Síndrome de Brugada

Qué es el síndrome de Brugada

Los cardiólogos catalanes Pedro y Josep Brugada lo describieron en 1992 en una publicación que reunía ocho casos con un mismo patrón: bloqueo de rama derecha, elevación persistente del segmento ST y muerte súbita, sin ninguna cardiopatía estructural que lo justificara. Las alteraciones electrocardiográficas ya se habían observado antes, entre supervivientes de una parada cardiaca en 1989, pero fue esa publicación de 1992 la que las reconoció como una entidad clínica propia y les dio nombre.

El síndrome se clasifica entre las canalopatías: trastornos eléctricos primarios del corazón en los que el problema no está en el músculo cardiaco ni en sus arterias, sino en las proteínas que regulan el paso de iones a través de la membrana de las células del miocardio. Un tercer hermano, Ramón Brugada, contribuyó años más tarde a identificar la base genética del trastorno que sus hermanos habían descrito.

Mecanismo: una alteración del canal de sodio

El gen más relacionado con el síndrome es el SCN5A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio cardiaco, la proteína responsable de la fase inicial del potencial de acción en las células del miocardio. Cuando ese canal funciona mal, la corriente de sodio hacia el interior de la célula se reduce, sobre todo en el epicardio del tracto de salida del ventrículo derecho. El desequilibrio resultante entre las capas del corazón es lo que genera tanto el patrón electrocardiográfico característico como el sustrato eléctrico que favorece las arritmias.

Las mutaciones en el SCN5A explican, sin embargo, solo entre el veinte y el treinta por ciento de los casos. Se han identificado mutaciones en más de veinte genes adicionales, muchos de ellos relacionados con canales de calcio y potasio, lo que confirma la heterogeneidad genética del síndrome. En una parte considerable de los pacientes, la causa genética exacta sigue sin identificarse. La herencia es autosómica dominante, con una penetrancia variable de una persona a otra dentro de la misma familia.

Los tres patrones electrocardiográficos

El diagnóstico se apoya en tres morfologías distintas del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas. El patrón tipo 1, con una elevación descendente en forma de cúpula de al menos dos milímetros seguida de una onda T negativa, es el único que por sí solo permite establecer el diagnóstico. Los patrones tipo 2 y tipo 3, con una morfología en silla de montar, no bastan por sí mismos y solo adquieren valor diagnóstico si un fármaco bloqueante del canal de sodio consigue transformarlos en un patrón tipo 1.

En la mayoría de los pacientes el patrón no es constante: aparece y desaparece según el momento del registro, y solo una minoría lo mantiene fijo en el electrocardiograma. La fiebre, el consumo de alcohol o ciertos medicamentos pueden desenmascararlo en un trazado que en otras circunstancias resultaría normal.

Diferenciación con otras canalopatías

El síndrome de Brugada comparte con el síndrome de QT largo y con la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica el rasgo que define a las canalopatías: un corazón anatómicamente normal que, pese a ello, es propenso a arritmias letales. Lo que las distingue es el canal iónico implicado y, sobre todo, la firma electrocardiográfica de cada una. El QT largo se reconoce por la prolongación del intervalo que le da nombre, y la taquicardia catecolaminérgica solo se manifiesta con el esfuerzo o la emoción intensa, mientras que el patrón de Brugada puede estar presente incluso en reposo, en un registro realizado durante el sueño.

Frecuencia

La prevalencia mundial se estima en torno a cinco casos por cada diez mil personas, aunque la cifra varía mucho según la región. Es varias veces más frecuente en el sudeste asiático que en la población de origen europeo, hasta el punto de considerarse allí una causa relevante de muerte súbita nocturna en personas jóvenes sin cardiopatía conocida. Afecta a los hombres entre ocho y diez veces más que a las mujeres en las series europeas, una diferencia todavía sin explicación completa.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama síndrome de Brugada?

Por Pedro y Josep Brugada, los cardiólogos que lo describieron en 1992 a partir de ocho pacientes con un mismo patrón electrocardiográfico y antecedentes de muerte súbita.

¿Es una malformación del corazón?

No. El corazón tiene una anatomía normal. El problema está en las proteínas que regulan el paso de iones a través de la membrana de las células cardiacas, no en la estructura del músculo ni de las válvulas.

¿Se hereda siempre de los padres?

La mayoría de los casos siguen un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia alterada del gen para desarrollar el síndrome, aunque con una expresión muy variable de una persona a otra. Existen también casos esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos, en los que la mutación aparece por primera vez en esa persona. La penetrancia incompleta explica que dos portadores de la misma mutación en una familia puedan tener electrocardiogramas muy distintos.

¿El patrón en el electrocardiograma está siempre presente?

No siempre. En muchos pacientes aparece y desaparece, y factores como la fiebre o el alcohol pueden hacerlo visible en un momento dado.

Referencias

1. Sociedad Española de Cardiología. Síndrome de Brugada. Estado actual.
2. Fundación Española del Corazón. Síndrome de Brugada.
3. MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine (Estados Unidos). Brugada syndrome.
4. National Center for Biotechnology Information, NCBI Bookshelf. Brugada Syndrome. StatPearls.