Enfermedad de Degos

Qué es la enfermedad de Degos

La enfermedad de Degos es una arteriopatía oclusiva crónica en la que el endotelio de los vasos pequeños y medianos sufre un daño progresivo que conduce a trombosis, isquemia y, en último término, infarto del tejido irrigado. La piel es el órgano afectado con más frecuencia, pero la oclusión vascular puede extenderse al tubo digestivo, al sistema nervioso central y, con menor frecuencia, a la pleura, el pericardio o el riñón.

Fue el patólogo austriaco Walter Kohlmeier quien en 1941 describió por primera vez un cuadro de infartos intestinales múltiples asociados a lesiones cutáneas peculiares. Un año después, el dermatólogo francés Robert Degos, junto con Delort y Tricot, caracterizó la enfermedad con mayor detalle y propuso el nombre de «dermatitis papuloescamosa atrofiante». Con el tiempo, la designación epónima «enfermedad de Degos» se impuso sobre la de Kohlmeier, aunque en algunos textos persiste el epónimo doble.

Formas clínicas y pronóstico general

La enfermedad se presenta en dos formas. La forma cutánea benigna, que representa aproximadamente el 70 % de los casos, se limita a la piel y tiene un curso relativamente indolente: las pápulas atróficas aparecen y regresan a lo largo de años sin afectación visceral. Es tolerable.

Mucho más grave es la forma sistémica (papulosis atrófica maligna propiamente dicha), que añade afectación visceral. La complicación más temida es la perforación intestinal por infartos de la pared del intestino delgado, que puede provocar peritonitis. También se han documentado accidentes cerebrovasculares, neuropatía periférica y derrames serosos. La mortalidad de la forma sistémica se sitúa en torno al 50 %, y la supervivencia media tras el inicio de las manifestaciones viscerales ronda los dos o tres años en las series publicadas.

Etiopatogenia y datos epidemiológicos

Se desconoce la causa. Se han propuesto mecanismos de vasculitis, coagulopatía y disfunción endotelial primaria, pero ninguna hipótesis ha conseguido explicar de forma unificada el espectro de la enfermedad. Algunos autores han detectado depósito de complemento C5b-9 en los vasos afectados, lo que apunta a un componente inmunitario, y se han publicado casos familiares aislados que sugieren cierta predisposición genética. Predomina en varones adultos jóvenes, entre los 20 y los 50 años, aunque se han descrito casos pediátricos.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede el nombre «enfermedad de Degos»?

Del dermatólogo francés Robert Degos, que en 1942 publicó junto con Delort y Tricot una descripción detallada de la entidad. Un año antes, Kohlmeier había documentado hallazgos similares en una serie de autopsias, razón por la que algunos textos emplean el epónimo compuesto Kohlmeier-Degos.

¿Es lo mismo enfermedad de Degos que papilomatosis maligna?

No exactamente. El término «papulosis atrófica maligna» se reserva hoy para la forma sistémica de la enfermedad, que cursa con afectación visceral potencialmente mortal. «Enfermedad de Degos» engloba tanto la forma cutánea limitada como la sistémica. En la práctica, ambos nombres se usan a menudo de modo intercambiable.

¿Es una enfermedad hereditaria?

La mayoría de los casos son esporádicos. Se han comunicado algunos casos familiares, pero no se ha identificado un gen causal ni un patrón de herencia definido.

Referencias

1. Orphanet. Papulosis atrófica maligna.
2. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Papulosis atrófica maligna.
3. Juárez-Rendón KJ et al. Dermatopatología de la oclusión intraluminal vascular: parte II. Actas Dermo-Sifiliográficas. 2021.
4. Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER). Papulosis atrófica maligna.