Doença de Alzheimer

"Dispomos de diversos ensaios clínicos com fármacos em investigação que têm como objetivo modificar o curso da doença de Alzheimer nas fases iniciais. Além disso, temos em curso projetos de investigação para identificar novos biomarcadores que contribuam para um diagnóstico precoce e preciso desta patologia."

DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA

Merco Salud 2025 Imagem do selo de reconhecimento em neurologia. Clínica Universidade de Navarra

A doença de Alzheimer é a doença neurodegenerativa mais frequente e a principal causa de demência na população.

Actualmente, existem em Espanha cerca de 600.000 pessoas com esta doença e, devido ao envelhecimento progressivo da população, estima-se que em 2050 se possa atingir um milhão de casos de pessoas afectadas no nosso país.

Trata-se de uma doença neurodegenerativa, caracterizada pelo depósito anormal de proteína amiloide e proteína tau no cérebro.

Quais são os sintomas da doença de Alzheimer?

Atualmente, sabemos que as alterações cerebrais próprias da doença de Alzheimer começam anos antes de surgirem os primeiros sintomas.

Por isso, podem distinguir-se três fases: uma fase pré-clínica, na qual, apesar de existirem queixas cognitivas subjetivas, o desempenho neuropsicológico nas provas é normal; uma fase prodrómica, em que os doentes apresentam sintomas cognitivos e falhas objetiváveis na avaliação, sem repercussão nas atividades da vida diária; e uma fase de demência, na qual o défice cognitivo já afeta a funcionalidade do doente.

Fase pré-clínica

A fase pré-clínica da doença de Alzheimer tem grande interesse do ponto de vista da investigação, no sentido de estabelecer grupos de risco que possam ser candidatos a tratamentos precoces com potencial efeito modificador da doença, quando estes estiverem disponíveis.

Dentro desta fase existe um subgrupo de indivíduos que observa um agravamento do seu próprio desempenho cognitivo em relação a etapas anteriores da vida, mas em quem os instrumentos de avaliação cognitiva não evidenciam défice. Estas pessoas recebem o diagnóstico de défice cognitivo subjetivo.

No entanto, as queixas cognitivas (sobretudo de memória) são muito frequentes na população geral e, naturalmente, nem sempre indicam o início de doença de Alzheimer; também podem associar-se ao envelhecimento normal, a perturbações psiquiátricas como ansiedade ou depressão, a doenças neurológicas não degenerativas como a patologia cerebrovascular ou o traumatismo craniano, ou a doenças sistémicas.

Fase prodrómica

A fase prodrómica da doença de Alzheimer caracteriza-se pelo aparecimento de sintomas cognitivos, predominantemente problemas de memória para recordar acontecimentos recentes, que são objetivos e mensuráveis em testes neuropsicológicos, mas que não têm repercussão nas atividades da vida diária. Esta situação designa-se por défice cognitivo ligeiro. 

Sabemos que alguns doentes com défice cognitivo ligeiro desenvolverão, no futuro, doença de Alzheimer. No entanto, nem sempre é assim. Há pessoas que desenvolverão outras demências, outras que não irão progredir ou que até poderão reverter para a normalidade. Por isso, é importante identificar os doentes com risco elevado de progressão, para o que dispomos de biomarcadores de imagem e biomarcadores analíticos no líquido cefalorraquidiano. 

Fase de demência

A fase de demência da doença de Alzheimer implica um défice cognitivo progressivo que passa a repercutir-se nas atividades da vida diária e na autonomia da pessoa. 

A maioria dos doentes com demência por doença de Alzheimer (70%) apresenta uma forma típica de apresentação, que consiste numa afetação inicial e predominante da memória para acontecimentos recentes. Os doentes tornam-se repetitivos, esquecem detalhes de conversas, perdem objetos de uso comum e esquecem compromissos.

Esta afetação da memória associa-se, frequentemente, a problemas de orientação no tempo (p. ex., não se recordam da data). Muitas vezes, os doentes não estão muito conscientes das suas falhas. Também é comum, em fases iniciais, a dificuldade em evocar o nome de objetos. Com a progressão da doença, verifica-se um maior empobrecimento da linguagem, erros ao vestir-se ou dificuldade em reconhecer objetos ou os próprios familiares.

Cerca de 30% dos casos apresentam sintomas iniciais em que não predomina a afetação da memória, as chamadas variantes não amnésicas ou atípicas. Nestes casos, podem predominar alterações da linguagem, visuoperceptivas ou do comportamento.

Importa ter em conta que a demência por doença de Alzheimer não provoca apenas sintomas cognitivos, podendo também manifestar-se com alterações comportamentais. São frequentes a apatia e a irritabilidade, bem como a ansiedade e a depressão. Esta última pode, inclusive, dificultar o diagnóstico de demência. Mais tarde, pode surgir ideação delirante (p. ex., pensar que lhe roubam) ou alucinações.

Os sintomas mais frequentes são:

  • Défice cognitivo.
  • Desorientação temporo-espacial.
  • Dificuldade em expressar-se.
  • Dificuldade em realizar atividades da vida quotidiana.

