DICCIONARIO MÉDICO
Nefronoptisis
La nefronoptisis es una enfermedad renal hereditaria caracterizada por la degeneración quística y fibrosis de las nefronas, lo que conduce a insuficiencia renal crónica. Es una de las principales causas de insuficiencia renal en niños y adolescentes. La nefronoptisis es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta principalmente a las nefronas, la unidad funcional de los riñones. Esta enfermedad provoca una pérdida progresiva de la función renal debido a la formación de quistes y fibrosis intersticial en los riñones. Se clasifica dentro de las enfermedades renales quísticas y puede manifestarse en la infancia o la adolescencia. La nefronoptisis se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función del cilio primario de las células renales. Algunos de los genes identificados incluyen NPHP1, NPHP2, NPHP3, entre otros. Estas mutaciones alteran la estructura y función del cilio primario, lo que lleva a la degeneración de las nefronas. Los síntomas de la nefronoptisis varían dependiendo de la edad de aparición, pero los más comunes incluyen: El diagnóstico de la nefronoptisis se realiza a través de una combinación de métodos clínicos, de laboratorio y genéticos: No existe una cura específica para la nefronoptisis, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones: Si no se trata adecuadamente, la nefronoptisis puede conducir a: Se recomienda buscar atención médica si se presentan síntomas como: Aunque la nefronoptisis es una enfermedad genética, algunas medidas pueden ayudar a manejarla: Aunque la nefronoptisis suele manifestarse en la infancia, también puede diagnosticarse en adolescentes y adultos jóvenes. Sí, la nefronoptisis es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para transmitirla. El diagnóstico se confirma mediante ecografía renal, análisis de sangre para evaluar la función renal y pruebas genéticas específicas. No en todos los casos, pero en etapas avanzadas de insuficiencia renal, el trasplante es el tratamiento más efectivo. Actualmente no hay terapias específicas, pero el manejo médico adecuado puede retrasar la progresión de la nefronoptisis y mejorar la calidad de vida. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la nefronoptisis
Causas de la nefronoptisis
Síntomas de la nefronoptisis
Diagnóstico de la nefronoptisis
Tratamiento de la nefronoptisis
Complicaciones de la nefronoptisis
Cuándo acudir al médico
Precauciones y manejo preventivo
Preguntas frecuentes sobre la nefronoptisis
¿La nefronoptisis afecta solo a niños?
¿Es hereditaria la nefronoptisis?
¿Qué pruebas confirman el diagnóstico de nefronoptisis?
¿La nefronoptisis siempre requiere trasplante renal?
¿Existen terapias específicas para detener la progresión de la enfermedad?