Mioclonias
«Em alguns casos, podem constituir uma manifestação clínica de uma doença neurodegenerativa.»
DRA. ROSARIO LUQUIN PIUDO
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
Les myoclonies sont des secousses musculaires involontaires, brèves et brusques, semblables à un sursaut, qui peuvent affecter une petite zone du corps — comme une paupière, une main ou un pied — ou s’étendre à plusieurs régions en même temps.
La plupart des personnes en ont déjà fait l’expérience de façon bénigne, notamment au moment de l’endormissement (ce que l’on appelle les secousses d’endormissement) ou sous forme de hoquet. Toutefois, lorsqu’elles apparaissent de manière répétée pendant la journée, qu’elles interfèrent avec les activités habituelles ou qu’elles s’accompagnent d’autres symptômes neurologiques, elles peuvent être la manifestation d’un trouble qui mérite d’être étudié.
Les causes possibles sont très variées et comprennent certaines formes d’épilepsie, des troubles métaboliques (insuffisance rénale ou hépatique, baisse du taux de sucre dans le sang, problèmes de thyroïde), les effets indésirables de certains médicaments et, dans certains cas, des maladies neurodégénératives.
Si vous remarquez des secousses musculaires involontaires qui se répètent, qui vous gênent dans des tâches quotidiennes comme tenir des objets, écrire ou marcher, ou si elles apparaissent chez des enfants ou des adolescents sous forme de sursauts répétés, il convient de consulter un neurologue pour une évaluation. Identifier le type et la cause de la myoclonie est la première étape pour orienter le traitement.
Quais são os sintomas das mioclonias?
Os sintomas mais frequentes são:
- Sacudidelas musculares irregulares, involuntárias, breves e rápidas, que podem afetar um pequeno grupo de músculos localizados numa zona ou segmento corporal (mioclonias focais) ou, em alternativa, afetar simultaneamente diferentes partes do corpo (mioclonias generalizadas).
- Podem surgir espontaneamente durante o repouso (mioclonias espontâneas), ao realizar um movimento (mioclonias de ação) ou de forma reflexa perante diferentes estímulos (tato, dor, estímulo luminoso).
- Em alguns casos, as mioclonias não se produzem por uma ativação muscular, mas por pausas de curta duração nessa ativação, o que provoca uma perda súbita e breve do tónus postural. É o que se denomina asterixis ou mioclonias negativas.
Tem algum destes sintomas?
Pode ser que tenha mioclonias
Como se diagnosticam as mioclonias?
Uma vez identificadas as mioclonias no exame, é importante realizar uma história clínica exaustiva orientada para identificar possíveis fatores desencadeantes ou relacionados com o processo.
O exame físico e neurológico ajudará à adequada classificação do tipo de mioclonias e à identificação de outras alterações do sistema nervoso.
Por vezes, a realização de um estudo neurofisiológico por profissionais experientes, adaptado ao doente de acordo com o seu quadro clínico, pode ajudar na orientação diagnóstica.
Habitualmente, é necessária a realização de análises para excluir problemas metabólicos ou tóxicos, bem como uma ressonância magnética cerebral quando se suspeitam outras causas. Perante uma possível origem epilética, é necessária a realização de um eletroencefalograma.
Quais são as causas?
Algumas mioclonias podem surgir em circunstâncias normais em pessoas saudáveis, como as que aparecem por vezes quando iniciamos o sono e nos despertam com um sobressalto, ou o soluço, que também é uma forma de mioclonia. São o que chamamos mioclonias fisiológicas.
Noutras ocasiões, as mioclonias podem ser uma manifestação de uma ampla variedade de processos patológicos que afetam o cérebro, o tronco cerebral, a medula espinal ou os nervos periféricos.
A causa mais frequente de mioclonias são as encefalopatias metabólicas (insuficiência renal ou hepática, alterações iónicas, hipoglicemia, hipertiroidismo) e as mioclonias de causa epilética. Em alguns casos, as mioclonias podem constituir uma manifestação clínica de uma doença neurodegenerativa, encefalopatia infeciosa ou por depósito.
As mioclonias de causa epilética incluem um grupo amplo de síndromes que podem surgir em todas as idades, com expressão variável consoante a idade de apresentação, a origem e o tipo de crises, o que condiciona o tratamento e o prognóstico de cada caso.
Alguns medicamentos de uso comum, como alguns antibióticos, antidepressivos, antiepiléticos ou antineoplásicos, podem provocar mioclonias. Também as intoxicações por alguns pesticidas ou compostos químicos podem produzi-las.
Como se tratam as mioclonias?
O tratamento será, em primeiro lugar, dirigido para a correção da causa desencadeante das mioclonias, quando possível. Caso contrário, procurar-se-á um controlo sintomático com fármacos.
Com frequência, é necessária a combinação de vários fármacos para um controlo sintomático razoável das mioclonias. Os mais eficazes são medicamentos com ação antiepilética, como o clonazepam, o valproato de sódio ou o levetiracetam.
Outros medicamentos, como o piracetam ou o 5-hidroxitriptófano, também são eficazes em determinados tipos de mioclonias.
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