Dystrophies musculaires et myopathies
« Le pronostic est extrêmement variable, selon le type de dystrophie dont le patient est atteint. »
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
SPÉCIALISTE. DÉPARTEMENT DE NEUROLOGIE
Les pathologies du muscle strié (le muscle associé à notre squelette, qui permet nos mouvements) regroupent un grand nombre d’affections.
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de maladies d’origine génétique ayant pour point commun la destruction progressive du muscle et son remplacement par de la graisse ou du tissu fibreux (cicatriciel).
Lorsqu’on parle de myopathie, on indique simplement qu’il existe une altération proprement dite du muscle. Les causes de myopathies sont multiples : infections virales, causes toxiques, auto-immunes ou génétiques (myopathies congénitales, métaboliques, mitochondriales).
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Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?
Le symptôme est généralement une faiblesse musculaire ; cependant, selon le type de pathologie, la faiblesse présente un schéma d’atteinte particulier. Certaines maladies peuvent toucher tous les muscles de manière similaire, comme les myopathies immunes ou toxiques, tandis que d’autres présentent un schéma de faiblesse typique et des caractéristiques qui permettent de différencier cliniquement une pathologie d’une autre. Par exemple, la répartition de la faiblesse facio-scapulo-huméro-(péronéale) se rencontre notamment dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (DFSH).
Il ne faut pas confondre une sensation de faiblesse générale avec une perte de force musculaire, qui peut être objectivée à l’examen clinique et qui est ce que l’on retrouve habituellement dans les pathologies du muscle.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Faiblesse musculaire.
- Atrophie musculaire.
- Limitations articulaires.
- Rétractions tendineuses.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il est possible que vous souffriez de dystrophie musculaire
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire ?
Les dystrophies musculaires sont dues à des anomalies génétiques qui font qu’une protéine du muscle est défectueuse ou n’est pas produite en quantité suffisante. Cela entraîne une dégénérescence du tissu musculaire, remplacé par des tissus fibreux incapables d’assurer la fonction normale du muscle.
Dans certaines formes, non seulement le muscle est atteint, mais aussi d’autres tissus, comme le cœur ou le cerveau. Pour de nombreuses dystrophies, les anomalies génétiques sont identifiées et le mode de transmission est connu. Bien qu’il s’agisse de maladies génétiques, dans un large groupe d’entre elles, aucun parent atteint n’est identifié, car elles se produisent par des mutations spontanées, absentes chez ces derniers. Certaines dépendent du sexe de l’individu.
Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire ?
Le pronostic varie selon le type de dystrophie musculaire et la vitesse de progression. Certains types sont modérés et évoluent très lentement, permettant une espérance de vie normale, tandis que d’autres sont plus graves et entraînent une incapacité fonctionnelle et une perte de la marche.
L’espérance de vie peut dépendre du degré de faiblesse musculaire et de la survenue éventuelle de complications respiratoires ou cardiaques.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire ?
En premier lieu, l’examen clinique permet d’objectiver l’existence d’une faiblesse musculaire et le type de schéma qu’elle suit. Les examens complémentaires sont également importants, tels que les analyses pour quantifier la CK (enzyme de lésions musculaires) et des tests spécifiques comme le test d’ischémie de l’avant-bras (utile dans l’étude des maladies du métabolisme musculaire).
L’IRM musculaire informe également sur le schéma d’atteinte musculaire, c’est-à-dire quels muscles sont les plus touchés, ce qui oriente le diagnostic. L’EMG aide au diagnostic différentiel, en excluant certaines causes et en identifiant l’existence d’une atteinte myopathique (c’est-à-dire du muscle).
Enfin, des analyses spécifiques d’auto-immunité, des études génétiques et des biopsies musculaires peuvent être nécessaires.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire ?
Le traitement dépendra de la cause : à ce jour, de nombreuses atteintes génétiques ne disposent pas de traitement, mais d’autres, comme la maladie de Pompe, bénéficient d’un traitement spécifique.
Pour les autres causes, les maladies immunomédiées peuvent nécessiter un traitement immunosuppresseur. Dans d’autres cas, comme la toxicité liée aux statines (médicaments utilisés pour diminuer le cholestérol), il peut suffire d’arrêter l’agent responsable.
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