Cebocefalia

Qué es la cebocefalia

La cebocefalia es una malformación congénita incluida dentro del espectro de la holoprosencefalia, caracterizada por un desarrollo incompleto del prosencéfalo y la línea media facial. Clínicamente se reconoce por la presencia de dos ojos muy juntos (hipotelorismo ocular) y una nariz pequeña y aplastada con un único orificio nasal (narina única), sin la separación típica del tabique nasal.

Clasificación dentro del espectro de holoprosencefalia

La holoprosencefalia es una malformación del cerebro anterior que puede clasificarse en tres formas principales según la división del prosencéfalo.

Alobar: forma más grave, sin separación cerebral; suele asociar ciclopía o probóscide.
Semi-lobar: separación parcial; puede asociar hipotelorismo y labio/paladar hendido.
Lobar: separación casi completa; anomalías faciales leves.

La cebocefalia aparece principalmente en los casos de holoprosencefalia semilobar, en los que se observa hipotelorismo y narina única pero sin ciclopía.

Características faciales y cerebrales

La cebocefalia reúne anomalías anatómicas faciales y cerebrales concurrentes:

Hipotelorismo ocular: distancia entre órbitas más estrecha de lo normal.
Nariz aplastada con una sola narina: falta de tabique nasal y apertura única.
Anomalías cerebrales: desarrollo incompleto del prosencéfalo y ventrículos; grados variables en función del subtipo semilobar o lobar.

Causas y factores de riesgo

Las causas de cebocefalia pueden ser genéticas o ambientales, y habitualmente forman parte de los múltiples orígenes de la holoprosencefalia:

Anomalías cromosómicas: trisomía 13, 18, deleciones 14q o 18p.
Mutaciones en genes reguladores: como SHH, SIX3, ZIC2, entre otros.
Factores maternos: diabetes mal controlada, alcohol, deficiencia de folato, infecciones maternas (toxoplasmosis, rubéola, CMV).

Diagnóstico prenatal y postnatal

El diagnóstico de cebocefalia puede establecerse en dos momentos:

Durante el embarazo: ecografía fetal puede detectar hipotelorismo, narina única y anomalías cerebrales a partir del segundo trimestre.
Tras el nacimiento: diagnóstico clínico basado en rasgos faciales, acompañado de estudios por imagen como tomografía o resonancia para valorar la malformación cerebral.

Pronóstico y esperanza de vida

El pronóstico de los niños con cebocefalia es generalmente grave:

Alta mortalidad neonatal: muchas veces incompatible con la vida, especialmente en subtipos semilobar y alobar.
Sobrevida limitada: algunos sobreviven meses; en formas menos graves podría prolongarse más, aunque con secuelas neurológicas severas.

Cuándo acudir al médico

En caso de hallazgo ecográfico prenatal de hipotelorismo, narina única o ventrículo cerebral único, se debe referir a un centro especializado en medicina fetal o genética. Tras el nacimiento, es necesaria evaluación inmediata con pediatría, neurología, genética y neurocirugía según el caso.

Precauciones y seguimiento

Los bebés con cebocefalia requieren un enfoque multidisciplinar:

Soporte neonatal intensivo: control de funciones vitales y nutrición.
Evaluación de malformaciones asociadas: corazón, riñón, tubo digestivo, etc.
Equipos especializados: incluyendo neuropediatría, genética, rehabilitación y terapia ocupacional.

Preguntas frecuentes

¿La cebocefalia puede tratarse?

No existe un tratamiento curativo. La atención es sintomática, con soporte vital y manejo de complicaciones asociadas.

¿Se puede prevenir?

En algunos casos, medidas como control de diabetes materna, evitar alcohol y suplementos de folato antes y durante el embarazo pueden reducir el riesgo de holoprosencefalia en general.

¿Está asociada a síndromes genéticos?

Sí. Puede aparecer en trisomías (13, 18), deleciones cromosómicas o síndromes con mutaciones en genes SHH, SIX3, ZIC2, etc.

¿Es igual que la ciclopía?

No. Aunque ambas forman parte del espectro de holoprosencefalia, la ciclopía implica ojos fusionados en el centro facial, mientras que en la cebocefalia los ojos están muy juntos pero separados.