Testotoxicosis

¿Qué es testotoxicosis?

La testotoxicosis es un raro trastorno genético caracterizado por la aparición precoz de la pubertad en varones, también conocido como pubertad precoz periférica familiar. Esta condición, de herencia autosómica dominante, se debe a una mutación en el gen del receptor de la hormona luteinizante (LHR), ubicado en el cromosoma 2, que resulta en una activación constitutiva del receptor y, consecuentemente, en una producción excesiva de testosterona, la principal hormona sexual masculina. 

En los pacientes con testotoxicosis, los signos y síntomas de la pubertad aparecen antes de los 9 años de edad, y en algunos casos, incluso antes de los 4 años. Estos incluyen el rápido crecimiento en estatura, el desarrollo de características sexuales secundarias, como el vello facial y pubiano, el engrosamiento de la voz, el aumento de la masa muscular, la aparición de acné y la maduración ósea. Además, se puede observar un aumento en el tamaño de los testículos y el pene, así como un incremento en la producción de espermatozoides. Sin embargo, a pesar de la maduración sexual temprana, la función del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, encargado de la regulación hormonal de la reproducción, puede permanecer inmadura, lo que puede llevar a una disminución de la fertilidad en la adultez.

El diagnóstico de la testotoxicosis se basa en la evaluación clínica de los signos y síntomas puberales tempranos, en la medición de los niveles de testosterona en sangre, que se encuentran elevados, y en la determinación de las concentraciones de hormonas gonadotropinas, como la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH), que suelen estar en rangos normales o bajos, reflejando la falta de activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal. Además, el análisis genético de la mutación en el gen LHR puede confirmar el diagnóstico y permitir la identificación de portadores asintomáticos en la familia.

El tratamiento de la testotoxicosis tiene como objetivo frenar la progresión de la pubertad precoz y minimizar sus consecuencias a largo plazo, como la talla final baja, debido al cierre prematuro de las epífisis óseas, y la posible disminución de la fertilidad. Entre las opciones terapéuticas se encuentran los antagonistas del receptor de la hormona luteinizante, como el acetato de ciproterona y el espironolactona, que bloquean la acción de la testosterona en los tejidos diana, y los inhibidores de la síntesis de esteroides, como el ketoconazol y el anastrozol, que disminuyen la producción de testosterona. En casos más severos, puede ser necesaria la realización de una orquiectomía, es decir, la extirpación quirúrgica de los testículos, para reducir los niveles de testosterona y controlar la pubertad precoz.

© Clínica Universidad de Navarra 2023