin.
Avez-vous besoin que nous vous aidions ?
Quels sont les symptômes de la myasthénie grave ?
Bien que la myasthénie grave puisse se manifester de manière différente chez chaque patient, le tableau clinique se caractérise par une faiblesse et une fatigabilité musculaires, c’est-à-dire une aggravation avec l’activité physique. Une aggravation au cours de la journée et une amélioration clinique avec le repos sont également habituelles.
Il est important de garder à l’esprit que la fatigue générale ou asthénie n’est pas la même chose que la faiblesse avec fatigabilité qui caractérise cette maladie, car dans cette pathologie, avec l’activité, il n’apparaît pas seulement une fatigue, mais on peut objectiver une perte de force dans la musculature atteinte ou encore des troubles au niveau de la vision ou de la paupière.
Cette faiblesse peut se manifester initialement par une atteinte exclusive de la musculature au niveau de l’œil (oculaire), avec chute de la paupière (ptose palpébrale), vision double (diplopie) également fatigable, s’aggravant au fil de la journée. Mais elle peut débuter de façon généralisée, avec une faiblesse des muscles des membres ou de la gorge, entraînant des difficultés à parler (dysarthrie) ou à avaler (dysphagie), à mastiquer et même à respirer (dyspnée). L’asymétrie de la faiblesse est fréquente dans cette maladie.
La maladie évolue sans traitement de manière progressive chez certains patients, mais atteint habituellement sa pleine expression après 2 ans. Il existe des patients chez qui la maladie reste limitée exclusivement à la musculature oculaire, et il existe également des cas (10-20 %) dans lesquels la pathologie peut se résoudre spontanément.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Faiblesse et fatigabilité musculaires.
- Chute des paupières.
- Vision double.
La partie grave de la myasthénie est particulièrement évidente lorsque la faiblesse compromet les muscles respiratoires. Dans ces cas, il peut survenir une dyspnée et une insuffisance respiratoire aiguë nécessitant une hospitalisation. Cette situation est appelée crise myasthénique.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il se peut que vous souffriez de myasthénie grave
Quelles sont les causes de la myasthénie grave ?
À ce jour, il est considéré qu’il s’agit d’une maladie auto-immune, ce qui signifie que notre propre système de défense immunologique, par erreur, est capable de reconnaître comme étranger, d’attaquer et de détruire certains composants des tissus de notre propre organisme. Plusieurs anticorps ont été décrits comme responsables, en particulier l’anticorps antirécepteur de l’acétylcholine.
Cette maladie est également fréquemment associée à une pathologie au niveau du thymus (thymome dans 10 % des cas et hyperplasie thymique dans 70 %). Il s’agit d’un organe immunologique important pendant l’enfance qui disparaît progressivement avec le temps. Elle peut également être associée à d’autres maladies auto-immunes et à d’autres auto-anticorps comme l’hypothyroïdie.
Qui peut souffrir de myasthénie grave ?
Il s’agit d’une maladie rare et, bien qu’elle puisse apparaître à tout âge, elle commence généralement à se manifester entre la deuxième et la troisième décennie de la vie.
Parfois, des enfants nés de mères non myasthéniques présentent des symptômes en raison de défauts génétiques affectant la transmission neuromusculaire. Cela est connu sous le nom de myasthénie congénitale.
Elle touche principalement les femmes, surtout lorsqu’elle débute avant l’âge de 40 ans, et il n’existe pas de prédominance raciale.
Comment la myasthénie grave est-elle diagnostiquée ?
En présence d’une suspicion de myasthénie grave sur la base du tableau clinique et de l’examen physique, le diagnostic doit être confirmé par la réalisation d’explorations complémentaires :
- Examens électrophysiologiques : il existe deux tests, le test de stimulation répétitive et l’électromyogramme en fibre unique, ce dernier étant très sensible, c’est-à-dire que si le résultat est normal dans la musculature affectée, il écarte pratiquement cette pathologie. L’examen électrophysiologique est l’épreuve principale pour le diagnostic. En outre, il peut aider à écarter d’autres pathologies qui, cliniquement, peuvent simuler cette maladie.
