Syndrome de Down
« Les programmes de stimulation précoce favorisent grandement le développement de ces enfants. »
DR. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD
DIRECTEUR. UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique responsable de caractéristiques morphologiques et comportementales propres aux personnes atteintes.
Ce syndrome porte le nom du scientifique qui l’a décrit en 1866, Langdon Down. Le professeur Jérôme Lejeune a démontré pour la première fois, en 1959, la présence d’un chromosome supplémentaire chez ces personnes, ce qui a donné à la maladie son autre nom : la trisomie 21 (en raison de la présence de trois chromosomes 21).
La relation entre la présence d’un chromosome supplémentaire et les signes du syndrome de Down n’est pas connue avec précision, ce qui n’est pas surprenant, car chaque chromosome contient des milliers de gènes qui codent des informations très variées.
Cependant, plusieurs points semblent clairs : l’excès de matériel génétique affecte la production de protéines et la régulation d’autres gènes. Cela peut perturber l’équilibre nécessaire à une construction correcte de l’organisme.
De plus, il existe un risque de production excessive de certaines substances qui, à long terme, peuvent être nuisibles au bon fonctionnement de l’organisme.
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Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Down ?
Au niveau des traits du visage et de l’aspect corporel :
- Fentes palpébrales obliques.
- Base du nez aplatie.
- Un pli au niveau de l’angle interne de l’œil.
- Petite taille.
- Un seul pli dans la paume de la main, qui traverse toute la paume, mains et doigts courts.
- Langue volumineuse et légèrement sortie de la bouche, qui est petite.
- Petites oreilles.
- Cou court.
- Base du crâne aplatie.
Sur le plan du système moteur : l’enfant présente une hypotonie marquée, avec augmentation de la passivité et de la laxité.
Sur le plan du développement psychomoteur : on observe un retard de développement du langage, tant dans ce que l’enfant comprend que dans ce qu’il exprime, ainsi qu’un retard de la conduite adaptative et du développement moteur.
Au niveau des organes internes, certaines anomalies sont plus fréquentes. Cela ne signifie pas, bien entendu, que chaque individu présente toutes ces complications :
- Malformations cardiaques.
- Malformations gastro-intestinales.
- Infections à répétition.
- Apnées obstructives du sommeil.
- Anomalies du fonctionnement de la glande thyroïde.
Au niveau de la vision : myopie, hypermétropie et cataractes.
Au niveau du système nerveux, possibilité d’épilepsie et grande fréquence du vieillissement précoce.
Votre enfant est-il atteint du syndrome de Down ?
Il peut bénéficier d’un programme de stimulation précoce
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down ?
Pendant la grossesse :
Dans le sang maternel, le taux d’alpha-foetoprotéine est bas en cas de trisomie 21, mais cela ne suffit pas pour assurer le diagnostic. L’échographie fœtale peut orienter, mais ne permet pas de diagnostiquer avec certitude.
La biopsie de villosités choriales est réalisée vers la 9e-10e semaine. L’amniocentèse consiste à extraire du liquide amniotique (par ponction transabdominale) à la 15e semaine de grossesse, et confirme le diagnostic avec certitude.
Après la naissance :
Si le diagnostic n’est pas connu à la naissance de l’enfant, ce qui attire l’attention, si ce ne sont les traits du visage, c’est l’hypotonie marquée et les pleurs aigus et saccadés.
Le diagnostic définitif est apporté par l’étude des chromosomes de l’enfant (caryotype). Il est parfois nécessaire de réaliser une étude chez les parents.
Comment traite-t-on le syndrome de Down ?
L’expérience des dernières années confirme que ces enfants bénéficient de programmes de stimulation précoce, menés par une équipe pluridisciplinaire (pédiatre, neuropédiatre, psychologues, psychopédagogues, etc.) avec la participation active de la famille.
L’intégration scolaire constitue une ressource importante pour leur développement et leur adaptation sociale. L’un des objectifs est l’acquisition de l’autonomie dans les soins personnels.
L’éducation vise également à ce que, devenu adulte, cette personne sache exercer sa liberté avec responsabilité, dans le respect des autres ; avec stabilité émotionnelle et équilibre affectif ; avec une activité de travail utile et productive, même si elle n’est pas toujours rentable sur le plan économique.
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