Lipoidosis

Qué es la lipoidosis

La palabra une la raíz griega λίπος (lípos), grasa, con el sufijo -osis, que en medicina indica proceso o estado, a menudo de carácter patológico. Lipoidosis designa, literalmente, un estado de sobrecarga de grasa. En los textos clásicos se definía como la infiltración de las células de un tejido por ciertos lípidos, entre ellos fosfátidos, cerebrósidos y colesterol.

Este acúmulo se encuadra dentro de las tesaurismosis, nombre que agrupa las enfermedades por depósito, es decir, aquellas en las que una sustancia se almacena en el organismo por encima de lo normal. Dentro de ese conjunto, la lipoidosis es la tesaurismosis de los lípidos. Puede consultar el concepto general en la entrada tesaurismosis.

Hoy el término tiene dos usos que conviene separar. En sentido amplio se refiere a cualquier depósito lipídico en un tejido, incluidos los que se ven en la pared arterial o en lesiones cutáneas. En sentido restringido, y más frecuente en la clínica actual, funciona como equivalente de lipidosis: el conjunto de enfermedades hereditarias en las que fallan las enzimas encargadas de degradar las grasas.

El mecanismo del depósito

En las formas hereditarias, el problema está en el lisosoma, el orgánulo celular que actúa como centro de reciclaje. Dentro de él, un conjunto de enzimas desmonta los lípidos en fragmentos más pequeños que la célula puede reutilizar. Cuando una de esas enzimas falta o no funciona, el lípido que debía degradarse se queda atrapado y se acumula. La célula se llena poco a poco de material graso que no puede procesar.

El daño se concentra en los órganos donde ese lípido abunda. El cerebro, el hígado, el bazo y la médula ósea son los más afectados, porque en ellos el recambio de grasas es intenso. De ahí que muchas de estas enfermedades cursen con agrandamiento del hígado y del bazo, y con afectación del sistema nervioso.

Tipos y ejemplos

Según el lípido que se acumula, la lipoidosis adopta formas distintas. Entre las mejor caracterizadas están las esfingolipidosis, en las que se depositan esfingolípidos, y las gangliosidosis, un subgrupo en el que se acumulan gangliósidos en las neuronas.

La enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Niemann-Pick figuran entre los ejemplos más citados de este grupo. También la enfermedad de Krabbe y la de Wolman pertenecen a la misma familia. Todas comparten el mismo principio: una enzima ausente y un lípido que se acumula donde no debe.

Frente a estas formas generalizadas y de origen genético, existen depósitos lipídicos localizados que también reciben, en sentido amplio, el nombre de lipoidosis. Es el caso de la xantomatosis, en la que la grasa se deposita en la piel formando lesiones amarillentas.

Preguntas frecuentes

¿Lipoidosis y lipidosis son lo mismo?

Sí. Ambos términos designan la acumulación anómala de lípidos en células o tejidos y se usan de forma intercambiable. Lipidosis es la forma más habitual en la literatura médica reciente; lipoidosis conserva un uso más clásico.

¿Qué significa la raíz de la palabra?

Procede del griego lípos, grasa, con el sufijo -osis, que denota un estado o proceso. La palabra alude, por tanto, a una situación de exceso de grasa depositada.

¿Todas las lipoidosis son hereditarias?

No. Las enfermedades por depósito lisosomal que suelen encabezar la lista sí lo son. Pero el término, en su acepción amplia, incluye también depósitos lipídicos adquiridos, como los que se acumulan en la pared de las arterias o en ciertas lesiones de la piel.

¿Dónde se acumulan los lípidos?

Depende del tipo. En las formas hereditarias, sobre todo en el cerebro, el hígado, el bazo y la médula ósea. En las formas localizadas, en el órgano o tejido concreto que da nombre al cuadro, como la piel en la xantomatosis.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Enfermedades por almacenamiento de lípidos. Disponible en línea.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Lipid storage diseases. Disponible en línea.
3. Orphanet. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en línea.
4. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos. Disponible en línea.