Hemoglobinopatía

f. Conjunto de las alteraciones de la globina secundarias a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural de la molécula de hemoglobina o una disminución en la síntesis de una cadena globínica, estructuralmente normal (talasemias). La alteración puede darse en forma homocigota o heterocigota.

En las formas homocigotas solo se detecta la hemoglobina anormal, se manifiestan así los síntomas típicos de la hemoglobinopatías. En las formas heterocigotas aparecen en el hematíe tanto la hemoglobina A como su variante. Ver anemia falciforme, hemoglobina C, hemoglobina S-C, talasemia.