Genes e cancro
«Este é um campo em plena expansão e em constante renovação, pelo que é importante recorrer a centros que disponham do conhecimento dos tratamentos mais inovadores atualmente aprovados e das ferramentas necessárias para avaliar a resposta aos mesmos.»
DRA. ANA PATIÑO GARCÍA
DIRETOR. UNIDADE DE MEDICINA GENÓMICA
A sequenciação do genoma não só fornece uma imagem mais completa, como também lhe disponibiliza um recurso que poderá consultar repetidamente, ajudando-o a melhorar e a mudar a sua vida.
Inclui:
- Informação sobre mais de 650 doenças de origem genética com base na análise de 566 genes.
- Análise mais exaustiva de doenças cardiovasculares e risco de cancro.
- Informação sobre 15 doenças multifatoriais incluídas na secção “Riscos” do relatório.
- Informação sobre mais de 225 doenças das quais pode ser portador, ou seja, que pode transmitir aos seus filhos.
- Informação sobre como o seu organismo reage a mais de 300 fármacos com base na sua genética.
- Informação sobre mais de 50 características genéticas relacionadas com dieta, atletismo, longevidade, nutrição, comportamento, saúde cardiovascular, metabolismo e sistema imunitário.
- Encriptação, anonimização e armazenamento de alta segurança da sua informação genética.
- Informação sobre os seus antepassados.
Check-up genómico
Um salto de precisão: da medicina preventiva à preditiva
A Clínica, líder em check-up médico, lança a medicina preditiva de maior precisão graças à combinação do check-up médico e da análise genética.
Quando se realiza o estudo genético?
Os dados contidos no genoma organizam-se em unidades de informação denominadas genes, que contêm o necessário para produzir pelo menos uma proteína a partir de cada gene.
A célula, para o seu funcionamento normal, precisa de produzir um grande número de proteínas com funções muito diversas, que vão manter a estrutura celular, obter energia a partir dos nutrientes, desempenhar a função para a qual está destinada, desencadear a divisão celular quando esta é necessária, bem como iniciar um processo de morte celular em determinadas situações.
Isto consegue-se obtendo, em cada momento da vida celular, a quantidade e o tipo de proteínas específicas a partir dos genes adequados.
Os sintomas mais habituais são:
- Cancro da mama.
- Cancro da tiroide.
- Cancro gástrico.
- Cancro do ovário.
- Cancro do cólon.
Tem algum fator de risco?
Pode beneficiar de uma análise genética
Quando existe predisposição genética?
Em primeiro lugar, importa salientar que, quando existe esta predisposição, a idade de aparecimento dos tumores tende a ser muito precoce, geralmente antes dos 40–45 anos.
Na grande maioria dos casos, ocorre em contextos familiares onde a incidência de cancro é muito elevada, encontrando-se pessoas de várias gerações, com parentesco muito próximo, afetadas por tumores.
Outra característica que define a suscetibilidade genética é o cancro poder surgir de forma sincrónica em vários pontos do mesmo órgão, o que se designa por multicentricidade; e, em órgãos duplos, como é o caso da mama, ser diagnosticado em ambas as mamas de forma sincrónica ou metacrónica, o que se denomina bilateralidade.
Existem diferentes quadros de predisposição genética para o cancro, mas, em cada subgrupo específico, os tumores encontrados nos familiares afetados são sempre do mesmo tipo: todos os casos com cancro da mama/ovário, ou então com cancro do cólon e relacionados, cancro da tiroide ou melanoma, ...
No entanto, o mais importante perante a suspeita de um quadro deste tipo é contactar um centro de referência especializado neste tipo de patologia.
Em primeiro lugar, convém confirmar se se trata realmente de uma suscetibilidade genética para cancro e, nesse caso, identificar quais os membros saudáveis da família que são portadores de uma alteração genética, com o objetivo de os integrar em programas de vigilância muito intensivos, bem como oferecer-lhes a possibilidade de participar em ensaios clínicos com fármacos cujo objetivo é tentar prevenir o desenvolvimento do tumor.
Suscetibilidade para o cancro
Em algumas ocasiões, esta primeira alteração genética, que constitui uma situação de risco latente, pode ser transmitida pelos pais e estar presente desde o próprio momento da conceção.
Encontramo-nos, portanto, perante um indivíduo que nasce com uma predisposição herdada para desenvolver cancro, que será de um tipo ou de outro em função do alvo genético em que tenha ocorrido a alteração herdada.
Desta forma, descreveram-se alterações em genes específicos que, quando herdadas, conduzem a uma predisposição hereditária para um determinado cancro: os genes BRCA1 e BRCA2 e uma maior suscetibilidade para o desenvolvimento de cancro da mama e do ovário; MLH1, MSH6 e MSH2, que conferem risco de desenvolvimento de cancro do cólon não polipósico; o gene RET e cancro medular da tiroide; o gene CDH1 e cancro gástrico difuso; o gene RB1 e retinoblastoma, etc.
É muito importante deixar claro que os casos de cancro em que a causa do seu desenvolvimento pode residir numa alteração genética herdada dos pais representam entre 5% e 10% do total dos tumores.
Ou seja, a grande maioria dos tumores não é hereditária, mas sim esporádica: ocorrerão alterações genéticas adquiridas num determinado momento da vida, em células específicas do organismo, mas em nenhum caso esta anomalia estará presente desde o nascimento. Estes tumores, portanto, não foram herdados nem serão transmitidos aos filhos.
A Unidade de Medicina Genómica
da Clínica Universidad de Navarra
A Unidade de Medicina Genómica da Clínica Universidad de Navarra tem uma vasta experiência na realização de análises genéticas com finalidade diagnóstica e prognóstica.
Os nossos especialistas aconselham o doente sobre a necessidade, ou não, de realizar um estudo genético.
Fornecemos aos doentes os seus resultados genéticos de forma tão fidedigna e precisa quanto possível e explicamos as implicações para as suas famílias. Além disso, disponibilizamos qualquer outra informação que lhes seja de interesse e esclarecemos as dúvidas que possam surgir.
Sequenciação e interpretação do genoma
- Teste genético de prevenção mais completo para o doente saudável.
- Sequenciação do genoma.
- Análise de genes relacionados com doenças potencialmente tratáveis.
- A informação do genoma completo sequenciado estará sempre à sua disposição; assim, à medida que a ciência for avançando, teremos a possibilidade de identificar novas variantes genéticas.
Porquê na Clínica?
Irá descobrir a predisposição que tem para padecer de mais de 650 doenças nas seguintes categorias:
- Doenças cardiovasculares.
- Suscetibilidade para cancro.
- Perturbações neurológicas.
- Perturbações da coagulação.
- Perturbações endócrinas e metabólicas.
- Doenças mitocondriais.
- Perturbações do sistema imunitário.
A nossa equipa de profissionais
