Rastreo genético

Qué es el rastreo genético y en qué se distingue del cribado

Rastreo procede de rastro, y este del latín rastrum, "rastrillo": el instrumento agrícola que, al pasar por la tierra, deja un surco visible que se puede seguir. Cribado, en cambio, viene de criba, "instrumento para separar y limpiar el grano de impurezas". Son metáforas distintas para lógicas distintas. Cribar es examinar un conjunto entero sin saber de antemano qué se va a encontrar. Rastrear es seguir un hilo que ya existe: una variante genética con nombre y apellido, un linaje viral con una secuencia conocida.

Esa diferencia separa también al rastreo del diagnóstico genético. El diagnóstico busca confirmar una sospecha clínica en la persona que presenta síntomas. El rastreo, casi siempre, empieza donde termina el diagnóstico: una vez identificada una variante causal en un paciente, el rastreo dirige la búsqueda de esa misma variante hacia otras personas, sean familiares o, en el caso de un patógeno, otros portadores del mismo linaje.

Rastreo dentro de una familia con enfermedad hereditaria

Cuando un caso índice resulta portador de una variante patogénica en un gen de riesgo, el paso siguiente no consiste en repetir el estudio genético completo en cada familiar. Basta con buscar, en cada uno de ellos, esa única variante ya conocida: un análisis mucho más simple, rápido y barato que el que se realizó en el caso índice. A ese rastreo dirigido, familiar por familiar, se le llama a veces estudio en cascada.

El marcador genético es la herramienta técnica que hace posible ese seguimiento cuando la mutación causal todavía no se ha identificado con precisión: si un marcador se hereda casi siempre junto al gen problemático dentro de una familia concreta, su presencia delata, de forma indirecta, la del gen buscado. El concepto de informatividad explica qué condiciones debe cumplir ese marcador para resultar útil. Quien coordina y da sentido clínico a todo el proceso, con la familia como unidad de trabajo, es el especialista en consejo genético.

Rastreo genómico de patógenos

El mismo verbo se aplica, con una lógica parecida, a los microorganismos. Secuenciar el genoma de un virus o una bacteria permite reconstruir su árbol genealógico, o filogenia, y así rastrear de dónde procede un brote, cómo se propaga y si está adquiriendo mutaciones de interés clínico, por ejemplo de resistencia a un fármaco. Durante la pandemia de COVID-19, esta vigilancia genómica permitió identificar y seguir la trayectoria de sucesivas variantes del SARS-CoV-2 en tiempo casi real, algo impensable con la epidemiología clásica basada solo en el recuento de casos.

La lógica es idéntica a la del rastreo familiar, aunque el objeto rastreado no sea una persona sino una secuencia. Ambos parten de algo ya identificado. Ninguno examina el conjunto a ciegas.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra rastreo?

De rastro, y este del latín rastrum, "rastrillo". El instrumento agrícola dejaba un surco reconocible en la tierra, y de ahí pasó el verbo rastrear a significar, ya en sentido figurado, "seguir un indicio hasta su origen".

¿En qué se diferencia del cribado genético?

El cribado parte de cero: analiza a toda una población o a un grupo de riesgo sin que exista todavía un caso identificado. El rastreo parte de un dato concreto ya conocido (una mutación familiar, la secuencia de un patógeno) y sigue su rastro hacia otras personas o hacia otras muestras.

¿Es lo mismo que el diagnóstico genético?

No. El diagnóstico genético confirma una sospecha clínica en la persona que consulta por síntomas. El rastreo actúa después, sobre personas sin síntomas que comparten parentesco con quien sí los tiene.

¿Para qué sirve rastrear el genoma de un virus o una bacteria?

Permite reconstruir de dónde viene un brote, cómo se está propagando y si el microorganismo está acumulando mutaciones relevantes, por ejemplo de resistencia a un tratamiento. Esta vigilancia genómica se generalizó de forma notable durante la pandemia de COVID-19, cuando permitió identificar nuevas variantes del SARS-CoV-2 casi en tiempo real.

Referencias

1. Real Academia Española. Rastrear. Diccionario de la lengua española.
2. Etimologías de Chile. Rastro. Diccionario etimológico.
3. MIT Technology Review en español. El rastreo genómico del COVID: un arma para las amenazas de salud pública.
4. Organización Panamericana de la Salud (OPS/OMS). La epidemiología genómica en la vigilancia de agentes patógenos en América Latina y el Caribe.