Displasia renal

Qué es la displasia renal

El adjetivo renal procede del latín ren, renis («riñón»), la palabra latina clásica para el órgano. Su unión con δυσπλασία (dysplasía, formación defectuosa) describe una alteración del desarrollo del riñón en sus componentes estructurales fundamentales. El término se emplea en anatomía patológica desde principios del siglo XX y se ha consolidado como parte del grupo de las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, agrupadas bajo la sigla CAKUT en la literatura internacional.

La lesión histológica no es una simple reducción del tamaño renal (eso sería hipoplasia renal). Es un defecto arquitectural: el riñón se forma, pero con una organización deficiente. Presenta túbulos primitivos rodeados de un manguito de tejido mesenquimal indiferenciado, islotes de cartílago metaplásico y, en muchos casos, quistes de tamaño variable. Los glomérulos están escasa o desigualmente representados, y el parénquima carece de la organización cortico-medular característica del riñón sano.

Origen embriológico

El riñón se forma durante la vida embrionaria a partir de la inducción recíproca entre dos estructuras: el brote ureteral (que dará lugar al sistema colector) y el mesénquima metanéfrico (que dará lugar a las nefronas). Este diálogo molecular, orquestado por genes como PAX2, WT1, GDNF, HNF1B y RET, requiere una sucesión precisa de señales. Cualquier alteración en el brote ureteral o en la respuesta del mesénquima puede comprometer el desarrollo normal.

La displasia renal suele deberse a una obstrucción o una alteración funcional del sistema urinario durante la vida fetal. Se han descrito, además, casos con base genética (mutaciones en PAX2, HNF1B, BMP4, entre otros) que dan lugar a displasias sindrómicas o familiares. Cuando la obstrucción afecta a los dos riñones y se instaura en fase temprana, el pronóstico global es grave; el desarrollo pulmonar depende del líquido amniótico producido por los riñones, y la falta de este favorece la hipoplasia pulmonar y el cuadro conocido como secuencia de Potter.

Formas clínicas

Displasia renal multiquística. Es la forma más común y la mejor caracterizada. El riñón afectado carece de configuración reniforme y adopta el aspecto de un racimo de quistes de tamaño variable, no comunicantes entre sí, separados por escaso estroma. La incidencia estimada es de 1 caso por cada 4.300 nacidos vivos, con predominio en varones (aproximadamente 2,5 a 1) y afectación más habitual del riñón izquierdo. En más del 95 % de los casos es unilateral y el riñón contralateral compensa la función. Muchos casos involucionan de manera espontánea durante los primeros años de vida.

Displasia renal difusa no quística. Forma menos frecuente en la que el parénquima aparece globalmente desorganizado sin formación de quistes macroscópicos. Su reconocimiento histológico requiere biopsia y es habitual descubrirla en el contexto de otras malformaciones del tracto urinario.

Displasia renal segmentaria. El defecto se limita a un segmento del riñón, con el resto del parénquima estructuralmente conservado. Suele asociarse a duplicaciones ureterales, en las que un uréter drena un polo displásico y el otro un parénquima sano. Es un hallazgo característico del complejo de Weigert-Meyer.

Displasia renal bilateral. Cuando ambos riñones están afectados el pronóstico es mucho más grave. Puede presentarse con insuficiencia renal congénita y forma parte de síndromes complejos como el síndrome renal-coloboma (por mutación en PAX2) o algunas manifestaciones sindrómicas del gen HNF1B.

Diferenciación con entidades relacionadas

Hipoplasia renal. Reducción del número de nefronas y del tamaño renal, con arquitectura conservada. La hipoplasia se distingue de la displasia por la ausencia de tejido desorganizado y de quistes.

Agenesia renal. Ausencia total del riñón por fallo en la formación del brote ureteral o del mesénquima metanéfrico. La agenesia renal es un fallo previo al desarrollo displásico y no comparte tejido residual con la displasia.

Poliquistosis renal. Enfermedad hereditaria (autosómica dominante o recesiva) que también cursa con quistes renales. A diferencia de la displasia renal multiquística, en la poliquistosis los riñones mantienen su configuración global, tienen nefronas funcionales entre los quistes y la enfermedad es progresiva y afecta a ambos riñones.

Nefronoptisis. Nefropatía tubulointersticial hereditaria de inicio en la infancia con quistes corticomedulares pequeños. Su curso es progresivo hacia la insuficiencia renal, con genética específica y sin la desorganización arquitectural masiva de la displasia.

Preguntas frecuentes

¿Cuándo se diagnostica la displasia renal?

En la mayoría de los casos, en el segundo trimestre del embarazo, durante la ecografía obstétrica de rutina. La forma multiquística es especialmente reconocible por su aspecto en racimo de uvas. En algunos casos el diagnóstico se establece en el periodo neonatal o incluso más tarde, cuando se descubre por otra razón. La incorporación del cribado ecográfico prenatal universal ha adelantado el diagnóstico de manera notable.

¿La displasia renal desaparece con el tiempo?

La forma multiquística unilateral tiende a la involución espontánea. En muchos pacientes el riñón displásico se reduce progresivamente de tamaño y llega a desaparecer imagenológicamente, mientras el riñón contralateral crece de forma compensadora. En la edad adulta pueden encontrarse pacientes con un solo riñón funcional y desconocer que en el otro lado hubo una displasia multiquística.

¿Es hereditaria?

La forma multiquística clásica es habitualmente esporádica y no hereditaria. Los casos aislados que aparecen en familias suelen deberse a mutaciones en genes concretos (PAX2, HNF1B, entre otros) que dan lugar a formas sindrómicas o a otras malformaciones del tracto urinario. La displasia bilateral o asociada a otras anomalías obliga a considerar un estudio genético.

¿De dónde viene el nombre?

Del griego δυσπλασία (dysplasía, formación defectuosa) y del adjetivo latino renalis, derivado de ren, renis, «riñón». Su significado literal es «formación defectuosa del riñón». La denominación se usa desde principios del siglo XX y hoy forma parte del grupo de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario reconocido internacionalmente como CAKUT.

Referencias

1. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Riñón multiquístico displásico.
2. Orphanet. Displasia renal multiquística.
3. Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Anomalías congénitas del riñón y de las vías urinarias.
4. Manual MSD versión para profesionales. Displasia renal.