Osteoesclerosis osteopetrosis

Qué es y de dónde viene el nombre

La osteopetrosis debe su fama al radiólogo alemán Heinrich Ernst Albers-Schönberg, que en 1904 publicó las radiografías de un varón de veintiséis años con el esqueleto uniformemente denso, como tallado en mármol, y con fracturas de fémur por traumatismos menores. Durante más de dos décadas la enfermedad se conoció simplemente como huesos de mármol; el propio término osteopetrosis, del griego osteo (hueso) y petros (piedra), no se acuñó hasta 1926, de la mano de Karshner, precisamente para subrayar la paradoja de un hueso denso y a la vez frágil. En la tradición médica española del siglo XX convivió con la etiqueta osteoesclerosis marmórea de Albers-Schönberg.

Su lugar en la clasificación

Dentro del esquema que separa las osteoesclerosis localizadas de las generalizadas, la osteopetrosis pertenece a las segundas: no afecta a un hueso aislado sino a todo el esqueleto, por un fallo hereditario en la función de los osteoclastos que impide la resorción normal del hueso viejo. El resultado es una densidad radiológica creciente con la edad, ya que el esqueleto se forma con normalidad al nacer y va condensándose después.

La forma autosómica dominante, la más frecuente, suele ser leve y a menudo pasa inadvertida hasta que una fractura o un hallazgo radiológico casual la ponen de manifiesto en la adolescencia o en la edad adulta. La forma autosómica recesiva, mucho más rara, se manifiesta desde el nacimiento y con una gravedad muy superior. En ambas formas, el gen CLCN7 es el implicado con mayor frecuencia, aunque no el único.

Preguntas frecuentes

¿Quién describió por primera vez esta enfermedad?

El radiólogo alemán Heinrich Ernst Albers-Schönberg, en 1904, a partir del caso de un paciente de veintiséis años con esclerosis generalizada del esqueleto.

¿Osteoesclerosis-osteopetrosis y osteopetrosis son la misma enfermedad?

Sí. El primer nombre refleja simplemente su lugar dentro de la clasificación general de las osteoesclerosis; el contenido clínico y genético es el mismo.

¿Todas las formas son igual de graves?

No. La variante autosómica dominante suele cursar de forma leve o asintomática, mientras que la autosómica recesiva, de aparición neonatal, tiene un curso mucho más grave.

Referencias

1. Albers-Schönberg disease. LITFL Medical Eponym Library
2. Osteopetrosis. StatPearls, NCBI Bookshelf
3. Real Academia Española. Diccionario histórico de la lengua española: osteoesclerosis
4. Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación. Anales de Pediatría