Porfirias
"Os doentes com porfiria aguda que sofrem ataques frequentes apresentam uma redução da sua qualidade de vida e necessitam de internamentos hospitalares recorrentes para o tratamento dos seus sintomas."
DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDADE DE HEPATOLOGIA
As porfirias agudas são um grupo de doenças raras de transmissão hereditária que produzem defeitos na função de determinadas proteínas envolvidas no metabolismo de uma importante substância produzida no fígado, denominada heme.
A incapacidade de produzir quantidades adequadas de heme provoca a acumulação de substâncias intermédias chamadas porfirinas e de alguns precursores, como o ácido delta-aminolevulínico (ALA) e o porfobilinogénio (PBG).
A acumulação destas substâncias nos fluidos corpóreos confere à urina uma coloração característica avermelhada, que dá o nome a esta doença (em grego, porphyra significa pigmento púrpura). Existem quatro tipos de porfirias agudas: a porfiria aguda intermitente, a forma mais comum, a porfiria variegata, a coproporfiria hereditária e a deficiência de ALA desidratase (também chamada plumboporfiria).
Estima-se que, na Europa, exceto na Suécia, 1 pessoa em cada 15 000 seja portadora da mutação responsável pela porfiria aguda intermitente, mas apenas 10-20% dos portadores da mutação apresentam sintomas, uma vez que se trata de uma doença genética com penetrância incompleta. Na Suécia, cerca de 1 pessoa em cada 1 000 é portadora da mutação.
Quais são os sintomas da porfíria aguda?
Os doentes com porfíria aguda sofrem ataques caracterizados por dor muito intensa, mais frequentemente dor abdominal, que pode ser acompanhada, ou não, de outros sintomas, como agitação, confusão mental, convulsões, fraqueza muscular, náuseas, vómitos, obstipação, crises hipertensivas e aumento da frequência cardíaca.
Além disso, os doentes com porfíria variegata e coproporfíria hereditária podem apresentar sintomas cutâneos desencadeados pela exposição à luz solar (fotossensibilidade).
Devido à raridade desta doença e à inespecificidade dos seus sintomas, é muito frequente que os doentes demorem a ser diagnosticados, por vezes anos após o primeiro ataque.
Muito frequentemente, os ataques são desencadeados por alguns fatores, como a toma de certos medicamentos, fatores dietéticos, como o jejum ou a ingestão de álcool, stress psicofísico, infeções e flutuações hormonais.
Sintomas mais frequentes:
- Dor abdominal intensa.
- Agitação, confusão mental.
- Convulsões.
- Fraqueza muscular.
- Náuseas e vómitos.
- Obstipação.
- Crises hipertensivas.
- Aumento da frequência cardíaca.
Tem algum destes sintomas?
Pode ser que sofra de porfíria aguda
Como se diagnostica a porfíria aguda?
Para o diagnóstico das porfírias, é necessário realizar algumas análises à urina e ao sangue. A confirmação genética faz-se facilmente através de uma análise de sangue.
Na Clínica, realizam-se todos os exames para o diagnóstico das porfírias, incluindo o diagnóstico genético desta doença.
Como se trata a porfíria aguda?
O tratamento da porfíria aguda é apenas sintomático e, até à data, a única estratégia disponível para curar definitivamente a doença é o transplante hepático.
Os ataques agudos ligeiros podem ser tratados com analgésicos de diferentes escalões e assegurando uma ingestão adequada de hidratos de carbono (açúcares), uma vez que estes podem contribuir para reduzir a acumulação de precursores, pelo seu efeito inibitório sobre a atividade da primeira enzima da via de produção do heme.
Os ataques mais intensos tratam-se através da administração de heme, um medicamento administrado por via intravenosa, geralmente em regime de internamento.
A Unidade de Hepatologia
da Clínica Universidad de Navarra
Somos pioneiros na aplicação da terapia génica no tratamento de tumores hepáticos e de doenças metabólicas hereditárias, e temos uma vasta experiência no diagnóstico e tratamento das hepatites virais e no tratamento do cancro hepático através de sistemas de radioembolização com microesferas de Ítrio-90.
A Clínica está na vanguarda em Espanha na realização do transplante de fígado entre vivos.
Doenças que tratamos
Tratamentos que realizamos
- Embolização arterial hepática
- Embolização esplénica parcial
- Estudo genético em hepatologia
- Radiofrequência hepática
- Radioembolização hepática
- Resseção hepática
- Transplante hepático
Porquê na Clínica?
- Equipa de profissionais altamente especializada, com mais de 25 anos de experiência.
- Equipa de enfermagem especializada em doentes hepáticos.
- Importante atividade de investigação sobre os mecanismos moleculares que causam algumas destas doenças.
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