Maladies à prions
« Les démences dues aux maladies à prions nécessitent une consultation spécialisée précoce, essentielle pour identifier les causes potentiellement traitables et instaurer un traitement efficace. »
DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
Les maladies à prions et autres démences rapidement progressives sont des affections qui provoquent une détérioration cognitive et/ou comportementale évoluant vers une démence en moins d’un an, bien que, dans la plupart des cas, cette progression survienne en quelques semaines ou quelques mois.
Un diagnostic précis est essentiel, car dans un certain pourcentage de cas, ces maladies sont traitables et potentiellement curables.
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Quels sont les symptômes d’une maladie à prions ?
Les symptômes de ces maladies sont très variés, mais le point commun à toutes est le déclin cognitif et/ou comportemental d’évolution rapide, qui rend la personne dépendante en quelques semaines ou mois.
Les maladies à prions débutent généralement par des symptômes non spécifiques tels que des troubles de l’humeur, des troubles du sommeil, de l’irritabilité ou une perte de poids.
Par la suite, une démence apparaît, habituellement associée à des troubles du mouvement comme un syndrome parkinsonien, des myoclonies ou des troubles de la marche.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Déclin cognitif.
- Altération du comportement.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Vous présentez peut-être une maladie à prions.
Quelles sont les causes des maladies à prions ?
Elles peuvent être dues à de multiples causes, notamment des maladies neurodégénératives, auto-immunes, infectieuses, des processus toxico-métaboliques et des lésions cérébrovasculaires ou tumorales.
Un type de maladies qui produit typiquement une démence rapidement progressive est celui des maladies à prions.
Il s’agit de maladies neurodégénératives rares (incidence : 1 à 1,5 cas par million d’habitants et par an), dues à l’accumulation anormale de protéine prion.
Elles peuvent survenir selon trois mécanismes : 1) de façon spontanée (sporadique) ; 2) génétique (par mutations du gène PRNP) ; et 3) acquise (infectieuse ou iatrogène).
- Les formes sporadiques sont les plus fréquentes, parmi lesquelles se distingue la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique.
- Dans les formes génétiques figurent l’insomnie familiale fatale et la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale.
- Les formes acquises sont les plus rares et comprennent le nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène.
Comment une maladie à prions est-elle diagnostiquée ?
La démarche diagnostique, en plus de l’anamnèse et de l’examen neurologique détaillés, nécessite la réalisation de multiples examens.
Ils incluent une analyse sanguine et urinaire complète, une IRM cérébrale, un électroencéphalogramme et, en règle générale, une analyse du liquide céphalorachidien.
On a fréquemment recours à des examens de neuro-imagerie fonctionnelle tels que le PET-scan.
En cas de suspicion de maladie à prions, l’analyse du liquide céphalorachidien obtenu par ponction lombaire est essentielle, car elle permet de confirmer le diagnostic par la mise en évidence de protéine prion dans le liquide céphalorachidien.
Comment une maladie à prions est-elle traitée ?
Le traitement des démences rapidement progressives dépendra de leur cause.
Malheureusement, nous ne disposons pas de traitement curatif pour les maladies à prions. Cependant, jusqu’à 25 % des autres cas sont dus à une maladie traitable et potentiellement curable, généralement d’origine auto-immune, métabolique, infectieuse ou tumorale.
Par conséquent, l’un des objectifs principaux est d’identifier systématiquement les entités pouvant être traitées.
Où se fait-on soigner ?
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