Angioqueratoma corporis difusum

Qué es el angioqueratoma corporis difusum

Se trata de la variante más relevante desde el punto de vista médico dentro de los cinco tipos reconocidos de angioqueratoma, porque su presencia puede ser el primer signo visible de una enfermedad metabólica sistémica. Las pápulas, de color rojo granate a negro azulado, asientan con predilección en la región comprendida entre el ombligo y las rodillas (lo que algunos autores describen como "distribución en bañador"), aunque pueden encontrarse también en mucosas, codos, labios y región periumbilical. No siempre son múltiples: en algunos pacientes aparecen lesiones aisladas o agrupadas en zonas atípicas.

El mecanismo que produce los angioqueratomas en este contexto es la acumulación de esfingolípidos (en particular globotriaosilceramida, abreviada Gb3) en la pared de los vasos dérmicos. Ese depósito debilita la estructura del endotelio capilar, provoca ectasia vascular progresiva y, como consecuencia, la epidermis suprayacente responde con hiperqueratosis reactiva. El resultado macroscópico es la pápula queratósica oscura característica del angioqueratoma.

Relación con la enfermedad de Fabry

William Anderson en Inglaterra y Johann Fabry en Alemania describieron de forma independiente en 1898 a pacientes con angioqueratomas diseminados y afectación renal y neurológica. La enfermedad que lleva sus nombres es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen GLA (Xq22) que codifica la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A. El déficit de esa enzima impide la degradación normal de la Gb3, que se acumula en lisosomas de células endoteliales, musculares lisas, renales, cardíacas y nerviosas.

Los angioqueratomas se detectan en aproximadamente el 66 % de los varones hemicigotos y el 36 % de las mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry. Pueden aparecer ya en la infancia o no manifestarse hasta la edad adulta, y su número tiende a aumentar con los años. La prevalencia estimada de la enfermedad de Fabry se sitúa en torno a 1 caso por cada 40.000 nacidos vivos, aunque los programas de cribado neonatal sugieren que la cifra real podría ser considerablemente mayor.

Otras enfermedades lisosómicas asociadas

El angioqueratoma corporis difusum no es exclusivo de la enfermedad de Fabry. Se ha descrito en pacientes con fucosidosis, sialidosis, galactosialidosis, gangliosidosis GM1, beta-manosidosis y aspartilglucosaminuria, todas ellas esfingolipidosis o enfermedades lisosómicas con acumulación de sustratos en la pared vascular. Existe además una forma idiopática, sin enfermedad metabólica demostrable, que algunos autores consideran una variante extrema de la ectasia capilar cutánea.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa "corporis difusum"?

Es latín médico: corporis ("del cuerpo") y difusum ("extendido"). La expresión indica que los angioqueratomas se distribuyen por amplias zonas de la superficie corporal, en lugar de limitarse a una región concreta.

¿Todo angioqueratoma corporis difusum indica enfermedad de Fabry?

No necesariamente. Es la asociación más frecuente, pero el mismo patrón cutáneo puede verse en otras enfermedades de depósito lisosómico e incluso de forma idiopática. La presencia de angioqueratomas diseminados obliga a descartar un trastorno metabólico subyacente, sin que la enfermedad de Fabry deba darse por supuesta.

¿Quiénes describieron la enfermedad de Fabry?

Dos dermatólogos, de forma independiente y en el mismo año: William Anderson en Londres y Johann Fabry en Alemania, ambos en 1898. Los dos publicaron casos de pacientes jóvenes con angioqueratomas extensos y afectación orgánica progresiva.

Referencias

1. Orphanet. Enfermedad de Fabry.
2. Orteu CH et al. Enfermedad de Fabry: espectro clínico de los angioqueratomas. Actas Dermo-Sifiliográficas. 2013;104(4):358-361.
3. Health Resources and Services Administration (HRSA). Enfermedad de Fabry. Newborn Screening.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Hemangioma. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.