Ataxia motora
"É importante realizar um estudo diagnóstico exaustivo dos doentes com ataxia, a fim de identificar aqueles que possam beneficiar de tratamentos específicos."
DRA. ROSARIO LUQUIN PIUDO
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
A ataxia é um distúrbio motor que se caracteriza por uma falta de coordenação na realização de movimentos voluntários, que altera a sua velocidade e precisão. Esta falta de coordenação afeta a marcha, os membros e a fala.
O diagnóstico de ataxia é sempre clínico e baseia-se na análise dos sintomas e sinais apresentados pelo doente.
O exame neurológico deve ser minucioso e centrado na avaliação dos movimentos oculares, da coordenação dos movimentos e da marcha.
Quais são os sintomas da ataxia?
Os sintomas afetam principalmente a coordenação dos movimentos voluntários. Os mais característicos são:
- Instabilidade ao caminhar, que geralmente provoca um aumento da base de apoio durante a marcha. Em casos avançados, a instabilidade pode afetar o tronco e causar dificuldade em permanecer sentado.
- Incoordenação dos movimentos voluntários nos braços e nas pernas, o que dificulta a realização de movimentos de precisão e, em muitos casos, existe também tremor.
- Alterações da fala, com dificuldade na articulação e no controlo do volume da voz, do tom e da respiração.
- Alterações dos movimentos oculares, que podem causar visão dupla (diplopia) ou sensação de movimento dos objetos (nistagmo).
Os sintomas mais frequentes são:
- Instabilidade ao caminhar.
- Incoordenação dos movimentos dos braços e das pernas.
- Alterações da fala.
- Alterações dos movimentos oculares.
Tem algum destes sintomas?
Pode apresentar uma ataxia
Quais são as causas da ataxia?
A ataxia pode ser o sintoma inicial e único ao longo da evolução de uma doença, ou pode surgir juntamente com outros sinais e sintomas no decurso da mesma.
Causas adquiridas
- Ataxias metabólicas, nutricionais e tóxicas: síndromes de má absorção, alcoolismo, défice de tiamina, hipotiroidismo, fármacos.
- Ataxias de causa imunológica: é necessário diferenciar aquelas em que o alvo da autoimunidade é o cerebelo (ataxia cerebelosa autoimune, paraneoplásica, associada à intolerância ao glúten, tiroidite, etc.) e outras em que o alvo da autoimunidade são várias estruturas do sistema nervoso central (esclerose múltipla, doenças do tecido conjuntivo).
- Ataxias produzidas por lesões estruturais do cerebelo ou das suas conexões (AVC, tumores, traumatismos, esclerose múltipla, infeções, etc.).
- Ataxias degenerativas, como por exemplo a atrofia multissistémica, em que se associam outras alterações, como parkinsonismo.
Causas hereditárias
Classificam-se, de acordo com o padrão de hereditariedade, em autossómicas dominantes (conhecidas como SCA), recessivas (a mais frequente é a ataxia de Friedreich), ligadas ao cromossoma X e associadas a doenças mitocondriais.
Em todas elas, o sintoma predominante é uma ataxia progressiva, que conduz à perda da deambulação em cerca de 15 anos.
Outros sintomas que podem surgir associados à ataxia incluem: alterações do movimento ocular (oftalmoplegia), movimentos involuntários, deterioração cognitiva, crises epiléticas ou neuropatia periférica, alteração piramidal.
Como se diagnostica a ataxia?
O diagnóstico de ataxia é sempre clínico e baseia-se na análise dos sintomas e sinais apresentados pelo doente. É necessário realizar uma história clínica detalhada, recolhendo antecedentes familiares (história familiar de sintomas semelhantes) e pessoais (hábitos e doenças prévias).
A avaliação neurológica deve ser minuciosa e centrada no exame dos movimentos oculares, da coordenação dos movimentos e da marcha. É também importante verificar se existe envolvimento de outras estruturas do sistema nervoso central e/ou periférico, além do cerebelo.
No estudo diagnóstico das ataxias deve prestar-se especial atenção à identificação das que são tratáveis. Para isso, deve realizar-se uma análise sanguínea completa para excluir origem autoimune (incluindo ataxias paraneoplásicas), metabólica [tiroidite, metabolismo do colesterol (Niemann-Pick e xantomatose cerebrotendinosa), etc.], e tóxica (álcool, fármacos, drogas).
É imprescindível realizar uma ressonância magnética cerebral para verificar a integridade e/ou lesão do cerebelo e do restante sistema nervoso central. Em função dos dados da história clínica, se houver suspeita de origem hereditária, realiza-se estudo genético.
Como se trata a ataxia?
O tratamento da ataxia depende da sua origem. Alguns doentes são tratáveis com intervenções específicas, como no caso de algumas ataxias de origem carencial ou metabólica, do tratamento cirúrgico ou quimioterápico em ataxias de causa tumoral, ou em ataxias de origem imunológica, com utilização de fármacos imunomoduladores.
Frequentemente, estes tratamentos são complementados com neuroreabilitação, especificamente dirigida aos sintomas particulares de cada doente. As ataxias de causa hereditária podem beneficiar de tratamento reabilitador.
Devem também considerar-se tratamentos específicos para patologias que surgem em algumas ataxias, como cardiopatia ou alterações musculoesqueléticas (escoliose, pés cavos, etc.).
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