Distonia
"O tratamento cirúrgico através de estimulação cerebral profunda revela-se muito eficaz no tratamento de diferentes formas de distonia."
DRA. ICÍAR AVILÉS-OLMOS
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
A distonia caracteriza-se por contrações musculares involuntárias, sustentadas ou intermitentes, que causam movimentos de torção repetidos e/ou posturas anómalas, produzidos pela contração muscular simultânea de músculos agonistas e antagonistas.
No início da sintomatologia, os movimentos surgem ao realizar movimentos voluntários (distonia de ação) e são relativamente controláveis de forma voluntária. Posteriormente, a distonia também aparece em repouso (posturas distónicas), provocando deformidade das articulações e dor.
A distonia pode afetar qualquer área corporal, mas tende a seguir uma topografia de início diferente de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas. Na idade adulta, as formas mais frequentes afetam a face e o pescoço (distonias focais) e geralmente não têm um curso progressivo. A distonia de início na infância costuma começar pelos membros inferiores e tem um curso progressivo, afetando em poucos anos a maioria das áreas corporais (distonia generalizada). Estas formas generalizadas costumam ter uma origem genética.
Quais são os sintomas da distonia?
- A contração muscular excessiva que afeta uma ou várias partes do corpo
- Aparecimento de posturas anómalas ou sustentadas que melhoram com o repouso e desaparecem com o sono. Em muitos casos, as posturas distónicas podem provocar dor e deformidade articular.
- A realização de movimentos voluntários com a parte do corpo afetada pela distonia provoca o aparecimento de movimentos distónicos em regiões distais (por exemplo, aparecimento de distonia num pé ao realizar movimentos voluntários com uma mão distónica). Este fenómeno é conhecido como “overflow”.
- A existência de um gesto antagonista ou truque sensitivo. É frequente em doentes com distonias focais, como a distonia cervical ou o blefaroespasmo. Consiste em que determinados gestos (como tocar no queixo ou nas sobrancelhas) reduzem de forma significativa a intensidade da distonia.
Embora o sintoma predominante seja a distonia (distonia isolada), em muitos casos a distonia coexiste com outro tipo de perturbação do movimento (distonia combinada), sendo o tremor a mais comum. A progressão da distonia é variável de caso para caso.
Em geral, as distonias focais com início na idade adulta tendem a estabilizar ao fim de alguns anos, sem generalização dos sintomas (curso benigno). Nas crianças, com frequência, inicia-se numa perna e tende a progredir, afetando gradualmente outras áreas do corpo até se generalizar.
Tem algum destes sintomas?
É possível que apresente distonia
Tipos de distonia por localização
A distonia pode ter qualquer distribuição corporal. As mais frequentes são:
1.- Distonia focal: afeta apenas uma parte do corpo e é mais frequente em adultos.
- A distonia focal mais frequente no adulto é a distonia cervical (torcicolo), caracterizada pela rotação da cabeça para um lado no plano axial. Em muitos casos, inicia-se como um tremor cefálico. Ao contrário de outras distonias focais, acompanha-se de dor numa percentagem importante dos casos. Na quase totalidade dos casos, existe melhoria com a realização de um gesto antagonista. A associação com tremor (das mãos ou cefálico) é frequente.
- O blefaroespasmo é uma distonia focal caracterizada pela contração intermitente ou sustentada dos músculos orbiculares dos olhos, o que provoca, em muitos casos, um encerramento involuntário e mantido dos olhos. A luz e o vento são fatores que agravam os sintomas. Em geral, os espasmos não são dolorosos, mas pode haver sensação de secura ocular. Em alguns casos, o blefaroespasmo associa-se a movimentos involuntários da musculatura oromandibular (síndrome de Meige), que pode interferir com a articulação da fala.
- Distonia laríngea. É uma forma de distonia que surge exclusivamente ao falar no tom habitual das conversas e ocorre devido a uma contração anómala dos músculos que regulam o fecho e a abertura das cordas vocais. Um dado característico é que as pessoas conseguem cantar ou falar num tom baixo sem dificuldade.
- Distonias ocupacionais. Ocorrem apenas ao realizar uma atividade motora específica. O cãibra do escrivão é a distonia ocupacional mais frequente, afeta a musculatura da mão e do antebraço e surge exclusivamente durante a escrita, enquanto as restantes atividades manuais não ficam comprometidas. Outras distonias ocupacionais incluem a distonia do músico, do tenista ou do golfista.
