Esclerose lateral amiotrófica
"O paciente com ELA mantém a sua capacidade intelectual íntegra e está consciente da progressão gradual da doença. A adaptação do doente e da sua família a este processo incapacitante requer o apoio profissional de uma equipa multidisciplinar."
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
As doenças do neurónio motor, também chamadas doenças do neurónio motor, são um conjunto de patologias que produzem degeneração destes neurónios.
Os neurónios motores são, de forma simplificada, os neurónios que se encarregam diretamente da contração do músculo. Existe um neurónio motor ao nível do cérebro (primeiro neurónio motor), que inicia o estímulo que conduzirá ao movimento, e um neurónio motor ao nível da medula espinal (segundo neurónio motor), que transmite a informação diretamente ao músculo através dos nervos. A mais conhecida entre estas doenças do neurónio motor é a esclerose lateral amiotrófica ou ELA.
A ELA é um quadro progressivo de degeneração do neurónio motor que origina sintomas de fraqueza e atrofia muscular. A perda de neurónios motores faz com que as células musculares percam o seu suporte, pelo que o músculo se degenera (atrofia e fasciculações) e se produz fraqueza.
A causa última que conduz à degeneração neuronal na ELA é atualmente desconhecida. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas do doente e na exclusão de patologias que a possam simular. É importante salientar que as formas mais frequentes são as sem associação familiar (esporádicas); apenas 5–10% são formas familiares.
Quais são os sintomas da ELA?
O principal sintoma é a fraqueza progressiva NÃO dolorosa e a atrofia muscular, frequentemente, no início, limitada a um membro ou à musculatura da boca e da garganta (forma bulbar). Com o tempo, afeta outras regiões e é comum que seja assimétrica.
Para além da fraqueza e da atrofia muscular, são frequentes outros sintomas que refletem a perda de motoneurónios. Assim, as fasciculações — movimentos de pequenas fibras musculares de forma rítmica e involuntária — são frequentes.
É importante esclarecer que as fasciculações, por si só, não implicam uma doença do neurónio motor. Outros sintomas que podem associar-se são dificuldade em engolir (disfagia), em articular algumas palavras (disartria) ou em respirar normalmente (dispneia). Podem também surgir cãibras musculares, que por vezes podem ser dolorosas.
Em nenhum momento são afetados os órgãos dos sentidos (audição, visão, paladar ou olfato), nem os esfíncteres ou a função sexual. Também não afeta a musculatura cardíaca.
Os sintomas mais habituais são:
- Perda de força.
- Atrofia muscular.
- Fasciculações.
- Cãibras.
Em alguns casos, surgem sintomas relacionados com alterações da afetividade (choro, riso inapropriado ou, em geral, respostas emocionais desproporcionadas) e da função executiva cerebral (realização de tarefas, resolução de problemas…), que podem sugerir, em alguns doentes, uma alteração cognitiva associada à doença.
Tem algum destes sintomas?
É possível que sofra de esclerose lateral amiotrófica
Como se diagnostica a ELA?
O diagnóstico de ELA é principalmente clínico, demonstrando o envolvimento do segundo neurónio motor com ou sem envolvimento do primeiro, e excluindo patologias que possam simular a doença, isto é, que provoquem fraqueza com a mesma distribuição apresentada pelo doente. Em 2020, com os novos critérios diagnósticos Gold Coast para a ELA, o diagnóstico foi simplificado, permitindo um diagnóstico mais precoce.
Os exames complementares são necessários para excluir outras patologias, por exemplo, ressonância magnética cervical para excluir hérnias ou compressões a esse nível, ou também ressonância magnética craniana, etc. Por outro lado, a eletromiografia é necessária, pois apoia o diagnóstico ao permitir identificar sinais de envolvimento do segundo neurónio motor, mesmo em regiões pouco sintomáticas. Não existe nenhum marcador específico no sangue que indique se se tem ou não a doença; ainda assim, realizam-se análises sanguíneas para excluir outras patologias.
As formas familiares representam 5 a 10% dos casos. Nos últimos anos, dado o aparecimento de novos tratamentos e pelas implicações familiares destas formas, podem realizar-se testes genéticos, se o doente o consentir. Importa salientar que, como não se conhecem todos os genes responsáveis por estas formas familiares, um resultado genético negativo não exclui completamente uma ELA familiar, se houver uma história familiar consistente.
Como se trata a esclerose lateral amiotrófica?
A ELA é uma doença de evolução progressiva que, atualmente, não tem cura, embora alguns fármacos tenham demonstrado eficácia para reduzir a progressão. Na Europa, o riluzol está aprovado para este fim.
No entanto, a medida mais importante é que o doente seja seguido num centro com uma unidade de ELA. Trata-se de uma unidade composta por múltiplos especialistas — neurologistas, pneumologistas, fisiatras, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, psicólogos… — que permitem um melhor tratamento, precoce e eficaz, das complicações que vão surgindo ao longo da doença. Esta medida melhora o prognóstico do doente.
Por fim, recentemente foi aprovado um tratamento para uma forma específica de ELA, causada por mutações no gene SOD1. Esse fármaco chama-se Tofersen® e pode ser benéfico para os doentes com essa mutação. A sua administração é intratecal, isto é, por punção lombar.
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da Clínica Universidad de Navarra
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