Doença de Wilson
"No Cima Universidade de Navarra, há anos se investiga a doença de Wilson com o objetivo de oferecer tratamentos inovadores para o seu tratamento."
DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDADE DE HEPATOLOGIA
A doença de Wilson é uma perturbação hereditária pouco frequente que condiciona a acumulação patológica de cobre em vários órgãos e tecidos, especialmente no fígado e no cérebro.
Na doença de Wilson, o fígado não é capaz de eliminar na bílis o cobre ingerido com a alimentação e este acumula-se noutros tecidos, especialmente no fígado e no cérebro.
Em 70-90% dos doentes com doença de Wilson pode observar-se um anel de cor dourado-esverdeada na margem externa da córnea, onde esta se une à esclera (anel de Kayser-Fleischer).
O prognóstico da doença de Wilson depende do momento em que é diagnosticada. Quanto mais precocemente se inicia o tratamento, melhor é a evolução da doença.
Quais são os sintomas da doença de Wilson?
Embora a doença esteja presente desde o nascimento, os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e os 35 anos de idade.
Os sintomas neurológicos e hepáticos podem apresentar-se simultaneamente ou em momentos diferentes e com distintos graus de gravidade. Quanto à doença hepática, pode manifestar-se apenas como uma elevação das transaminases, AST e ALT, ou provocar quadros mais graves, como cirrose hepática ou insuficiência hepática aguda.
Os sintomas neurológicos incluem dificuldade na fala, ataxia, tremor, alterações da personalidade, convulsões, espasticidade, labilidade emocional e défices cognitivos.
Os sintomas mais habituais são:
- Sintomas hepáticos: cirrose hepática, insuficiência hepática aguda.
- Sintomas neurológicos: dificuldade na fala, ataxia, tremor, alterações da personalidade, convulsões, etc.
Tem algum destes sintomas?
É possível que sofra de doença de Wilson
Como se diagnostica a doença de Wilson?
A doença de Wilson suspeita-se quando existem alterações nas provas de função hepática associadas a sintomas neurológicos.
Os níveis de ceruloplasmina no sangue estão diminuídos na maioria dos doentes (90%).
Em doentes com anel de Kayser-Fleischer, a presença de níveis baixos de ceruloplasmina é suficiente para diagnosticar a doença de Wilson.
Em doentes sem estes critérios, pode ser necessária uma biópsia hepática para determinar a quantidade de cobre acumulada no fígado. A confirmação genética não é indispensável, exceto nos casos duvidosos.
A ecografia hepática pode ser útil para detetar a presença de complicações como a cirrose. Para a avaliação do dano neurológico podem utilizar-se ressonância magnética ou TAC cerebral e SPECT.
Como se trata a doença de Wilson?
Atualmente, o tratamento inclui a redução da ingestão de cobre através dos alimentos e o uso de fármacos que quelam o cobre, favorecendo a sua eliminação pela urina (D-penicilamina ou trientina), ou que limitam a absorção de cobre no intestino (zinco).
O transplante hepático pode ser necessário quando a função do fígado está gravemente comprometida.
A Unidade de Hepatologia
da Clínica Universidad de Navarra
Somos pioneiros na aplicação da terapia génica no tratamento de tumores hepáticos e de doenças metabólicas hereditárias, e temos uma vasta experiência no diagnóstico e tratamento das hepatites virais e no tratamento do cancro hepático através de sistemas de radioembolização com microesferas de Ítrio-90.
A Clínica está na vanguarda em Espanha na realização do transplante de fígado entre vivos.
Doenças que tratamos
Tratamentos que realizamos
- Embolização arterial hepática
- Embolização esplénica parcial
- Estudo genético em hepatologia
- Radiofrequência hepática
- Radioembolização hepática
- Resseção hepática
- Transplante hepático
Porquê na Clínica?
- Equipa de profissionais altamente especializada, com mais de 25 anos de experiência.
- Equipa de enfermagem especializada em doentes hepáticos.
- Importante atividade de investigação sobre os mecanismos moleculares que causam algumas destas doenças.
A nossa equipa de profissionais
