Osteomatosis

Qué es la osteomatosis

El término describe una condición, no un tumor concreto: la aparición de múltiples osteomas, casi siempre en los huesos del cráneo y de la mandíbula, aunque pueden originarse en cualquier hueso del esqueleto. Cada lesión individual es histológicamente idéntica a un osteoma solitario: hueso cortical denso, de patrón laminar, esclerótico y poco vascularizado.

Según su localización respecto a la cortical, los osteomas que integran una osteomatosis se clasifican en centrales, si crecen hacia el interior del hueso, o periféricos, si lo hacen hacia afuera, sobre la superficie perióstica.

Asociación con el síndrome de Gardner

La combinación de osteomas craneofaciales múltiples con pólipos intestinales y tumores de partes blandas define el síndrome de Gardner, una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar caracterizada por Gardner y su equipo entre 1953 y 1954, y ligada a mutaciones del gen APC. En este contexto, el hallazgo óseo no es el problema en sí, sino la señal que obliga a descartar la afectación intestinal.

La presencia de osteomas múltiples, sobre todo en un paciente joven, justifica por sí sola la valoración del tubo digestivo, incluso antes de que aparezca cualquier otro signo relacionado con la poliposis.

Diferenciación con la osteocondromatosis múltiple hereditaria

Conviene no confundir la osteomatosis con la osteocondromatosis múltiple hereditaria, otra causa de lesiones óseas múltiples pero de origen muy distinto. Esta última se debe a mutaciones en los genes EXT1 o EXT2, se origina en el cartílago de crecimiento de los huesos largos y da lugar a osteocondromas: tumores con un capuchón cartilaginoso que dejan de crecer al cerrarse las placas de crecimiento. El osteoma, en cambio, es hueso maduro desde su origen y puede aparecer a cualquier edad.

Preguntas frecuentes sobre la osteomatosis

¿Un osteoma aislado es lo mismo que osteomatosis?

No. Un osteoma único, sobre todo en el cráneo o los senos paranasales, es un hallazgo incidental sin mayor trascendencia. La osteomatosis implica varias lesiones y, en pacientes jóvenes, obliga a valorar un origen sindrómico.

¿Toda osteomatosis forma parte del síndrome de Gardner?

Existen casos documentados de osteomas múltiples craneomaxilofaciales sin ninguna manifestación intestinal ni cutánea, en los que se descartó el síndrome de Gardner tras el estudio correspondiente. La asociación es frecuente, pero no constante.

¿Qué gen está implicado en el síndrome de Gardner?

El gen APC. Sus mutaciones en línea germinal son responsables tanto de la poliposis adenomatosa familiar clásica como de su variante con manifestaciones óseas y cutáneas, descrita por Gardner y su equipo en 1953 y 1954.

¿Se puede confundir la osteomatosis con la osteocondromatosis múltiple hereditaria?

Es un error posible, porque ambas cursan con lesiones óseas múltiples, pero su origen es distinto. La osteomatosis parte de tejido óseo maduro; la osteocondromatosis múltiple hereditaria, de cartílago de crecimiento, y responde a genes diferentes: EXT1 y EXT2 frente a APC.

Referencias

1. Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner, Medicina Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal (SciELO)
2. Síndrome de Gardner y osteomas múltiples, Medigraphic
3. Multiple Osteomatosis... A Heritable Disorder of Connective Tissue, New England Journal of Medicine
4. Osteocondromatosis múltiple. Caso clínico, Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología (SciELO)