Agenesia del séptum pellucidum

Qué es el septum pellucidum y qué implica su ausencia

El septum pellucidum (del latín septum, «tabique», y pellucidum, «translúcido») es una lámina doble de sustancia gris y sustancia blanca situada entre los ventrículos laterales, por debajo del cuerpo calloso. En condiciones normales, las dos hojas de esta membrana delimitan un pequeño espacio virtual denominado cavum septi pellucidi, visible en la ecografía fetal a partir de la semana 18 y considerado un marcador indirecto de normalidad de las estructuras de la línea media.

Cuando el septum pellucidum no se forma, los ventrículos laterales comunican libremente entre sí. Como hallazgo aislado, la agenesia del septum pellucidum puede no tener repercusión clínica significativa. El problema surge cuando se acompaña de otras anomalías, como ocurre en la displasia septoóptica (síndrome de De Morsier), donde a la ausencia del septum se suman hipoplasia de los nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria.

Asociación con la agenesia del cuerpo calloso

No es infrecuente que ambas malformaciones coexistan, dado que el septum pellucidum y el cuerpo calloso comparten parte de su cronología de desarrollo embriológico. En la ecografía prenatal, la ausencia del cavum septi pellucidi es precisamente uno de los signos que hacen sospechar una agenesia del cuerpo calloso. De ahí que ambas estructuras se evalúen conjuntamente en los protocolos de neuroimagen fetal.

Preguntas frecuentes

¿Es grave la ausencia del septum pellucidum?

Depende del contexto. Como anomalía aislada, puede no producir ningún problema. Cuando forma parte de la displasia septoóptica, las consecuencias dependen de la afectación visual y de las posibles deficiencias hormonales derivadas de la disfunción hipofisaria.

¿Cómo se detecta?

En la ecografía fetal se busca el cavum septi pellucidi como referencia normal. Su ausencia persistente después de la semana 18 obliga a una evaluación más detallada, habitualmente con resonancia magnética fetal.

Referencias

1. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). Agenesia del cuerpo calloso. National Institutes of Health.
2. Orphanet. Síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales.
3. MedlinePlus en español. Síndrome de Aicardi. Enciclopedia médica.
4. Manual MSD (versión para profesionales). Anomalías renales.