Cáncer de colon hereditario: la importancia de la información

“El conocimiento no tiene que dar miedo”. Esta es una idea que defiende Amaia Sastre, una bilbaína con síndrome de Lynch, para concienciar de la importancia de conocer la herencia genética. Un hecho de especial relevancia en torno al cáncer de colon, ya que es uno de los principales factores de riesgo para desarrollar este tumor.

Si en la población general el riesgo de desarrollar cáncer de colon es del 6%, en personas con síndromes hereditarios ese riesgo se ve aumentado hasta el 80%. El síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes. Amaia supo de su existencia cuando a su hermano le detectaron cáncer de colon y a ella de útero y ovario. Fue entonces cuando las pruebas genéticas demostraron que portaban ese gen.

“En mi familia siempre había habido mucho cáncer y era como una sombra, pero no habíamos oído hablar jamás de Lynch ni de cáncer hereditario”, reconoce Amaia. Sin embargo, esa predisposición familiar existe. En concreto, en el cáncer de colon se estima que entre el 5 y 10% de los casos son hereditarios.

“Tener antecedentes familiares de cáncer de colon predispone a padecerlo”, reconocen en la Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos de la Clínica Universidad de Navarra, que dirige la Dra. Maite Herráiz y lleva más de 10 años atendiendo a pacientes.

Prevención

Poseer esa información familiar es clave para prevenir la aparición del tumor. El cáncer de colon es prevenible y si se detecta a tiempo, en el 90% de los casos, es curable. Normalmente, los programas de cribado, que consisten en un test para detectar la presencia de sangre en heces y una colonoscopia, comienzan a partir de los 50 años, edad en la que el riesgo se ve incrementado. Pero en casos con síndromes hereditarios esa prevención puede adelantarse y personalizarse a cada familia.

Una prevención que no fue posible en el caso de la familia de Amaia. Su hermano no pudo tratarlo y falleció a los 39 años. “Sin ninguna duda fue por falta de prevención, porque no conocíamos que teníamos esa mutación genética y cuando lo supimos fue demasiado tarde”, señala.