DICCIONARIO MÉDICO
Facies miopática
La facies miopática es la apariencia del rostro que resulta de la debilidad y la atrofia de la musculatura facial cuando el problema reside en el propio músculo (miopatía), no en el nervio ni en los centros cerebrales que lo controlan. El término combina facies (del latín, "cara") con el adjetivo miopático (del griego mŷs, "músculo", y páthos, "padecimiento"), y designa el aspecto facial que aparece cuando la fibra muscular pierde capacidad contráctil por degeneración, atrofia o alteración estructural. Dentro de la clasificación de las facies diagnósticas, se encuadra entre las de origen muscular. Los rasgos que la definen incluyen ptosis palpebral bilateral (caída de los párpados superiores), mejillas hundidas por atrofia de los músculos temporal y masetero, sonrisa transversal (las comisuras se desplazan hacia los lados pero no ascienden), debilidad del cierre palpebral y dificultad para silbar, soplar o inflar las mejillas. La impresión global es la de un rostro apagado que se malinterpreta con facilidad como apatía o desinterés, cuando el paciente mantiene intactas sus capacidades cognitivas y emocionales. Es la distrofia muscular más frecuente del adulto, con una prevalencia aproximada de 13,5 por 100 000 habitantes. Se hereda con patrón autosómico dominante y se debe a la expansión anormal de repeticiones del triplete CTG en el gen DMPK del cromosoma 19. La facies típica recibe el nombre descriptivo de "facies de hacha" (hatchet face): la atrofia de los músculos temporal y masetero adelgaza las sienes y las mejillas, la ptosis bilateral progresa con los años, el cuello se afina por atrofia del esternocleidomastoideo y, en los varones, la calvicie frontal completa el cuadro. El neurólogo experimentado reconoce con frecuencia esta distrofia miotónica "al primer vistazo" (Augenblickdiagnose). En la forma congénita de la enfermedad, que se hereda invariablemente de la madre, el recién nacido presenta hipotonía generalizada, un labio superior con forma triangular o "en tienda de campaña" y dificultad respiratoria y para la alimentación. Con una prevalencia estimada de 1 de cada 8500 a 25 000 personas, la distrofia facioescapulohumeral es otra de las miopatías hereditarias más frecuentes. Se debe a la desrepresión del gen DUX4 en el cromosoma 4q35. La debilidad facial afecta sobre todo a los músculos orbiculares de ojos y labios y al cigomático mayor, lo que dificulta cerrar los ojos con fuerza, sonreír, silbar o pronunciar fonemas bilabiales como la "b", la "m" o la "p". Un rasgo distintivo frente a la distrofia miotónica es la asimetría: la debilidad facial de la distrofia facioescapulohumeral afecta con frecuencia más a un lado de la cara que al otro. Algunas miopatías congénitas (nemalínica, centronuclear) producen debilidad facial desde la infancia. La distrofia oculofaríngea cursa con ptosis progresiva y disfagia. La miastenia gravis, aunque no es una miopatía primaria sino un trastorno de la unión neuromuscular, puede simular una facies miopática con su ptosis fluctuante y su expresión de somnolencia; la clave diferencial es que la debilidad miasténica empeora con la fatiga y mejora tras el reposo. La distinción con la facies hipomímica parkinsoniana es uno de los ejercicios clásicos de la exploración neurológica. En la facies miopática, la musculatura facial está estructuralmente dañada y débil: el paciente no puede cerrar los ojos con fuerza ni inflar las mejillas aunque lo intente. En la facies hipomímica, los músculos conservan su fuerza cuando se exploran activamente, pero el movimiento espontáneo está empobrecido por la rigidez y la bradicinesia de origen central. La parálisis bilateral del nervio facial (por sarcoidosis, síndrome de Guillain-Barré o enfermedad de Lyme, entre otras causas) constituye otro diagnóstico diferencial que la historia clínica y las pruebas complementarias permiten resolver. En la mayoría de las distrofias musculares que la causan, la debilidad facial avanza lentamente a lo largo de años. La velocidad de progresión varía: en la distrofia miotónica tipo 1 suele ser gradual pero constante; en la distrofia facioescapulohumeral, algunos pacientes presentan fases de estabilidad que alternan con periodos de deterioro. La facies miopática en sí misma no se hereda, pero las principales miopatías que la causan son genéticas. Tanto la distrofia miotónica tipo 1 como la distrofia facioescapulohumeral se transmiten con patrón autosómico dominante, con un 50 % de probabilidad de transmisión a cada hijo. La expresividad clínica varía dentro de una misma familia, y personas con la misma mutación pueden mostrar grados muy distintos de afectación facial. Porque el adelgazamiento marcado de las sienes y las mejillas, por la atrofia de los músculos temporal y masetero, estrecha el tercio inferior del rostro y le da un perfil que recuerda al filo de un hacha. Es un nombre descriptivo que se aplica específicamente a la distrofia miotónica tipo 1.Qué es la facies miopática
Principales miopatías que la producen
Distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert)
Distrofia facioescapulohumeral
Otras causas
Diferenciación con la facies hipomímica
Preguntas frecuentes
¿La facies miopática empeora con el tiempo?
¿Se hereda?
¿Por qué se llama "facies de hacha"?
Referencias
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Infografías realizadas con https://BioRender.com
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