Distrofias musculares e miopatias
"O prognóstico é extremamente variável, dependendo do tipo de distrofia de que se padeça."
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
No conjunto das patologias do músculo estriado (o músculo associado ao nosso esqueleto que permite os nossos movimentos) inclui-se um grande número de entidades.
As distrofias musculares são um grupo de patologias de origem genética que têm em comum a destruição progressiva do músculo e a sua substituição por gordura ou tecido fibrótico (cicatricial).
Quando falamos de miopatia, simplesmente dizemos que existe alguma alteração propriamente no músculo. Dentro das miopatias, temos múltiplas causas, desde infeções virais, tóxicas, autoimunes e genéticas (miopatias congénitas, metabólicas, mitocondriais).
Quais são os sintomas da distrofia muscular?
O sintoma é, geralmente, a fraqueza muscular; no entanto, consoante o tipo de patologia, a fraqueza apresenta um padrão específico de envolvimento. Há doenças que podem afetar todos os músculos de forma semelhante, como as miopatias imunes ou tóxicas; e outras que têm um padrão típico de fraqueza e características que permitem diferenciar clinicamente uma patologia de outra. Por exemplo, a distribuição da fraqueza facio-escápulo-úmero-(peroneal) observa-se, entre outras, na distrofia facioescapuloumeral (DFSH).
Não se deve confundir uma sensação de fraqueza geral com uma perda de força muscular, que pode ser objetivada no exame e é o que habitualmente se encontra nas patologias musculares.
Os sintomas mais habituais são:
- Fraqueza muscular.
- Atrofia muscular.
- Limitações articulares.
- Retracções tendinosas.
Tem algum destes sintomas?
É possível que sofra de distrofia muscular
Quais são as causas da distrofia muscular?
As distrofias musculares devem-se a defeitos genéticos que fazem com que alguma proteína do músculo seja defeituosa ou não seja produzida na quantidade necessária. Isto leva à degenerescência do tecido muscular, que é substituído por tecido fibroso, incapaz de desempenhar a função normal do músculo.
Nalgumas, não é só o músculo que é afetado, mas também outros tecidos, como o coração ou o cérebro. Em muitas delas, os defeitos genéticos estão identificados e conhece-se o padrão de hereditariedade. Apesar de serem doenças genéticas, num grupo alargado não se identificam familiares afetados, pois resultam de mutações espontâneas, não presentes neles. Algumas dependem do sexo do indivíduo.
Qual é o prognóstico da distrofia muscular?
O prognóstico varia consoante o tipo de distrofia muscular e a velocidade de evolução. Alguns tipos são ligeiros e evoluem muito lentamente, permitindo uma esperança de vida normal, enquanto outros são mais graves e causam incapacidade funcional e perda da deambulação.
A esperança de vida pode depender do grau de fraqueza muscular e de eventuais complicações respiratórias ou cardíacas.
Como se diagnostica a distrofia muscular?
Em primeiro lugar, avalia-se clinicamente se existe fraqueza muscular e o tipo de padrão que apresenta. São também importantes os exames complementares, como análises para quantificar a CK (enzima de lesão muscular) e testes específicos, como o teste de isquemia do antebraço (útil no estudo de doenças do metabolismo muscular).
A RM muscular também informa sobre o padrão de envolvimento muscular, isto é, quais os músculos mais afetados, orientando o diagnóstico. O EMG ajuda no diagnóstico diferencial, excluindo outras causas, e a identificar se existe envolvimento miopático (isto é, do músculo).
Por último, podem ser necessárias determinações especiais de autoimunidade, estudos genéticos e biópsia muscular.
Como se trata a distrofia muscular?
O tratamento dependerá da causa. Atualmente, muitas das afetações genéticas não têm tratamento, mas outras, como a doença de Pompe, dispõem de tratamento específico.
Quanto às restantes causas, as doenças imunomediadas podem requerer tratamento imunossupressor. Noutras, como a miopatia tóxica por estatinas (medicação usada para baixar o colesterol), pode ser suficiente retirar o agente causador.
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