DICCIONARIO MÉDICO

Gen candidato

Qué es un gen candidato

Un gen candidato es un gen cuya función biológica o ubicación cromosómica lo hace susceptible de estar involucrado en una enfermedad o condición específica. El concepto de gen candidato es ampliamente utilizado en la genética médica y la investigación para identificar los mecanismos genéticos subyacentes de diversas patologías.

El gen candidato se selecciona para su estudio en base a hipótesis fundamentadas. Estas hipótesis pueden estar basadas en su función conocida, su expresión en tejidos relevantes o su proximidad genética a una región asociada con una enfermedad en estudios de ligamiento o asociación genómica.

Criterios para identificar un gen candidato

Existen varios criterios para considerar a un gen como candidato en el contexto de una enfermedad o rasgo:

  • Función biológica relevante: Genes con funciones directamente relacionadas con los procesos biológicos afectados por la enfermedad.
  • Expresión en tejidos específicos: Genes expresados en tejidos afectados por la patología estudiada.
  • Ubicación genética: Genes situados en regiones cromosómicas identificadas en estudios de ligamiento o asociación.
  • Alteraciones genéticas previas: Genes que presentan mutaciones o polimorfismos asociados con condiciones similares.

Tipos de genes candidatos

Los genes candidatos pueden clasificarse en dos tipos principales:

  • Genes candidatos posicionales: Identificados por su localización en regiones del genoma vinculadas a una enfermedad en estudios de ligamiento genético.
  • Genes candidatos funcionales: Seleccionados en base a su función biológica conocida o su relación con procesos patológicos específicos.

Métodos para estudiar genes candidatos

La investigación de genes candidatos se realiza mediante diversas técnicas moleculares y genómicas:

  • Secuenciación del ADN: Para identificar mutaciones o polimorfismos en el gen candidato.
  • Estudios de expresión génica: Para evaluar los niveles de ARN mensajero del gen en tejidos específicos.
  • Estudios de asociación genética: Para analizar la correlación entre variantes genéticas y la enfermedad.
  • Modelos animales: Para estudiar el impacto funcional de alteraciones en el gen candidato.

Importancia de los genes candidatos en la medicina

El estudio de los genes candidatos tiene implicaciones significativas en diversas áreas de la medicina:

  • Diagnóstico genético: Permite identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades específicas.
  • Desarrollo de terapias personalizadas: Facilita la creación de tratamientos dirigidos basados en alteraciones genéticas individuales.
  • Prevención de enfermedades: Ayuda a identificar individuos con predisposición genética a patologías.

Ejemplos de genes candidatos

Algunos ejemplos de genes candidatos ampliamente estudiados incluyen:

  • BRCA1 y BRCA2: Genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
  • CFTR: Gen relacionado con la fibrosis quística.
  • APOE: Gen vinculado a la enfermedad de Alzheimer.

Limitaciones del enfoque de genes candidatos

A pesar de sus beneficios, el enfoque de genes candidatos tiene limitaciones:

  • Sesgo en la selección: Depende de la hipótesis inicial, lo que puede excluir genes relevantes.
  • Complejidad genética: Muchas enfermedades son poligénicas, dificultando la identificación de un único gen responsable.
  • Necesidad de validación: Los hallazgos deben ser confirmados mediante estudios adicionales.

Avances recientes en el estudio de genes candidatos

Con el desarrollo de nuevas tecnologías genómicas, como la secuenciación de próxima generación y los estudios de asociación de genoma completo, el análisis de genes candidatos ha evolucionado significativamente. Estas herramientas permiten identificar variantes genéticas de manera más rápida y precisa, mejorando la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades.

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