Publicaciones científicas

Síndrome de Gorlin

01-abr-2018 | Revista: Actas Dermosifiliográficas

Palacios-Álvarez I (1), González-Sarmiento R (2), Fernández-López E (3).

(1) Departamento de Dermatología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España.
(2) Unidad de Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, España; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca, Salamanca, España.
(3) Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca, Salamanca, España; Departamento de Dermatología, Hospital Clínico Universitario, Salamanca, España.


RESUMEN

El síndrome de Gorlin es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante producida por mutaciones en genes de la vía de señalización Sonic Hedgehog, entre los que destaca PTCH1.

Se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares en edades tempranas, que pueden ir asociados a otras manifestaciones cutáneas como pits palmoplantares, o a manifestaciones extracutáneas, entre las que destacan los queratoquistes odontogénicos y el meduloblastoma.

El papel del dermatólogo es importante en la sospecha de este síndrome, pero suele ser necesario un equipo multidisciplinar en el diagnóstico, seguimiento y en el tratamiento de estos pacientes.

El tratamiento dermatológico puede ser complicado debido al alto número de carcinomas basocelulares y a su extensión. En los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos que inhiben la vía Sonic Hedgehog y parecen prometedores para estos pacientes, aunque su eficacia está limitada por los efectos secundarios y la creación de resistencias.

CITA DEL ARTÍCULO  Actas Dermosifiliogr. 2018 Apr;109(3):207-217. doi: 10.1016/j.ad.2017.07.018. Epub 2018 Jan 17