Bilirrubinemia

¿Qué es bilirrubinemia?

La bilirrubinemia es la presencia de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es un pigmento amarillo que se produce durante la degradación normal de los glóbulos rojos. Este compuesto es un producto del metabolismo del hemo, que es una parte esencial de la hemoglobina, la proteína responsable de transportar oxígeno en la sangre. Los niveles elevados de bilirrubina en la sangre pueden ser indicativos de diversas patologías hepáticas, hematológicas y del sistema biliar.

La bilirrubina se clasifica en dos tipos principales: bilirrubina no conjugada (indirecta) y bilirrubina conjugada (directa). La bilirrubina no conjugada es lipofílica (insoluble en agua) y se transporta en la sangre unida a la albúmina hacia el hígado. En los hepatocitos, la bilirrubina no conjugada es conjugada con ácido glucurónico mediante la acción de la enzima glucuronosiltransferasa, formando bilirrubina conjugada, que es hidrosoluble.

Esta bilirrubina conjugada se excreta en la bilis hacia el intestino delgado, donde es metabolizada por las bacterias intestinales en urobilinógeno, y posteriormente excretada en las heces como estercobilina o en la orina como urobilina.

Los niveles normales de bilirrubina total en la sangre suelen estar entre 0,1 y 1,2 mg/dL, mientras que los niveles de bilirrubina directa son generalmente menores de 0,3 mg/dL. La bilirrubinemia se clasifica en función de cuál fracción de la bilirrubina está elevada:

• Hiperbilirrubinemia indirecta (no conjugada): Se debe a un aumento de la producción de bilirrubina no conjugada o a una disminución en su captación y conjugación por el hígado. Las causas más comunes incluyen la anemia hemolítica, el síndrome de Gilbert, y el síndrome de Crigler-Najjar.
• Hiperbilirrubinemia directa (conjugada): Ocurre cuando hay un problema en la excreción de bilirrubina conjugada del hígado al intestino. Esto puede ser debido a enfermedades hepáticas como la hepatitis viral, la cirrosis, la colestasis intrahepática del embarazo, o la obstrucción del tracto biliar por cálculos biliares, tumores o estenosis biliares.
• Hiperbilirrubinemia mixta: Presenta elevación tanto de bilirrubina conjugada como no conjugada y puede ser causada por enfermedades que afectan múltiples fases del metabolismo de la bilirrubina, como la hepatitis crónica y la cirrosis avanzada.

El diagnóstico de las causas subyacentes de la bilirrubinemia incluye una variedad de pruebas, tales como hemogramas completos para evaluar la presencia de anemia hemolítica, pruebas de función hepática (ALT, AST, GGT, fosfatasa alcalina), pruebas de coagulación, serologías virales, y estudios de imagen como ecografía abdominal, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) para evaluar el árbol biliar y el hígado.

La ictericia es una manifestación clínica visible de la hiperbilirrubinemia, caracterizada por la coloración amarillenta de la piel y las mucosas debido a la acumulación de bilirrubina. La ictericia puede ser clasificada según su origen en ictericia prehepática, hepática y posthepática, y su evaluación requiere una historia clínica detallada, examen físico y pruebas de laboratorio específicas.

• Ictericia prehepática: Ocurre antes de que la bilirrubina llegue al hígado, generalmente debido a un aumento en la destrucción de glóbulos rojos. Las causas comunes incluyen anemia hemolítica, esferocitosis hereditaria, talasemias y crisis hemolíticas en enfermedades infecciosas como la malaria.
• Ictericia hepática: Se produce debido a una disfunción en el hígado, afectando la captación, conjugación y excreción de bilirrubina. Las enfermedades hepáticas responsables incluyen hepatitis viral, cirrosis, enfermedades autoinmunes como la hepatitis autoinmune y la colangitis biliar primaria, y trastornos metabólicos como el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar.
• Ictericia posthepática: Ocurre después de que la bilirrubina ha sido conjugada en el hígado, y es el resultado de una obstrucción en el flujo biliar que impide la excreción de bilirrubina conjugada. Las causas más frecuentes son la coledocolitiasis (cálculos biliares en el conducto biliar común), colangitis, estenosis biliar, tumores hepáticos o tumores pancreáticos, y pancreatitis crónica.

El tratamiento de la bilirrubinemia depende de la causa subyacente. En casos de anemia hemolítica, el manejo puede incluir corticosteroides, inmunoglobulinas intravenosas, o transfusiones sanguíneas. Las enfermedades hepáticas pueden requerir tratamientos específicos como antivirales para hepatitis, inmunosupresores para enfermedades autoinmunes, o trasplante hepático en casos de cirrosis avanzada. Las obstrucciones biliares pueden ser tratadas mediante procedimientos endoscópicos como la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) o cirugía para remover cálculos o tumores.

En el caso de la hiperbilirrubinemia neonatal, que es común en los recién nacidos debido a la inmadurez del sistema hepático para conjugar bilirrubina, el tratamiento puede incluir fototerapia, que convierte la bilirrubina no conjugada en compuestos solubles que pueden ser excretados sin necesidad de conjugación hepática. En casos más severos, se puede realizar una exanguinotransfusión.

La investigación y el manejo de la bilirrubinemia y sus trastornos asociados son fundamentales en la práctica médica, no solo por su relevancia clínica, sino también porque proporcionan una ventana importante hacia el funcionamiento del sistema hepático y hematológico. La comprensión de la bilirrubina y sus implicaciones patológicas permite a los profesionales de la salud realizar diagnósticos precisos, implementar tratamientos efectivos y mejorar los resultados clínicos para los pacientes.

Además de las intervenciones médicas directas, es esencial abordar los factores subyacentes que contribuyen a la hiperbilirrubinemia, como las infecciones, los trastornos genéticos, y las enfermedades hepáticas crónicas. La prevención y el control de estas condiciones mediante la vacunación, el tratamiento temprano y adecuado de las infecciones, y la gestión de las enfermedades crónicas son componentes cruciales para reducir la incidencia y las complicaciones de la bilirrubinemia.

Finalmente, la educación del paciente y la concienciación sobre las causas, síntomas y tratamientos de la bilirrubinemia son vitales para una atención médica efectiva. Los pacientes deben ser informados sobre la importancia de las pruebas de función hepática, la necesidad de seguimiento médico regular y las opciones de tratamiento disponibles para manejar sus condiciones de salud de manera proactiva y efectiva.

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