Cebocefalia

Qué es la cebocefalia

El nombre procede del griego κῆβος (kēbos), un tipo de mono de cara aplanada descrito en textos clásicos, y κεφαλή (kephalē), cabeza. La referencia a la cara simiesca resume el aspecto facial que produce la malformación: los ojos se implantan muy próximos entre sí (hipotelorismo), la nariz queda reducida a una estructura plana con una sola fosa nasal, y el puente nasal prácticamente desaparece.

Dentro del espectro de la holoprosencefalia, la cebocefalia ocupa una posición intermedia en gravedad. Las formas más severas cursan con ciclopía (fusión de ambas órbitas en una sola), mientras que las más leves se manifiestan como labio leporino o como un incisivo central único. La cebocefalia comparte con todas ellas el defecto subyacente: un fallo en la división del prosencéfalo (el cerebro anterior embrionario) durante las primeras semanas de gestación, concretamente entre los días 18 y 28 del desarrollo.

Contexto embriológico y causas

En condiciones normales, la placa neural se pliega para formar el tubo neural, y la porción más rostral de este tubo origina el prosencéfalo. Hacia la quinta semana, el prosencéfalo se divide en dos vesículas telencefálicas que darán lugar a los hemisferios cerebrales. Si esa división no se completa, la línea media facial tampoco se desarrolla con normalidad, y el resultado son las distintas formas de holoprosencefalia.

Aproximadamente la mitad de los casos se asocian a anomalías cromosómicas, sobre todo trisomía 13 (síndrome de Patau). Se han identificado mutaciones en genes de la vía de señalización Sonic Hedgehog (SHH), que regula la formación de la línea media craneofacial. La diabetes materna mal controlada, la exposición al alcohol en fases tempranas del embarazo y ciertos fármacos teratógenos también se han implicado como factores de riesgo. La incidencia global de la holoprosencefalia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, pero es considerablemente más alta si se incluyen las pérdidas fetales precoces.

Diferenciación con otras malformaciones del espectro

La ciclopía presenta una órbita única o pseudórbita, con o sin probóscide supraorbitaria, y corresponde a las formas alobares más graves. La etmocefalia, menos conocida, muestra una probóscide entre dos ojos muy juntos pero separados por tejido rudimentario. En la cebocefalia los globos oculares son dos (aunque pequeños y muy próximos), la probóscide no existe, y en su lugar aparece la nariz aplastada con ventana nasal única. La forma más leve del espectro, la agenesia premaxilar, se manifiesta como hendidura labial medial sin las anomalías nasales ni oculares graves de la cebocefalia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra cebocefalia?

Del griego κῆβος (kēbos), nombre de un primate de cara chata mencionado por Aristóteles, y κεφαλή (kephalē), cabeza. El término alude al parecido de la facies malformada con la cara plana de ciertos monos del Viejo Mundo.

¿Es lo mismo cebocefalia que holoprosencefalia?

No exactamente. La holoprosencefalia es el defecto cerebral de base (la falta de división del prosencéfalo), y la cebocefalia es una de las manifestaciones faciales que puede acompañarlo. Hay pacientes con holoprosencefalia lobar cuyo rostro muestra anomalías mínimas, mientras que la cebocefalia se asocia a las formas alobares o semilobares más graves.

¿Puede detectarse antes del nacimiento?

Sí. La ecografía prenatal de segundo trimestre puede identificar la fusión de los hemisferios cerebrales, el hipotelorismo y la anomalía nasal. La resonancia magnética fetal confirma el grado de afectación cerebral, y las pruebas genéticas (cariotipo, estudio de SHH) orientan la causa.

Referencias

1. GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center (NIH). Holoprosencefalia.
2. Orioli IM et al. (2010). Int J Epidemiol. Holoprosencefalia Semilobar y Malformaciones Asociadas.
3. NINDS / MedLink Neurology. Trastornos encefálicos.
4. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Malformaciones congénitas del sistema nervioso.