Prevenção e Consulta de Alto Risco de Tumores Digestivos
"Os doentes com síndromes hereditárias de cancro do cólon podem desenvolver tumores noutras zonas do aparelho digestivo ou noutros órgãos. Por isso, é imprescindível um acompanhamento numa unidade especializada."
DRA. Mª TERESA HERRÁIZ BAYOD RESPONSÁVEL. UNIDADE DE PREVENÇÃO E CONSULTA DE ALTO RISCO DE TUMORES DIGESTIVOS
A Unidade de Prevenção e Consulta de Alto Risco de Tumores Digestivos é composta por uma equipa multidisciplinar de especialistas no diagnóstico e tratamento das doenças do trato digestivo.
Vinte por cento dos doentes afetados por cancro do cólon têm algum familiar próximo (pais, irmãos ou filhos), diagnosticado com um cancro do cólon.
Entre 3–5% dos casos de cancro do cólon correspondem a síndromes de cancro hereditário conhecidos e bem definidos, nos quais se sabe em que idade podem surgir os pólipos ou os tumores, qual é a sua evolução, que tratamentos cirúrgicos devem ser aplicados e o risco de desenvolver outros tumores fora do cólon que também devam ser vigiados.
São conhecidas as características pelas quais o perfil de um doente pode corresponder a um dos três síndromes hereditários mais frequentes já determinados, e é possível comprovar a presença de algum dos genes responsáveis por essa predisposição.
A quem se destina?
Doente com diagnóstico de
cancro colorretal antes dos 50 anos.
Doente com vários tumores no cólon ou reto, que surgem em simultâneo ou em momentos distintos.
Doente com um familiar de primeiro grau < 60 anos com diagnóstico de cancro colorretal.
Doente com, pelo menos, dois ou mais familiares de primeiro grau com cancro colorretal diagnosticado a qualquer idade.
Doente ou familiares com diagnóstico de pólipos no cólon em idade precoce, <45 anos, ou com múltiplos pólipos (+10) a qualquer idade.
Como é o processo
Consulta com o especialista
Em primeiro lugar, realiza-se a consulta com os nossos especialistas da Unidade. Após uma entrevista clínica exaustiva, com especial atenção aos antecedentes familiares.
Análise genética
Se for decidido realizar o estudo genético, basta colher 10 ml de sangue ao doente e procede-se à sequenciação do genoma.
Resultados
Após a obtenção dos resultados, volta-se à consulta do especialista para avaliar os resultados e decidir, se necessário, a melhor opção terapêutica.
Precisa de marcar consulta com algum dos nossos especialistas?
Cancro Colorretal
A Clínica Universidad de Navarra tem uma ampla experiência e excelentes resultados no tratamento do cancro colorretal.
Em 98% dos doentes, foi alcançado o controlo da doença e a sobrevivência global chegou aos 90%.
Síndromes hereditários
Atualmente, é possível estudar em laboratório até cinco genes. Existem dois cujo papel direto na incidência do tipo de cancro colorretal caracterizado por polipose já foi comprovado.
Gene APC
A probabilidade de desenvolver a doença em doentes portadores de mutações no APC é próxima de 100%, pelo que pode ser aconselhável a remoção preventiva do cólon.
Gene MYH
No caso do gene MYH, a determinação da probabilidade de herdar a alteração é mais complexa. Não afeta indivíduos de duas gerações sucessivas (pais e filhos), ocorrendo antes em familiares da mesma geração.
Síndrome de Lynch
Particularmente frequente em famílias em que existem três membros com diagnóstico de cancro do cólon em duas gerações sucessivas. Os doentes com síndrome de Lynch apresentam um risco entre 70% e 80% de desenvolver cancro do cólon, pelo que o seguimento rigoroso é muito importante.
A nossa equipa de profissionais
Um laboratório de referência internacional
Medicina de precisão
CIMA LAB Diagnostics
O CIMA LAB Diagnostics é atualmente um centro de referência internacional para o diagnóstico genético de tumores digestivos.
Dispõe das Unidades de Citometria e de Genómica, com as técnicas mais avançadas de diagnóstico molecular.