Gènes et cancer
« Il s’agit d’un domaine en pleine expansion et en constante évolution ; il est donc important de s’adresser à des centres disposant des connaissances sur les traitements les plus récents actuellement approuvés ainsi que des outils permettant d’en évaluer l’efficacité. »
DR. ANA PATIÑO GARCÍA
DIRECTEUR. UNITÉ DE MÉDECINE GÉNOMIQUE
Le séquençage du génome ne fournit pas seulement une image plus complète, mais il constitue également une ressource que vous pourrez consulter à plusieurs reprises, vous aidant ainsi à améliorer et à transformer votre vie.
Il comprend :
- Des informations sur plus de 650 maladies d’origine génétique, basées sur l’analyse de 566 gènes.
- Une analyse plus approfondie des maladies cardiovasculaires et du risque de cancer.
- Des informations sur 15 maladies multifactorielles incluses dans la section « Risques » du rapport.
- Des informations sur plus de 225 maladies dont vous pouvez être porteur, c’est-à-dire susceptibles d’être transmises à vos enfants.
- Des informations sur la façon dont votre organisme réagit à plus de 300 médicaments en fonction de votre génétique.
- Des informations sur plus de 50 traits génétiques liés à l’alimentation, à l’athlétisme, à la longévité, à la nutrition, au comportement, à la santé cardiovasculaire, au métabolisme et au système immunitaire.
- Le chiffrement, l’anonymisation et le stockage hautement sécurisé de vos informations génétiques.
- Des informations sur vos origines ancestrales.
Avez-vous besoin que nous vous aidions ?
Bilan génomique
Un saut de précision : de la médecine préventive à la médecine prédictive
La Clinique, leader du bilan médical, lance la médecine prédictive la plus précise grâce à la combinaison du bilan médical et de l’analyse génétique.
Quand l’étude génétique est-elle réalisée ?
Les données contenues dans le génome sont structurées en unités d’information appelées gènes, qui renferment ce qui est nécessaire pour fabriquer au moins une protéine à partir de chaque gène.
Pour fonctionner normalement, la cellule doit fabriquer un grand nombre de protéines aux fonctions très diverses qui vont maintenir la structure cellulaire, extraire l’énergie des nutriments, exercer la fonction pour laquelle elle est destinée, déclencher la division cellulaire lorsque celle-ci est nécessaire, ainsi que mettre en route un processus de mort cellulaire dans certaines situations.
Cela est possible en obtenant, à partir des gènes appropriés, la quantité et le type de protéines spécifiques nécessaires à chaque moment de la vie cellulaire.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Cancer du sein.
- Cancer de la thyroïde.
- Cancer de l’estomac.
- Cancer de l’ovaire.
- Cancer du côlon.
Avez-vous un facteur de risque ?
Vous pouvez bénéficier d’une analyse génétique
Quand existe-t-il une prédisposition génétique ?
Tout d’abord, il convient de signaler que, lorsqu’il existe cette prédisposition, l’âge d’apparition des tumeurs est généralement très précoce, en règle générale avant 40-45 ans.
Dans la grande majorité des cas, elle survient dans un contexte familial où l’incidence du cancer est très élevée, avec des personnes de plusieurs générations, ayant un lien de parenté très proche, atteintes de tumeurs.
Une autre caractéristique qui définit la susceptibilité génétique est que le cancer peut apparaître de façon synchrone en plusieurs points d’un même organe, ce que l’on appelle la multicentricité ; et dans des organes pairs, comme c’est le cas du sein, où il peut être diagnostiqué dans les deux seins de façon synchrone ou métachrone, ce que l’on appelle la bilatéralité.
Il existe différents syndromes de prédisposition génétique au cancer, mais, dans chaque sous-groupe spécifique, les tumeurs observées chez les membres de la famille atteints sont toujours du même type : tous les cas de cancer du sein/de l’ovaire, ou bien de cancer du côlon et apparentés, cancer de la thyroïde ou mélanome...
Cependant, le plus important face à la suspicion d’un tableau de ce type est de prendre contact avec un centre de référence spécialisé dans ce type de pathologie.
Il convient tout d’abord de confirmer s’il s’agit réellement d’une susceptibilité génétique au cancer et, dans ce cas, d’identifier quels membres sains de la famille portent une altération génétique, afin de les inclure dans des programmes de suivi très intensifs et de leur offrir la possibilité de participer à des essais cliniques avec des médicaments dont l’objectif est de tenter de prévenir le développement de la tumeur.
Susceptibilité au cancer
Dans certains cas, cette première altération génétique, qui constitue une situation de risque latent, peut être transmise par les parents et être présente dès le moment même de la conception.
Nous sommes donc en présence d’un individu qui naît avec une prédisposition héréditaire à développer un cancer, lequel sera d’un type ou d’un autre en fonction de la cible génétique sur laquelle est survenue l’altération héréditaire.
Ainsi, des altérations ont été décrites dans des gènes spécifiques qui, lorsqu’elles sont héritées, conduisent à une prédisposition héréditaire à un cancer déterminé : gènes BRCA1 et BRCA2 et plus grande susceptibilité au développement de cancers du sein et de l’ovaire ; MLH1, MSH6 et MSH2, qui confèrent un risque de développer un cancer du côlon non polyposique ; gène RET et cancer médullaire de la thyroïde ; gène CDH1 et cancer gastrique diffus ; gène RB1 et rétinoblastome, etc.
Il est très important de préciser que les cas de cancer dont la cause peut résider dans une altération génétique héritée des parents représentent entre 5 % et 10 % de l’ensemble des tumeurs.
Autrement dit, la grande majorité des tumeurs ne sont pas héréditaires mais sporadiques : des altérations génétiques acquises à un moment donné de la vie surviennent dans certaines cellules de l’organisme, mais, en aucun cas, cette anomalie n’est présente dès la naissance. Ces tumeurs ne sont donc pas héritées et ne seront pas transmises aux enfants.
L'Unité de Médecine Génomique
de la Clínica Universidad de Navarra
L'Unité de Médecine Génomique de la Clínica Universidad de Navarra possède une vaste expérience dans la réalisation d'analyses génétiques à visée diagnostique et pronostique.
Nos experts conseillent le patient sur la nécessité ou non de la réalisation d'une étude génétique.
Nous remettons aux patients leurs résultats génétiques de la manière la plus fiable et précise et nous en expliquons les implications pour leurs familles. De plus, nous leur fournissons toute autre information susceptible de les intéresser et répondons aux questions qui pourraient se poser.
Séquençage et interprétation du génome
- Test génétique de prévention le plus complet pour le patient sain.
- Séquençage du génome.
- Analyse des gènes liés à des maladies potentiellement traitables.
- Les informations issues du séquençage complet du génome seront toujours à sa disposition et, au fur et à mesure des progrès de la science, nous aurons la possibilité d'identifier de nouveaux variants génétiques.
Pourquoi à la Clínica ?
Vous découvrirez la prédisposition que vous avez à développer plus de 650 maladies dans les catégories suivantes :
- Maladies cardiovasculaires.
- Susceptibilité au cancer.
- Troubles neurologiques.
- Troubles de la coagulation.
- Troubles endocriniens et métaboliques.
- Maladies mitochondriales.
- Troubles du système immunitaire.
Notre équipe de professionnels