2.- Distonia generalizada. É mais frequente nas crianças. Habitualmente inicia-se nas pernas e progride de forma ascendente para o tronco, que tende a torcer-se, e para outras regiões do corpo, até se generalizar. Também é denominada distonia de torção.
Quais são as causas da distonia?
A distonia deve-se a uma alteração funcional ou estrutural do sistema nervoso central, que provoca o mau funcionamento dos circuitos cerebrais que controlam o movimento. Podemos distingui-la em distonias primárias e secundárias:
- As primárias ou idiopáticas são formas genéticas hereditárias ou idiopáticas nas quais não foi identificada outra doença ou agente responsável. Foram identificados numerosos genes associados a diferentes formas de apresentação de distonia.
Na literatura, estas formas de distonia são descritas como DYT seguido de um número; existem pelo menos 27 formas diferentes identificadas (DYT-1 a DYT27). Algumas manifestam-se com distonia isolada e, noutros casos, há uma combinação de distonia com outro tipo de perturbação do movimento (distonia combinada).
A este grupo pertencem também as distonias paroxísticas, nas quais a distonia surge de forma episódica, dura um determinado período (de minutos a horas) e os doentes ficam assintomáticos entre dois episódios consecutivos. Em alguns casos, existem fatores precipitantes, como exercício, jejum ou ingestão de chá ou café. - As distonias secundárias são aquelas cuja causa está relacionada com outros fatores, como fármacos, lesões estruturais focais do cérebro, alterações metabólicas (considerar alterações do metabolismo do cobre, como na doença de Wilson, ou do ferro e alterações do metabolismo da dopamina), doenças autoimunes (como encefalites ou esclerose múltipla) ou degenerativas, como a doença de Huntington ou parkinsonismo por mutação em PARK2.
Como se diagnostica a distonia?
O diagnóstico da distonia é clínico. Baseia-se nos sintomas e sinais apresentados pelo doente e na sua evolução. Para além de recolher, na história clínica, possíveis fatores desencadeantes e a história pessoal e familiar, é necessário realizar um exame neurológico especializado.
A realização de um estudo eletromiográfico mostrará o padrão característico das distonias, com contração simultânea de músculos agonistas e antagonistas.
Para conhecer a origem da distonia, devem realizar-se análises que, em indivíduos com menos de 50 anos, devem incluir determinação de cobre e ceruloplasmina no sangue, metabolismo do ferro e uma RM cerebral. Na maioria dos casos, é necessário realizar um estudo genético.
Como se trata a distonia?
Atualmente, não dispomos de um tratamento curativo para a distonia. Trata-se de um processo crónico que requer tratamento personalizado, de acordo com a intensidade, localização e interferência na atividade da pessoa. Os medicamentos por via oral, em geral, proporcionam melhorias limitadas. Os mais utilizados são o clonazepam, a tetrabenazina, os anticolinérgicos e alguns neurolépticos.
É aconselhável realizar sempre um tratamento com levodopa em doentes jovens e crianças com distonia focal dos membros inferiores que dificulte a marcha, pela possibilidade de se tratar de uma distonia sensível à levodopa. Nestes casos, a resposta à medicação constitui uma prova diagnóstica.
Toxina botulínica. A infiltração local com toxina botulínica nos músculos envolvidos é o tratamento de eleição na distonia focal, habitualmente com excelentes resultados e mínimos efeitos secundários.
As infiltrações devem repetir-se a cada 3–4 meses e, nalguns casos, pode ocorrer perda de eficácia devido ao desenvolvimento de anticorpos neutralizantes.
Tratamento cirúrgico por estimulação cerebral profunda, com elétrodos implantados no globo pálido interno. É o tratamento de eleição na distonia generalizada, bem como na distonia cervical que não responde à infiltração com toxina botulínica e na distonia secundária a fármacos. Os resultados reportados em diferentes estudos são satisfatórios e a melhoria mantém-se ao longo do tempo. Está indicado quando os fármacos por via oral ou em infusão contínua não são eficazes.
O sucesso cirúrgico está relacionado com a seleção adequada do candidato, a correta colocação do elétrodo na zona precisa do cérebro e a escolha de parâmetros de estimulação ótimos.
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da Clínica Universidad de Navarra
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