Unité de Prévention et de Consultation à Haut Risque de Tumeurs Digestives
« Les patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du côlon peuvent développer des tumeurs dans d’autres parties de l’appareil digestif ou dans d’autres organes. C’est pourquoi un suivi dans une unité spécialisée est indispensable. »
DR. Mª TERESA HERRÁIZ BAYOD RESPONSABLE. UNITÉ DE PRÉVENTION ET DE CONSULTATION À HAUT RISQUE DE TUMEURS DIGESTIVES
L’Unité de Prévention et de Consultation à Haut Risque de Tumeurs Digestives est composée d’une équipe multidisciplinaire d’experts dans le diagnostic et le traitement des maladies du tractus digestif.
Près de 20 % des patients atteints d’un cancer du côlon ont un membre de leur famille proche (parents, frères, sœurs ou enfants) diagnostiqué d’un cancer du côlon.
Environ 3 % à 5 % des cas de cancer du côlon correspondent à des syndromes de cancers héréditaires connus et bien caractérisés, pour lesquels on sait à quel âge peuvent apparaître les polypes ou les tumeurs, quelle est leur évolution, quels traitements chirurgicaux doivent être appliqués, ainsi que le risque de développer d’autres tumeurs extra-coliques nécessitant une surveillance spécifique.
Les caractéristiques permettant d’identifier le profil d’un patient susceptible de correspondre à l’un des trois syndromes héréditaires les plus fréquents sont bien établies, et il est possible de vérifier la présence de certains des gènes responsables de cette prédisposition.
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À qui s’adresse-t-il ?
Patient diagnostiqué d’un
cancer colorectal avant 50 ans.
Patient présentant plusieurs tumeurs au niveau du côlon ou du rectum, apparaissant au même moment ou à des moments différents.
Patient ayant un parent du premier degré < 60 ans diagnostiqué d’un cancer colorectal.
Patient ayant au moins deux parents du premier degré ou plus atteints d’un cancer colorectal diagnostiqué à tout âge.
Patient ou membres de la famille diagnostiqués avec des polypes du côlon à un âge précoce, <45 ans, ou présentant des polypes multiples (+10) à tout âge.
Comment se déroule le processus
Consultation avec le spécialiste
Tout d’abord, une consultation est réalisée avec nos spécialistes de l’Unité, suivie d’un entretien clinique approfondi, avec une attention particulière portée aux antécédents familiaux.
Analyse génétique
Si la réalisation de l’étude génétique est décidée, il suffit de prélever 10 ml de sang chez le patient et de procéder au séquençage du génome.
Résultats
Une fois les résultats obtenus, une nouvelle consultation avec le spécialiste est réalisée afin de les évaluer et de décider, si nécessaire, de la meilleure option thérapeutique.
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Cancer colorectal
La Clínica Universidad de Navarra dispose d’une vaste expérience et d’excellents résultats dans le traitement du cancer colorectal.
Dans 98 % des patients, le contrôle de la maladie a été obtenu et la survie globale a atteint 90 %.
Syndromes héréditaires
À l’heure actuelle, jusqu’à cinq gènes peuvent être étudiés au laboratoire. Il en existe deux dont la responsabilité directe dans l’incidence du type de cancer colorectal caractérisé par une polypose a déjà été confirmée.
Gène APC
La probabilité de développer la maladie chez les patients porteurs de mutations d’APC est proche de 100 %; une colectomie prophylactique peut donc être envisagée.
Gène MYH
Dans le cas du gène MYH, la détermination de la probabilité d’hériter de l’altération est plus complexe. Elle ne concerne pas deux générations successives (parents et enfants), mais survient chez des membres d’une même génération.
Syndrome de Lynch
Particulièrement fréquent dans les familles où trois membres ont été diagnostiqués d’un cancer du côlon sur deux générations successives. Les patients atteints du syndrome de Lynch présentent un risque de 70 % à 80 % de développer un cancer du côlon ; un suivi détaillé est donc très important.
Notre équipe de professionnels
Un laboratoire de référence internationale
Médecine de précision
CIMA LAB Diagnostics
CIMA LAB Diagnostics est actuellement un centre de référence international pour le diagnostic génétique des tumeurs digestives.
Il dispose des Unités de Cytométrie et de Génomique, dotées des techniques les plus avancées de diagnostic moléculaire.