Tritanopsia

Qué es la tritanopsia

El nombre sigue un patrón compartido con sus dos parientes más conocidos. Los tres tipos de conos de la retina se numeran por orden de descubrimiento histórico y de longitud de onda a la que responden: protos (primero), deuteros (segundo) y tritos (tercero), todos ellos del griego. De ahí que la ausencia del primer cono se llame protanopsia y la del segundo, deuteranopsia. El tercero, el que aquí interesa, da nombre a la tritanopsia, con el sufijo an-opsis ("sin visión") común a las tres denominaciones.

Ese tercer cono es el sensible al azul, con un pico de absorción en torno a los 420-440 nanómetros. Cuando falta o no funciona, la persona conserva una discriminación cromática razonablemente buena entre el rojo y el verde, pero confunde tonos de azul con tonos de verde, y el amarillo con el gris o el rosa pálido.

Bases genéticas y primeros casos descritos

La forma congénita se debe a mutaciones en el gen OPN1SW, situado en el cromosoma 7 (7q32.1), que codifica la opsina del cono sensible al azul. Es un dato que distingue a la tritanopsia de sus dos parientes: los defectos rojo-verde se heredan ligados al cromosoma X y afectan sobre todo a varones, mientras que la tritanopsia es autosómica dominante y se reparte por igual entre ambos sexos.

El primer estudio sistemático de la afección lo publicó William D. Wright en 1952 en el Journal of the Optical Society of America, a partir del análisis psicofísico de varios sujetos tritanópicos. Cuarenta años después, en 1992, Weitz y su equipo localizaron las mutaciones responsables en el propio gen del pigmento azul, en cuatro de nueve personas tritanópicas estudiadas. Los propios autores señalaron que el hallazgo completaba, desde la genética, la prueba de la teoría tricromática de la visión que Young y Helmholtz habían formulado más de un siglo antes solo a partir de la psicofísica.

Formas congénita y adquirida

La tritanopsia congénita es extremadamente infrecuente: Orphanet la sitúa en torno a 4,8 casos por cada 100.000 personas. Cuando se incluyen las formas más leves e incompletas (la tritanomalía, en la que el pigmento azul existe pero funciona de manera anómala en lugar de faltar), la cifra sube bastante: Went y Pronk, en un estudio de 1985 con casi 1.900 personas, calcularon una frecuencia conjunta cercana a 2 por cada 1.000. La forma congénita, además, es estable a lo largo de la vida y afecta de manera selectiva al cono azul, sin alterar la función de los otros dos.

Mucho más habitual que la forma congénita es la tritanopsia adquirida. Aparece asociada a enfermedades de la retina o del nervio óptico (retinopatía diabética, glaucoma, coriorretinopatía serosa central), al envejecimiento del cristalino o a ciertos tóxicos. A diferencia de la forma congénita, suele afectar de manera desigual a los dos ojos, puede progresar con el tiempo y coexiste con alteraciones de los otros tipos de conos, no solo del azul.

Diferenciación con otros tipos de discromatopsia

Dentro de la familia de las discromatopsias, la tritanopsia comparte capítulo con la deuteranopsia y la protanopsia, mucho más frecuentes y de herencia ligada al cromosoma X. Se distingue de la acromatopsia en que esta última afecta a los tres tipos de conos a la vez y reduce además la agudeza visual, mientras que en la tritanopsia solo se pierde un eje de color y el resto de la función visual permanece intacto.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa el nombre tritanopsia?

Del griego tritos ("tercero"), an- (privativo) y opsis ("visión"): ausencia del tercer mecanismo cromático, el del cono sensible al azul. Comparte el mismo esquema de formación que protanopsia y deuteranopsia.

¿Es lo mismo que el daltonismo rojo-verde?

No. El daltonismo rojo-verde agrupa la protanopsia y la deuteranopsia, se hereda ligado al cromosoma X y afecta sobre todo a varones. La tritanopsia es autosómica, mucho más rara en su forma congénita y se reparte por igual entre hombres y mujeres.

¿Basta con las láminas de Ishihara para detectarla?

Las láminas de Ishihara están diseñadas para el eje rojo-verde y no son sensibles al eje azul-amarillo, de modo que una tritanopsia puede pasar inadvertida con esa prueba. Para detectarla se necesitan pruebas específicas para ese eje, como el test de Farnsworth-Munsell.

¿La forma adquirida se comporta igual que la congénita?

No del todo. La forma congénita es estable, simétrica entre los dos ojos y afecta de manera selectiva al cono azul. La adquirida, en cambio, suele ser asimétrica, puede progresar o retroceder según evolucione la enfermedad que la causa, y con frecuencia coexiste con alteraciones de los otros conos. Esta distinción, documentada ya en los años ochenta en estudios de casos de coriorretinopatía, es la que permite sospechar un origen adquirido incluso sin conocer los antecedentes familiares del paciente.

Referencias

1. NCBI MedGen. Blue color blindness (Tritanopia), OMIM 190900.
2. Weitz CJ, Miyake Y, Shinzato K, et al. Human tritanopia associated with two amino acid substitutions in the blue-sensitive opsin. American Journal of Human Genetics, 1992.
3. Went LN, Pronk N. The genetics of tritan disturbances. Human Genetics, 1985.
4. Encyclopaedia Britannica. Tritanopia.