Síndrome de Kartagener

Qué es el síndrome de Kartagener

El nombre no corresponde a quien describió el cuadro por primera vez. En 1904, el médico A. K. Siewert, de Kiev, publicó el caso de un paciente con bronquiectasias y situs inversus, sin darle mayor trascendencia. Casi treinta años después, en 1933, el internista suizo Manes Kartagener reunió cuatro pacientes con esa misma asociación, añadió la sinusitis crónica como tercer elemento y defendió, contra la opinión dominante de la época, que el origen de las bronquiectasias era congénito y no adquirido. La comunidad médica adoptó su nombre y no el de Siewert, un desequilibrio que algunos autores han señalado explícitamente y que llevó a proponer, sin demasiado éxito, la denominación conjunta de síndrome de Siewert-Kartagener.

Kartagener nació en 1897 en Przemyśl, entonces territorio austríaco, en el seno de una familia judía cuyas raíces se remontaban a la expulsión de los judíos de España en 1492. Emigró a Suiza en 1916, se formó en Zúrich bajo la tutela de Wilhelm Löffler y ejerció allí hasta su muerte en 1975. En 1962 amplió su serie original con Peter Stucki hasta reunir 334 casos publicados, sin llegar a advertir un detalle que resultaría decisivo: los varones con el síndrome no tenían descendencia.

De la tríada clínica al defecto ciliar

Murió sin conocer la causa de lo que llevaba su nombre. Fue el bioquímico sueco Björn Afzelius quien, en 1976, encontró en el microscopio electrónico la pieza que faltaba: los cilios de los pacientes carecían de los brazos de dineína necesarios para moverse. La entrada de este diccionario dedicada a la discinesia ciliar desarrolla en detalle esa base genética, común a todo el espectro de la enfermedad, y explica por qué el fallo de los cilios del nódulo embrionario deja al azar la lateralidad de los órganos. De ahí que el síndrome de Kartagener, con su situs inversus, y las formas de discinesia ciliar primaria sin alteración de la lateralidad sean, en el fondo, la misma enfermedad con un resultado embriológico distinto.

Preguntas frecuentes

¿Por qué el síndrome no lleva el nombre de quien lo describió primero?

Siewert publicó el caso en 1904 en la Berliner Klinische Wochenschrift, una revista médica alemana de cierto peso en su época, pero no volvió a ocuparse del asunto: sus trabajos posteriores se orientaron hacia la fisiología cardiovascular y la bioquímica de la orina. Kartagener, tres décadas después, reunió una serie de pacientes, defendió una hipótesis causal propia y publicó en un contexto que le dio mayor visibilidad. El epónimo terminó fijándose por el impacto y la continuidad de esa segunda publicación, no por la prioridad cronológica del hallazgo.

¿Todo paciente con discinesia ciliar primaria tiene síndrome de Kartagener?

No. Solo lo tiene quien, además de la enfermedad ciliar de base, presenta situs inversus totalis. Esa combinación aparece en aproximadamente la mitad de los casos; la otra mitad conserva la disposición habitual de los órganos o presenta heterotaxias intermedias, y no recibe el nombre de Kartagener aunque comparta el mismo defecto genético.

¿Qué aportó Afzelius que Kartagener no pudo ver?

La explicación ultraestructural. Kartagener documentó el patrón clínico y defendió su origen hereditario, pero murió en 1975, un año antes de que Afzelius publicara la ausencia de brazos de dineína en la microscopía electrónica. Por esa razón, algunos autores prefieren hoy la denominación conjunta de síndrome de Kartagener-Afzelius.

Referencias

1. Berdon WE, Willi U. Situs inversus, bronchiectasis, and sinusitis and its relation to immotile cilia: history of the diseases and their discoverers, Manes Kartagener and Bjorn Afzelius. Pediatric Radiology, 2004.
2. McManus C. Eponymous but anonymous: who was Dr Siewert? The Lancet, 2004.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Ciliary Dyskinesia, Primary, 1. OMIM #244400.
4. Lattanzio R. Kartagener, Manes (1897-1975). Encyclopedia of Pathology, Springer, 2016.