Miastenia gravis
«O prognóstico é favorável e, na maioria dos casos, tende a estabilizar com o tratamento.»
DR. VICENTE GAJATE GARCÍA
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA
A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, o que significa que é o próprio organismo que ataca a célula muscular, em concreto os recetores de acetilcolina e estruturas relacionadas, dificultando assim a ativação do músculo.
O sintoma principal é a fraqueza com fatigabilidade, ou seja, que piora à medida que se realiza atividade física e ao longo do dia, melhorando com o repouso.
É uma patologia que surge em dois grupos etários distintos. Pode aparecer em pessoas jovens (<40 anos), sendo mais frequente neste caso em mulheres, mas também em pessoas com idade superior, sendo então igualmente frequente em homens e mulheres.
Trata-se de uma doença com manifestações clínicas muito variáveis que, nos casos graves, podem afetar os músculos respiratórios e representar um risco para o doente. No entanto, atualmente tem tratamento e estão a ser desenvolvidos novos fármacos para uma terapêutica mais eficaz.
É apenas afetada a musculatura estriada ou voluntária e não a musculatura involuntária, como a cardíaca ou a intestinal.
Quais são os sintomas da miastenia gravis?
Embora a miastenia gravis se possa manifestar de forma diferente em cada doente, o quadro clínico caracteriza-se por fraqueza e fatigabilidade muscular, isto é, agravamento com a atividade física. É também habitual um agravamento ao longo do dia e melhoria clínica com o repouso.
É importante ter em conta que o cansaço geral ou astenia não é o mesmo que a fraqueza com fatigabilidade que caracteriza esta doença, uma vez que, nesta patologia, com a atividade não só surge cansaço, como se pode objetivar perda de força na musculatura afetada ou alterações ao nível da visão ou da pálpebra.
Esta fraqueza pode manifestar-se inicialmente por envolvimento exclusivo da musculatura do olho (ocular), com pálpebra descaída (ptose palpebral), visão dupla (diplopia) que também é fatigável, ficando pior à medida que o dia avança. Mas pode começar de forma generalizada, com fraqueza nos músculos dos membros ou da garganta, produzindo dificuldade em articular palavras (disartria) ou em engolir (disfagia), em mastigar e até em respirar (dispneia). A assimetria da fraqueza é frequente nesta doença.
A doença evolui sem tratamento de forma progressiva em alguns doentes, mas costuma atingir a sua máxima expressão aos 2 anos. Há doentes que têm a doença limitada exclusivamente à musculatura dos olhos; existem também casos (10–20%) em que a patologia pode resolver-se espontaneamente.
Os sintomas mais frequentes são:
- Fraqueza e fatigabilidade muscular.
- Queda das pálpebras.
- Visão dupla.
A componente mais grave da miastenia é especialmente evidente quando a fraqueza compromete os músculos respiratórios. Nestes casos, pode ocorrer dispneia e insuficiência respiratória aguda, podendo ser necessário internamento hospitalar. Esta situação denomina-se crise miasténica.
Tem algum destes sintomas?
Pode ser que sofra de miastenia gravis
O que causa a miastenia gravis?
Atualmente, considera-se tratar-se de uma doença autoimune, isto é, o nosso próprio sistema imunitário, por erro, reconhece como estranho, ataca e destrói algum componente dos tecidos do nosso organismo. Estão descritos vários anticorpos como causadores, em especial o anticorpo anti-recetor de acetilcolina.
Esta doença associa-se frequentemente também a patologia do timo (timoma em 10% dos casos e hiperplasia tímica em 70%). Trata-se de um órgão imunológico importante na infância e que, com o tempo, vai involuindo. Pode ainda associar-se a outras doenças autoimunes e a outros autoanticorpos, como o hipotiroidismo.
Quem pode ter miastenia gravis?
É uma doença pouco frequente e, embora possa surgir em qualquer idade, costuma começar a manifestar-se entre a segunda e a terceira década de vida.
Por vezes, crianças nascidas de mães não miasténicas apresentam sintomas devido a defeitos genéticos que afetam a transmissão neuromuscular. Isto é conhecido como miastenia congénita.
Afeta predominantemente as mulheres, sobretudo quando se inicia antes dos 40 anos, e não existe predomínio racial.
Como se diagnostica a miastenia gravis?
Perante a suspeita de miastenia gravis pelo quadro clínico e pelo exame físico, o diagnóstico deve ser confirmado através da realização de exames complementares:
- Estudos eletrofisiológicos: existem dois testes — o teste de estimulação repetitiva e o eletromiograma de fibra única — sendo este último muito sensível; isto é, se o resultado for normal na musculatura afetada, praticamente exclui esta patologia. O estudo eletrofisiológico é o principal exame para o diagnóstico. Além disso, pode ajudar a excluir outras patologias que clinicamente possam simular esta doença.
- Determinação de anticorpos: os mais frequentes são os anti-recetores de acetilcolina. São positivos em até 50% dos doentes com miastenia ocular e em >80% dos casos de miastenia generalizada. No entanto, existem outros dois menos frequentes: anti-MUSK e anti-LPR4.
- Administração de fármacos anticolinesterásicos: a prova com edrofónio (Tensilón®) consiste na obtenção de um efeito antimiasténico rápido. Contudo, atualmente está em desuso, uma vez que requer monitorização e dispomos de outras técnicas, como os estudos eletrofisiológicos, que fornecem mais informação e sem riscos.
A miastenia gravis associa-se a outras patologias, como referido acima; por isso, deve sempre excluir-se a presença de uma massa no timo (timoma) através de TAC torácica, avaliar a função tiroideia e excluir a presença de outras doenças autoimunes.
Como se trata a miastenia gravis?
O tratamento da miastenia gravis pode dividir-se em: tratamento dos sintomas (ou sintomático) e tratamento da doença autoimune (imunossupressor).
Os fármacos de tratamento sintomático não atuam sobre a causa da doença e, portanto, não a resolvem. No entanto, atuam sobre os sintomas de fraqueza e fatigabilidade, melhorando-os. Entre estes encontram-se os anticolinesterásicos, cuja ação consiste em bloquear a degradação da acetilcolina pela enzima colinesterase. Este tipo de fármaco ajuda a que exista mais acetilcolina disponível para que o músculo funcione melhor.
Os fármacos que realmente tratam a doença são os imunossupressores. Atuam diminuindo a resposta imunitária do nosso organismo para evitar que este ataque a junção neuromuscular, cuja lesão é responsável pela sintomatologia. Principalmente, dispomos de: corticosteroides, azatioprina, ciclofosfamida, anticorpos monoclonais como o rituximab, etc. A escolha de um ou de outro dependerá das características clínicas do doente no que diz respeito à sua doença e aos possíveis efeitos secundários. Estão a ser desenvolvidos cada vez mais fármacos que atuam sobre outras dianas, como o sistema do complemento, pelo que existem mais ferramentas terapêuticas disponíveis.
Em caso de agravamento súbito ou situações graves que representem risco de vida, são necessários outros tratamentos imunomoduladores com ação mais imediata. Principalmente, são dois: imunoglobulinas intravenosas ou plasmaferese.
Em doentes com timoma, é necessária a remoção cirúrgica do timo e, também em determinados doentes, especialmente com anticorpos anti-recetor de acetilcolina positivos, a timectomia pode estar indicada.
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