Síndrome de Down
"Os programas de estimulação precoce favorecem significativamente o desenvolvimento destas crianças."
DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD
DIRETOR. UNIDADE DE NEUROPEDIATRIA
O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma anomalia cromossómica, responsável por características morfológicas e de comportamento dos indivíduos afetados.
Esta síndrome tem o nome do cientista que a descreveu em 1866, Langdon Down. O professor Jérôme Lejeune, em 1959, demonstrou pela primeira vez a presença de um cromossoma suplementar nestas pessoas, dando origem à outra designação da síndrome de Down: trissomia 21 (por três cromossomas 21).
A relação entre a presença de um cromossoma suplementar e os sinais da síndrome de Down não é conhecida com exatidão, e tal não é surpreendente, porque cada cromossoma comporta milhares de genes que codificam informações muito diversas.
No entanto, vários pontos parecem claros: o excesso de material genético afeta a produção de proteínas e a regulação de outros genes. Assim, pode romper-se o equilíbrio necessário para a correta construção do organismo.
Além disso, existem assim possibilidades de se formarem substâncias em excesso que, a longo prazo, podem ser prejudiciais para o funcionamento do organismo.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Down?
Nos traços da face e no aspeto corporal:
- Fendas palpebrais oblíquas.
- Base do nariz achatada.
- Uma prega no ângulo interno do olho.
- Baixa estatura.
- Uma única prega na palma da mão, que atravessa toda a palma; mãos e dedos curtos.
- Língua grande e ligeiramente projetada para fora de uma boca pequena.
- Orelhas pequenas.
- Pescoço curto.
- Base do crânio achatada.
No aspeto do sistema motor: a criança é excessivamente “mole”, com aumento da passividade e da elasticidade.
No desenvolvimento psicomotor: verifica-se atraso no desenvolvimento da linguagem, tanto na compreensão como na expressão, da conduta adaptativa e do desenvolvimento motor.
Nos órgãos internos, ocorrem mais frequentemente algumas anomalias. Isto não significa, naturalmente, que cada indivíduo apresente todas estas complicações:
- Malformações cardíacas.
- Malformações gastrointestinais.
- Infeções recorrentes.
- Apneias obstrutivas do sono.
- Alterações do funcionamento da glândula tiroide.
Na visão: miopia, hipermetropia e cataratas.
Ao nível do sistema nervoso, possibilidade de epilepsia e elevada frequência de envelhecimento precoce.
O seu filho tem síndrome de Down?
Pode beneficiar de um programa de estimulação precoce
Como se diagnostica a síndrome de Down?
Durante a gravidez:
No sangue da mãe, o nível de alfa-fetoproteína é baixo em caso de trissomia 21, mas não assegura o diagnóstico. A ecografia fetal pode orientar, mas não permite diagnosticar com segurança.
A biópsia das vilosidades coriónicas realiza-se na semana 9-10. A amniocentese consiste em extrair líquido amniótico (por punção transabdominal) na semana 15 de gravidez e confirma o diagnóstico com segurança.
Após o nascimento:
Se o diagnóstico não for conhecido ao nascimento, a criança costuma chamar a atenção, se não pelos traços faciais, pela excessiva flacidez e pelo choro agudo e entrecortado.
O diagnóstico definitivo é dado pelo estudo dos cromossomas da criança (cariótipo). Por vezes, é necessário realizar um estudo aos pais.
Como se trata a síndrome de Down?
A experiência dos últimos anos confirma que estas crianças beneficiam de programas de estimulação precoce, realizados por uma equipa multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, psicólogos, psicopedagogos, etc.), com participação ativa da família.
A integração escolar constitui um recurso importante para o seu desenvolvimento e adaptação social. Uma das metas é a capacitação para o autocuidado.
A educação visa também que, em adulto, esta pessoa saiba exercer a sua liberdade com responsabilidade, respeitando os outros; com estabilidade emocional e compensação afetiva; e com atividade laboral útil e produtiva, embora nem sempre economicamente rentável.
O Departamento de Pediatria
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