DICCIONARIO MÉDICO

Nefronoptisis

La nefronoptisis es una enfermedad renal hereditaria caracterizada por la degeneración quística y fibrosis de las nefronas, lo que conduce a insuficiencia renal crónica. Es una de las principales causas de insuficiencia renal en niños y adolescentes.

Qué es la nefronoptisis

La nefronoptisis es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta principalmente a las nefronas, la unidad funcional de los riñones. Esta enfermedad provoca una pérdida progresiva de la función renal debido a la formación de quistes y fibrosis intersticial en los riñones. Se clasifica dentro de las enfermedades renales quísticas y puede manifestarse en la infancia o la adolescencia.

Causas de la nefronoptisis

La nefronoptisis se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función del cilio primario de las células renales. Algunos de los genes identificados incluyen NPHP1, NPHP2, NPHP3, entre otros. Estas mutaciones alteran la estructura y función del cilio primario, lo que lleva a la degeneración de las nefronas.

Síntomas de la nefronoptisis

Los síntomas de la nefronoptisis varían dependiendo de la edad de aparición, pero los más comunes incluyen:

  • Poliuria (aumento de la producción de orina).
  • Polidipsia (aumento de la sed).
  • Cansancio y debilidad.
  • Crecimiento lento en niños.
  • Anemia.
  • Insuficiencia renal crónica en etapas avanzadas.

Diagnóstico de la nefronoptisis

El diagnóstico de la nefronoptisis se realiza a través de una combinación de métodos clínicos, de laboratorio y genéticos:

  • Historia clínica y familiar: Identificación de antecedentes familiares de enfermedad renal hereditaria.
  • Análisis de sangre: Evaluación de la función renal mediante la medición de creatinina y tasa de filtración glomerular (TFG).
  • Ecografía renal: Detección de quistes renales y signos de fibrosis.
  • Pruebas genéticas: Identificación de mutaciones en genes relacionados con la nefronoptisis.

Tratamiento de la nefronoptisis

No existe una cura específica para la nefronoptisis, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones:

  • Control de la presión arterial: Uso de medicamentos antihipertensivos.
  • Suplementación: Administración de vitamina D y manejo de la anemia con suplementos de hierro o eritropoyetina.
  • Diálisis: Necesaria en etapas avanzadas de insuficiencia renal.
  • Trasplante renal: La opción definitiva para restaurar la función renal.

Complicaciones de la nefronoptisis

Si no se trata adecuadamente, la nefronoptisis puede conducir a:

  • Insuficiencia renal crónica en etapas tempranas.
  • Complicaciones cardiovasculares relacionadas con la hipertensión.
  • Desnutrición y retraso en el crecimiento en niños.

Cuándo acudir al médico

Se recomienda buscar atención médica si se presentan síntomas como:

  • Aumento de la sed y de la frecuencia urinaria.
  • Fatiga constante y debilidad general.
  • Crecimiento lento en niños.

Precauciones y manejo preventivo

Aunque la nefronoptisis es una enfermedad genética, algunas medidas pueden ayudar a manejarla:

  • Seguimiento médico regular para monitorear la función renal.
  • Adherencia a las recomendaciones dietéticas y al tratamiento farmacológico.
  • Consulta genética para familias con antecedentes de la enfermedad.

Preguntas frecuentes sobre la nefronoptisis

¿La nefronoptisis afecta solo a niños?

Aunque la nefronoptisis suele manifestarse en la infancia, también puede diagnosticarse en adolescentes y adultos jóvenes.

¿Es hereditaria la nefronoptisis?

Sí, la nefronoptisis es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para transmitirla.

¿Qué pruebas confirman el diagnóstico de nefronoptisis?

El diagnóstico se confirma mediante ecografía renal, análisis de sangre para evaluar la función renal y pruebas genéticas específicas.

¿La nefronoptisis siempre requiere trasplante renal?

No en todos los casos, pero en etapas avanzadas de insuficiencia renal, el trasplante es el tratamiento más efectivo.

¿Existen terapias específicas para detener la progresión de la enfermedad?

Actualmente no hay terapias específicas, pero el manejo médico adecuado puede retrasar la progresión de la nefronoptisis y mejorar la calidad de vida.

© Clínica Universidad de Navarra 2023