- Dosage des anticorps : les plus fréquents sont les anticorps antirécepteurs de l’acétylcholine. Ils sont positifs jusqu’à 50 % des patients atteints de myasthénie oculaire et dans >80 % des cas de myasthénie généralisée. Toutefois, il en existe deux autres, moins fréquents : les anticorps anti-MUSK et anti-LPR4.
- Administration de médicaments anticholinestérasiques : le test à l’édrophonium (Tensilon®) consiste à obtenir un effet antimyasthénique rapide. Cependant, de nos jours, il est délaissé car il doit être réalisé sous monitorage et nous disposons d’autres techniques, comme les examens électrophysiologiques, qui apportent davantage d’informations et sans risques.
La myasthénie grave est associée à d’autres pathologies comme indiqué ci-dessus, c’est pourquoi il faut toujours écarter une tumeur du thymus (thymome) par un scanner thoracique, étudier la fonction thyroïdienne et rechercher la présence d’autres maladies auto-immunes.
Comment la myasthénie grave est-elle traitée ?
Le traitement de la myasthénie grave peut être divisé en : traitement des symptômes (ou symptomatique) et traitement de la maladie auto-immune (immunosuppresseur).
Les médicaments du traitement symptomatique n’agissent pas sur la cause de la maladie et ne la guérissent donc pas. Cependant, ils agissent sur les symptômes de faiblesse et de fatigabilité et les améliorent. Parmi ceux-ci figurent les médicaments anticholinestérasiques, dont l’action consiste à bloquer la dégradation de l’acétylcholine par l’enzyme cholinestérase. Ce type de médicament aide à ce qu’il y ait davantage d’acétylcholine disponible pour que le muscle fonctionne mieux.
Les médicaments qui traitent réellement la maladie sont les immunosuppresseurs. Ils agissent en diminuant la réponse immunitaire de notre organisme afin d’éviter qu’elle n’attaque la jonction neuromusculaire, dont la lésion est responsable de la symptomatologie. Nous disposons principalement de : corticoïdes, azathioprine, cyclophosphamide, anticorps monoclonaux tels que le rituximab, etc. Le choix de l’un ou l’autre dépendra des caractéristiques cliniques du patient en ce qui concerne sa maladie et les éventuels effets secondaires. De plus en plus de médicaments sont développés qui agissent sur d’autres cibles telles que le système du complément, ce qui offre davantage d’outils thérapeutiques.
En cas d’aggravation brusque ou de situations graves mettant en jeu le pronostic vital du patient, d’autres traitements immunomodulateurs à action plus immédiate sont nécessaires. Les principaux sont deux : les immunoglobulines intraveineuses et la plasmaphérèse.
Chez les patients présentant un thymome, une exérèse chirurgicale du thymus est nécessaire et, chez certains patients, en particulier ceux présentant des anticorps antirécepteurs de l’acétylcholine positifs, l’ablation chirurgicale du thymus peut également être indiquée.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
Le Département de Neurologie
de la Clínica Universidad de Navarra
Le Département de Neurologie possède une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement multidisciplinaire des maladies neurologiques.
Nous proposons un diagnostic en moins de 72 heures, accompagné d’une proposition de traitement personnalisé et d’un suivi après la consultation par notre équipe infirmière spécialisée.
Nous disposons des technologies les plus avancées pour un diagnostic précis, avec des équipements de pointe tels que le HIFU, des dispositifs de stimulation cérébrale profonde, la vidéo-EEG, le TEP et la chirurgie de l’épilepsie, entre autres.
Pourquoi à la Clinique ?
- Prise en charge diagnostique de pointe avec une importante activité de recherche et d’enseignement.
- Équipe infirmière spécialisée.
- Nous travaillons de manière conjointe avec l’Unité du Sommeil.
Notre équipe de professionnels
