Pectus excavatum

Qué es el pectus excavatum

Del latín excavatus, participio de excavare, «ahuecar», formado sobre cavus, «hueco», procede el nombre del término. Su forma inglesa está documentada desde la década de 1590. Describe con bastante literalidad lo que se observa: una concavidad, localizada o difusa, en el tercio inferior del esternón, con los cartílagos costales adyacentes curvados hacia el interior del tórax.

Una malformación descrita hace más de cuatro siglos

La primera descripción médica conocida se remonta a 1594, cuando el médico suizo Johann Bauhin recogió el caso de un niño de siete años con dificultad respiratoria y tos paroxística por la compresión pulmonar que le producía la hendidura de su esternón. El relato se publicó en la compilación de observaciones médicas del naturalista Johannes Schenck von Grafenberg. Bauhin añadió un dato que hoy resulta familiar: la familia del niño tenía otro caso similar, más joven, con la misma deformidad. Es uno de los primeros indicios documentados de su componente hereditario.

Por qué se produce

El mecanismo exacto sigue sin resolverse del todo, pero la hipótesis más aceptada señala un sobrecrecimiento o una distorsión del cartílago costal que, al ocupar más espacio del que le corresponde, empuja el esternón hacia atrás. Bauhin, sin medios para comprobarlo, atribuyó el defecto a un diafragma corto que tiraba del esternón hacia dentro. La anatomía moderna ha desplazado el origen del problema desde el músculo hacia el cartílago, aunque qué desencadena ese crecimiento anómalo sigue sin respuesta firme.

Formas y clasificación

No todos los pectus excavatum comparten la misma morfología. Las series fotográficas más amplias describen una forma localizada, en taza, como la más habitual, en torno a dos tercios de los casos, junto a una variante difusa, en platillo, y una tercera, menos frecuente, en forma de surco o trinchera. La depresión puede ser simétrica o, con más frecuencia de la que suele pensarse, asimétrica, con el punto más profundo desplazado hacia la derecha de la línea media en la gran mayoría de los pacientes.

Para cuantificar la gravedad radiológica de la depresión se recurre a índices torácicos calculados sobre imágenes de tomografía, como el índice de Haller, que relaciona el diámetro transversal del tórax con la distancia entre el esternón y la columna vertebral. Un valor más alto refleja una depresión más marcada.

Epidemiología y asociaciones genéticas

Se calcula que aparece en algún punto entre 1 de cada 300 y 1 de cada 1.000 nacidos vivos, lo que lo convierte en la deformidad más común de la pared torácica, muy por delante del pectus carinatum. Afecta entre tres y cinco veces más a los varones que a las mujeres, y es más frecuente en población caucásica.

En la mayoría de los pacientes se presenta de forma aislada, sin ninguna otra alteración asociada. El vínculo genético, sin embargo, no está resuelto: hasta una cuarta parte tiene antecedentes familiares directos, y una minoría se relaciona con trastornos del tejido conjuntivo como el síndrome de Marfan o el síndrome de Ehlers-Danlos, o con cuadros como el síndrome de Noonan o el síndrome de Turner.

Diferenciación con otras deformidades pectus

Se distingue del pectus carinatum por la dirección del defecto: uno hunde el esternón, el otro lo proyecta hacia fuera. La confusión aparece sobre todo con las formas mixtas del síndrome de Currarino-Silverman, en las que una depresión inferior convive con una protrusión superior en forma de herradura y que, pese a parecer un excavatum a primera vista, se comporta clínicamente como una variante del carinatum.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa exactamente excavatum?

«Ahuecado» o «excavado», del latín excavare. El nombre completo, pectus excavatum, se traduce literalmente como «pecho ahuecado», una descripción bastante fiel de la depresión esternal que define la deformidad.

¿Es hereditario el pectus excavatum?

No siempre, pero el componente familiar es notable: en torno a una cuarta parte de los pacientes tiene algún familiar directo con la misma deformidad, y el propio Bauhin ya documentó un caso semejante en 1594.

¿Por qué se llama también tórax en embudo?

Porque describe la forma visual de la depresión, más comprensible para el lenguaje corriente que el latinismo excavatum. Es un nombre popular, no un término médico distinto.

¿Qué diferencia hay entre la forma en taza y la forma en platillo?

La extensión de la depresión. La forma en taza es una concavidad localizada y profunda, la más frecuente; la forma en platillo es más difusa y superficial, y ocupa una porción mayor del esternón sin alcanzar tanta profundidad en ningún punto.

Referencias

1. MedlinePlus. Tórax excavado
2. StatPearls, NCBI Bookshelf, NIH. Pectus Excavatum
3. Archivos de Bronconeumología. Dismorfología de las deformidades de la pared torácica
4. Journal of Thoracic Disease. From pullout-techniques to modular elastic stable chest repair: the evolution of an open technique in the correction of pectus excavatum