Síndrome en vientre de ciruela pasa de Eagle-Barre

Qué es el síndrome de vientre en ciruela pasa

Los pediatras estadounidenses John Eagle y George Barrett describieron el cuadro en 1950, en una serie de nueve casos publicada en la revista Pediatrics, y de ahí procede su otro nombre, síndrome de Eagle-Barrett. También se le conoce como síndrome de la tríada, por sus tres componentes característicos, y síndrome de deficiencia muscular abdominal. Algunas revisiones atribuyen a William Osler la acuñación de la expresión "vientre en ciruela pasa" en 1901, pero trabajos posteriores han señalado que esa atribución carece de respaldo documental directo y probablemente sea errónea.

En español conviven dos denominaciones equivalentes: síndrome de vientre en ciruela pasa y síndrome del abdomen en ciruela pasa, ya que vientre y abdomen son sinónimos en su acepción anatómica externa. El trastorno se engloba dentro de las llamadas uropatías obstructivas fetales, un grupo más amplio de malformaciones del desarrollo de las vías urinarias.

Mecanismo: obstrucción uretral o defecto mesodérmico

La causa exacta se desconoce, y conviven dos hipótesis principales sobre su origen. La primera propone una obstrucción del flujo urinario en fases tempranas del desarrollo fetal, que distiende masivamente la vejiga y provoca, por presión mantenida, el adelgazamiento progresivo de la musculatura abdominal y el fracaso del descenso testicular. La segunda plantea un defecto primario en el desarrollo del mesodermo intermedio, la capa embrionaria de la que derivan tanto la musculatura abdominal como buena parte del aparato urogenital, lo que explicaría por qué los tres componentes de la tríada aparecen juntos sin necesidad de una obstrucción previa.

Sea cual sea el mecanismo inicial, el vaciado deficiente de la vejiga fetal reduce el volumen de líquido amniótico (oligohidramnios), y esa compresión sobre el tórax en desarrollo puede derivar en hipoplasia pulmonar, el factor que más pesa sobre la supervivencia neonatal. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos. En las escasas familias con más de un afectado se han descrito mutaciones del gen CHRM3, situado en el cromosoma 1q43, de herencia autosómica recesiva; el cuadro aparece también, con menor frecuencia, asociado a las trisomías 13, 18 y 21 y a grandes deleciones del cromosoma 6.

Clasificación por gravedad neonatal

El urólogo John Woodard propuso en los años ochenta un sistema de tres categorías que sigue empleándose para describir el espectro de gravedad del síndrome al nacer. La categoría I agrupa a los recién nacidos con displasia renal grave e hipoplasia pulmonar asociada, un cuadro que compromete seriamente la supervivencia en el periodo perinatal y que representa alrededor del 20% de los casos. La categoría II reúne el espectro clásico de la tríada, con grados variables de afectación renal y sin hipoplasia pulmonar relevante; constituye cerca del 40% de los casos. La categoría III agrupa las formas leves o incompletas, con función renal conservada o mínimamente alterada, y supone el otro 40% restante.

Diferenciación con otras formas

No todos los casos presentan la tríada completa. Cuando la deficiencia de la musculatura abdominal es parcial o unilateral, cuando la criptorquidia afecta a un solo testículo, o cuando aparece en una niña con laxitud de la pared abdominal (por definición, sin criptorquidia, ya que este componente exige testículos), se habla de pseudo-vientre en ciruela pasa, una forma incompleta que representa entre el 3% y el 5% del total de casos descritos. En el diagnóstico prenatal, el cuadro debe distinguirse de otras causas de megavejiga fetal: las válvulas de uretra posterior y el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis intestinal, este último sin relación con la musculatura de la pared abdominal.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama síndrome de vientre en ciruela pasa?

Por el aspecto arrugado que adopta la piel del abdomen del recién nacido, consecuencia directa de la falta de musculatura que la sostenga. La caracterización clínica moderna del cuadro, con sus tres componentes reunidos en una sola entidad, se debe a Eagle y Barrett, que publicaron su serie de nueve casos en 1950.

¿Es lo mismo que el síndrome de Eagle-Barrett?

Sí. Son dos nombres para el mismo trastorno; el segundo es el epónimo de sus dos primeros descriptores sistemáticos.

¿Puede aparecer en niñas?

Rara vez. Más del 95% de los casos se dan en varones. En las niñas, cuando aparece laxitud de la pared abdominal sin el resto del cuadro, se clasifica como una forma pseudo-vientre en ciruela pasa, y no como el síndrome completo.

¿Cuál es la causa?

Se desconoce con precisión. La mayoría de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares ni una mutación identificable. Se manejan dos hipótesis no excluyentes: una obstrucción urinaria temprana que distendería la vejiga y dañaría por presión la pared abdominal, o un defecto primario del desarrollo del mesodermo que afectaría simultáneamente a los tres sistemas implicados. En los pocos casos familiares descritos se han encontrado mutaciones del gen CHRM3. El cuadro se asocia también, ocasionalmente, a alteraciones cromosómicas más amplias, como las trisomías 13, 18 y 21.

Referencias

1. Orphanet. Síndrome del abdomen en ciruela pasa (ORPHA:2970).
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Síndrome del abdomen en ciruela pasa. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
3. Eagle JF Jr, Barrett GS. Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary abnormalities: a syndrome. Report of nine cases. Pediatrics. 1950;6(5):721-736.
4. StatPearls (NCBI Bookshelf). Prune Belly Syndrome.