Síndrome de Down

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Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Down en la Clínica 

Durante el embarazo:
En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico. La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad.

La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y confirma el diagnóstico con seguridad.

Después del nacimiento:
Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.

El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

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Contamos con una amplia experiencia en el estudio, diagnóstico y tratamientos de todas las patologías que puedan afectar al niño. 

Los programas de estimulación temprana favorecen mucho el desarrollo de estos niños".

Saber más sobre el síndrome de Down 

Es una anomalía cromosómica, responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados.

Este síndrome tiene el nombre del científico que lo describió en 1866, Langson Down. El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar al otro nombre del síndrome de Down: trisomia 21 (por tres cromosomas 21).

¿Cuáles son los síntomas más habituales?

  • Rasgos de la cara y el aspecto corporal
  • El niño es excesivamente blando
  • Retraso psicomotor
  • Anomalías en los órganos internos

La relación entre la presencia de un cromosoma suplementario y los signos del síndrome de Down no se conocen con exactitud, y no es extraño porque cada cromosoma comporta miles de genes, que codifican informaciones muy diversas.

Sin embargo, varios puntos parecen claros: el exceso de material genético afecta la producción de proteínas y la regulación de los otros genes. Por lo tanto se puede romper el equilibrio para la correcta construcción del organismo.

Además, existen así posibilidades de que se formen sustancias en exceso que a la larga puedan ser perjudiciales para el funcionamiento del organismo.

En los rasgos de la cara y el aspecto corporal:

  • Las hendiduras de los ojos oblicuas.
  • La base de la nariz aplanada.
  • Un pliegue en el ángulo interno del ojo.
  • Una talla corta.
  • Un solo pliegue en la palma de la mano, que atraviesa toda la palma, las manos y dedos cortos.
  • La lengua grande y echada un poco fuera de la boca, que es pequeña.
  • Las orejas pequeñas.
  • El cuello corto.
  • La base del cráneo aplanada.

En el aspecto del sistema motor: el niño es excesivamente blando, con aumento de la pasividad y de la elasticidad.

En el aspecto del desarrollo psicomotor: se da un retraso de desarrollo del lenguaje, tanto en lo que el niño entiende como en lo que expresa, de la conducta adaptativa y del desarrollo motor.

En los órganos internos se dan más frecuentemente algunas anomalías. Esto no significa, lógicamente, que cada individuo tenga todas estas complicaciones:
  • Malformaciones cardiacas.
  • Malformaciones gastrointestinales.
  • Infecciones de repetición.
  • Apneas obstructivas del sueño.
  • Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides.

En la visión: miopía, hipermetropía y cataratas.

A nivel del sistema nervioso, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia del envejecimiento precoz.

La experiencia de los últimos años confirma que estos niños benefician de programa de estimulación temprana, llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.

La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.

La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva; con actividad de trabajo útil y productiva, aunque no siempre rentable económicamente.

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