Tem algum destes sintomas?

Pode ser necessário realizar-lhe um check-up neurológico

Quais são as causas da doença de Alzheimer?

A causa final da doença de Alzheimer é desconhecida, exceto nos casos em que existe um componente genético e antecedentes familiares de doença de Alzheimer.

Na doença de Alzheimer, duas proteínas (a beta-amiloide e a tau hiperfosforilada) depositam-se precocemente no cérebro, mesmo antes do aparecimento dos primeiros sintomas.

Estas proteínas formam agregados sob a forma de placas e emaranhados que se depositam em torno dos neurónios, causando lesão neuronal.

Quais são os fatores de risco da doença de Alzheimer?

O principal fator de risco da doença de Alzheimer é a idade. Alguns estudos também mostram que é um pouco mais frequente nas mulheres.

Outros fatores de risco são os fatores de risco cardiovascular (hipertensão, diabetes ou obesidade), o sedentarismo e um menor nível de escolaridade.

Também foram identificados fatores genéticos que aumentam o risco de desenvolver a doença. No entanto, a doença de Alzheimer familiar (com transmissão de pais para filhos) é muito pouco frequente.

Como se diagnostica a doença de Alzheimer?

O diagnóstico da doença de Alzheimer baseia-se na informação clínica fornecida pelo doente e pelos seus acompanhantes, bem como nos dados obtidos no exame físico e na avaliação cognitiva do doente.

É sempre necessário excluir causas tratáveis de défice cognitivo, pelo que, habitualmente, se realizam análises e um estudo de imagem cerebral (como uma tomografia computorizada ou uma ressonância magnética).

Em pessoas com défice cognitivo ligeiro, utilizam-se marcadores biológicos para estabelecer a presença das proteínas relacionadas com a doença de Alzheimer, quer através da análise do líquido cefalorraquidiano, quer por técnicas de imagem (PET de amiloide e PET do metabolismo cerebral).

Estes marcadores também são frequentemente utilizados para o diagnóstico de doença de Alzheimer nos casos de início precoce ou de apresentação atípica.

Como se trata a doença de Alzheimer?

Atualmente, não dispomos de tratamentos curativos ou que retardem a progressão desta doença, mas contamos com fármacos sintomáticos.

Na fase ligeira a moderada da doença de Alzheimer estão indicados os inibidores da acetilcolinesterase (donepezilo, rivastigmina ou galantamina) e determinados suplementos alimentares de uso médico. Em fases moderadas, pode acrescentar-se o fármaco memantina.

É igualmente relevante reforçar o tratamento não farmacológico. Assim, em pessoas com défice cognitivo e demência por doença de Alzheimer ligeira ou moderada, a terapia de estimulação cognitiva é benéfica. No nosso centro, dispomos de um programa de reabilitação cognitiva personalizado para cada doente, com o objetivo de melhorar e potenciar as suas capacidades cognitivas.

Do mesmo modo, dispomos de diversos ensaios clínicos com fármacos em investigação que pretendem modificar o curso da doença de Alzheimer em fases iniciais, bem como fármacos dirigidos ao tratamento da agitação. Além disso, temos em curso projetos de investigação para identificar novos biomarcadores que contribuam para um diagnóstico precoce e preciso desta entidade.

A ajuda nas necessidades básicas da vida diária, o apoio ao núcleo familiar e o alívio da sua sobrecarga, o aconselhamento jurídico, social e médico e a disponibilização de apoio às famílias, a informação verdadeira, contínua e compreensível às famílias e à sociedade em geral, a formação adequada do cuidador informal e o cuidado do cuidador são pontos cruciais de uma assistência adequada, cujo principal objetivo é manter o doente o maior tempo possível no seio familiar, com a melhor qualidade de vida.

A pessoa com Alzheimer e os seus familiares necessitam de um recurso específico que sirva de apoio, represente uma alternativa à institucionalização permanente e proporcione cuidados e atenção globais, incluindo os aspetos terapêuticos.

A assistência a estes doentes deverá ser dirigida e coordenada por uma equipa de profissionais que inclua médicos (neurologista, psiquiatra, geriatra), psicólogos clínicos, auxiliares de geriatria, neuropsicólogos, profissionais de enfermagem, assistentes sociais e terapeutas sociais integrados em unidades de diagnóstico e tratamento.

Estas unidades são fundamentais para apoiar as equipas de cuidados de saúde primários e para a coordenação e adequada utilização dos recursos sociossanitários disponíveis.

O Departamento de Neurologia
da Clínica Universidad de Navarra

O Departamento de Neurologia tem uma vasta experiência no diagnóstico e tratamento multidisciplinar das doenças neurológicas.

Oferecemos um diagnóstico em menos de 72 h, juntamente com uma proposta de tratamento personalizado e um acompanhamento pós-consulta do doente por parte da nossa equipa de enfermagem especializada.

Dispomos da tecnologia mais avançada para um diagnóstico preciso, com equipamentos de vanguarda como o HIFU, dispositivos de estimulação cerebral profunda, video-EEG, PET e cirurgia da epilepsia, entre outras.

Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

Porquê na Clínica?

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