Hemocromatose
«É uma doença hereditária, pelo que se recomenda a realização de um teste aos familiares.»
DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDADE DE HEPATOLOGIA
A hemocromatose é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que provoca uma absorção deste no tubo digestivo superior às perdas diárias do organismo. Isto origina um depósito excessivo de ferro no organismo.
Existem outras situações em que se verifica um aumento dos depósitos de ferro, como nas anemias hemolíticas, na administração de ferro ou em algumas doenças hepáticas, como a hepatite C e a hepatopatia alcoólica.
Se a doença for diagnosticada quando ainda não existem complicações e o tratamento for instituído de forma precoce, o prognóstico é muito bom e os doentes podem ter uma vida normal, com uma expectativa de vida igual à dos indivíduos saudáveis.
Pelo contrário, se no momento do diagnóstico existirem cirrose, diabetes, hepatocarcinoma ou insuficiência cardíaca, o prognóstico dos doentes dependerá dessas complicações.
Quais são os sintomas da hemocromatose?
O depósito excessivo de ferro em diferentes órgãos pode dar origem a doenças crónicas. As primeiras manifestações clínicas surgem habitualmente entre os 40 e os 60 anos. Nas mulheres, o início dos sintomas tende a ser mais tardio, porque a perda de sangue da menstruação provoca uma perda periódica de ferro.
Consoante o órgão afetado, o desenvolvimento de sintomas e doenças varia:
- No fígado, que é o órgão afetado com maior frequência, o excesso de ferro pode causar cirrose e o desenvolvimento de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).
- Na pele, ocorre uma pigmentação acastanhada (“bronzeada”) na maioria dos doentes.
- O depósito de ferro no pâncreas causa diabetes.
- Nas articulações, ocorre uma artrose progressiva, na qual podem surgir surtos agudos (condrocalcinose ou pseudogota). Além disso, os doentes com hemocromatose têm risco aumentado de osteoporose.
- O depósito de ferro no coração pode desencadear insuficiência cardíaca congestiva e arritmias cardíacas.
- O envolvimento do hipotálamo e da hipófise pode dar origem a diversas manifestações endócrinas, sobretudo hipogonadismo e hipotiroidismo.
Que doenças provoca?
- Cirrose hepática.
- Diabetes mellitus.
- Insuficiência cardíaca.
- Hepatocarcinoma.
Tem algum destes sintomas?
É possível que sofra de hemocromatose
Quais são as causas da hemocromatose?
Praticamente todos os doentes com hemocromatose apresentam uma mutação num gene localizado no cromossoma 6, denominado HFE.
A mutação mais frequentemente associada à doença é a denominada C282Y, presente em 90% das pessoas com hemocromatose. A doença é recessiva, pelo que as pessoas com hemocromatose costumam ser homozigóticas para a mutação C282Y; isto é, a mutação deve estar presente nos dois cromossomas 6 do indivíduo (herdados do pai e da mãe). A expressão da doença nas pessoas homozigóticas para a mutação C282Y é variável. Segundo alguns estudos, apenas 50% destas pessoas desenvolvem sintomas da doença e 30% não apresentam um depósito excessivo de ferro.
Existem outras formas mais raras de hemocromatose hereditária, como a mutação denominada H63D.
Estudo genético familiar da hemocromatose
Esta doença afeta entre 2 e 5 pessoas de raça branca por cada mil.
É uma doença hereditária, pelo que se recomenda a realização de um teste aos familiares.
Quando se diagnostica hemocromatose num doente, devem ser estudados os familiares em primeiro grau, porque o diagnóstico e o tratamento precoces podem evitar o aparecimento de lesão avançada.
Se o doente for homozigótico para a mutação C282Y do gene HFE, o primeiro teste a realizar aos familiares é a pesquisa desta mutação; se o familiar também for homozigótico, devem efetuar-se outros estudos para verificar se existe um depósito aumentado de ferro.
Como se diagnostica a hemocromatose?
Para o diagnóstico da hemocromatose, alguns estudos simples podem levantar a suspeita de existência de um depósito excessivo de ferro.
Se se comprovar que uma pessoa com dados de sobrecarga de ferro é homozigótica para a mutação C282Y, o diagnóstico de hemocromatose fica estabelecido, sem necessidade de realizar mais exames.
Se não se encontrar esta alteração genética, é necessário realizar uma biópsia hepática e medir a concentração hepática de ferro para confirmar o diagnóstico. A ressonância magnética pode estimar a quantidade de ferro hepático, avaliar a sua distribuição no órgão e detetar a presença de complicações, entre as quais se inclui o hepatocarcinoma.
Na Clínica, dispomos de todas as ferramentas necessárias para diagnosticar e tratar a hemocromatose.
Além disso, a interação entre os diferentes especialistas dos órgãos que podem estar afetados pela hemocromatose permite uma avaliação global do doente com esta doença, para lhe oferecer um tratamento integrado ao nível dos diferentes órgãos envolvidos.
Como se trata a hemocromatose?
A normalização dos depósitos de ferro evita a progressão da doença, desde que o tratamento se inicie antes de existir uma lesão avançada.
Esta normalização dos depósitos consegue-se com sangrias periódicas.
Nos doentes que não toleram as sangrias, pode utilizar-se a desferroxamina, que aumenta a eliminação de ferro, mas este tratamento é menos eficaz.
Nos doentes com lesão hepática avançada, pode estar indicado o transplante hepático.
A Unidade de Hepatologia
da Clínica Universidad de Navarra
Somos pioneiros na aplicação da terapia génica no tratamento de tumores hepáticos e de doenças metabólicas hereditárias, e temos uma vasta experiência no diagnóstico e tratamento das hepatites virais e no tratamento do cancro hepático através de sistemas de radioembolização com microesferas de Ítrio-90.
A Clínica está na vanguarda em Espanha na realização do transplante de fígado entre vivos.
Doenças que tratamos
Tratamentos que realizamos
- Embolização arterial hepática
- Embolização esplénica parcial
- Estudo genético em hepatologia
- Radiofrequência hepática
- Radioembolização hepática
- Resseção hepática
- Transplante hepático
Porquê na Clínica?
- Equipa de profissionais altamente especializada, com mais de 25 anos de experiência.
- Equipa de enfermagem especializada em doentes hepáticos.
- Importante atividade de investigação sobre os mecanismos moleculares que causam algumas destas doenças.
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