Gènes et hérédité génétique
Qu'est-ce qui fait que chacun d'entre nous est unique ?L'information génétique
La cellule
La cellule constitue la base fondamentale de tous les êtres vivants. À l'intérieur de chaque cellule, l'ADN (acide désoxyribonucléique) joue un rôle crucial, car il renferme les instructions génétiques nécessaires pour coordonner et réguler l'ensemble des activités cellulaires. Cette séquence d'ADN dicte la façon dont les cellules se développent et se comportent, garantissant que chaque fonction vitale s'accomplisse correctement pour maintenir la vie.
Les chromosomes
Les chromosomes, qui sont les structures contenant notre matériel génétique, sont soigneusement organisés en unités fonctionnelles et physiques de base de l'hérédité génétique : les gènes.
Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, à l'exception des cellules reproductrices qui n'en contiennent que la moitié. Une paire de chromosomes, les chromosomes X et Y, est constituée des chromosomes sexuels qui, comme leur nom l'indique, déterminent le sexe d'une personne. Si une personne possède deux chromosomes X, elle est génétiquement féminine, tandis qu'une personne avec un chromosome X et un chromosome Y est génétiquement masculine.
L'ADN et les gènes
L'ADN est une molécule qui conserve l'ensemble de l'information génétique d'un organisme. Il est constitué de deux longues chaînes qui s'enroulent l'une autour de l'autre pour former une structure appelée double hélice. Ces chaînes sont reliées par des unités plus petites, appelées nucléotides, composées d'un sucre, d'un phosphate et d'une base azotée. Dans l'ADN, il existe quatre types de bases azotées : l'adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C).
Ces bases s'apparient de manière spécifique : l'adénine toujours avec la thymine, et la guanine toujours avec la cytosine. Cet appariement assure le maintien fidèle de l'information génétique et permet la réalisation de processus vitaux tels que la transcription (copie de l'ADN en ARN) et la traduction (production de protéines à partir de l'ARN).
Chaque gène possède une séquence spécifique de bases qui code la formation d'une protéine déterminée.
Bien que toutes les cellules de l'organisme disposent d'une copie complète de l'ADN, elles n'utilisent pas toutes la même partie de ce code génétique au même moment. Par exemple, les cellules du rein activent certains gènes différents de ceux qui sont activés dans les cellules du cerveau, car chaque type de cellule exerce des fonctions distinctes et doit produire des protéines différentes. De plus, certains gènes peuvent s'activer ou se désactiver au cours de la croissance de l'organisme ou en réponse à des facteurs externes tels que des infections ou des situations de stress.
La connaissance du génome humain a un impact profond sur la biomédecine et la génétique, en facilitant les progrès dans le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies.
Le génome humain
Les recherches menées dans le cadre du Projet du génome humain estiment que le nombre de gènes chez l'être humain se situe entre 20 000 et 25 000. Chaque individu possède deux versions de chaque gène, héritées de chacun de ses parents.
Bien que la grande majorité de ces gènes soient identiques chez tous les êtres humains, il existe un pourcentage inférieur à 1 % qui présente des variations entre individus. Ces variations sont appelées allèles, ce sont des versions légèrement différentes d'un même gène dues à des modifications dans les séquences d'ADN. Ce sont ces différences qui contribuent aux caractéristiques uniques de chaque personne.
Hérédité génétique : la transmission des parents aux enfants
Les lois fondamentales de l'hérédité génétique sont essentielles pour comprendre
comment les maladies se transmettent d'une génération à l'autre.
Autosomique dominante
La personne atteinte présente en général un parent qui souffre de cette maladie. Elle tend à se manifester dans toutes les générations de la famille concernée.
Par ex. la maladie de Huntington, la polykystose rénale ou le syndrome de Marfan.
Autosomique récessive
Les deux parents sont porteurs, même s'ils n'expriment pas cette maladie. Elle ne se manifeste généralement pas dans toutes les générations.
Par ex. la mucoviscidose, la thalassémie ou la phénylcétonurie.
Liée au sexe
Il s'agit d'un mode d'hérédité, dominant ou récessif, transmis par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels (X ou Y).
Par ex. le rachitisme hypophosphatémique, la dystrophie musculaire de Duchenne ou l'hémophilie A.
Mitochondriale
Elle touche les hommes et les femmes, mais se transmet uniquement par voie maternelle, car toutes les mitochondries des enfants proviennent de leur mère. Elle peut apparaître dans toutes les générations.
Par ex. le syndrome MELAS ou la neuropathie optique héréditaire de Leber.