Doenças priónicas
"As demências causadas por doenças priônicas requerem uma consulta especializada precoce, essencial para detetar causas potencialmente tratáveis e instaurar um tratamento eficaz."
DR. MARIO RIVEROL FERNÁNDEZ
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
As doenças priónicas e outras demências rapidamente progressivas são doenças que provocam um declínio cognitivo e/ou comportamental que evolui para demência em menos de um ano, embora na maioria dos casos essa progressão ocorra em semanas ou em poucos meses.
É fundamental um diagnóstico adequado, uma vez que, numa percentagem dos casos, são tratáveis e potencialmente curáveis.
Quais são os sintomas de uma doença priônica?
Os sintomas destas doenças são muito variados, mas o aspeto comum a todas é o deterioro cognitivo e/ou comportamental de rápida evolução, que incapacita a pessoa em poucas semanas ou meses.
As doenças priônicas costumam começar com sintomas inespecíficos, como alterações do humor, perturbações do sono, irritabilidade ou perda de peso.
Posteriormente, surge a demência, geralmente associada a perturbações do movimento, como parkinsonismo, mioclonias ou alterações da marcha.
Os sintomas mais habituais são:
- Deterioro cognitivo.
- Deterioro do comportamento.
Tem algum destes sintomas?
É possível que apresente uma doença priônica
Quais são as causas das doenças priônicas?
Podem dever-se a múltiplas causas, incluindo doenças neurodegenerativas, autoimunes, infeciosas, processos tóxico-metabólicos e lesões vasculares ou tumorais cerebrais.
Um tipo de doenças que tipicamente produz uma demência rapidamente progressiva são as doenças priônicas.
São doenças neurodegenerativas raras (incidência: 1 - 1,5 casos por milhão de habitantes e por ano), que se produzem pela acumulação anómala de proteína priônica.
Podem ocorrer por três mecanismos: 1) de forma espontânea (esporádica); 2) genética (por mutações do gene PRNP); e 3) adquirida (infeciosa ou iatrogénica).
- As formas esporádicas são as mais frequentes, entre as quais se destaca a doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
- Nas formas genéticas, incluem-se a insónia familiar fatal e a doença de Creutzfeldt-Jakob familiar.
- As formas adquiridas são as mais raras e incluem a nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob e a doença de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.
Como se diagnostica uma doença priônica?
A abordagem diagnóstica, para além da anamnese e de um exame neurológico detalhado, requer a realização de múltiplos estudos.
Estes incluem análises completas de sangue e urina, RM cerebral, eletroencefalograma e, habitualmente, análise do líquido cefalorraquidiano.
Frequentemente, recorre-se a estudos de neuroimagem funcional, como o PET.
Perante suspeita de doença priônica, a análise do líquido cefalorraquidiano obtido por punção lombar é fundamental, pois permite confirmar o diagnóstico através da determinação de proteína priônica no líquido cefalorraquidiano.
Como se trata uma doença priônica?
O tratamento das demências rapidamente progressivas depende da sua causa.
Infelizmente, não dispomos de um tratamento curativo para as doenças priônicas. No entanto, até 25% dos restantes casos devem-se a uma doença tratável e potencialmente curável, geralmente de causa autoimune, metabólica, infeciosa ou tumoral.
Assim, um objetivo principal é identificar sempre entidades que possam ser tratáveis.
O Departamento de Neurologia
da Clínica Universidad de Navarra
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